Other
Overzicht alle aandoeningen menselijke erfelijkheidsleer
- Course
- Institution
kort overzicht van alle aandoeningen van menselijke erfelijkheidsleer met foto's erbij om goed te kunnen leren voor het examen
[Show more]
Seller
Follow
jolienvullers
Reviews received
Content preview
Verstandelijke beperkingOorzaken
• Verworven oorzaken, zoals een infectie bij de moeder
• Genetische oorzaken
o Problemen bij de chromosomen (zoals down)
o Monogene afwijkingen (fragiele X-syndroom =
probleem bij de overerving)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekende oorzaak
• Omgevingsfactoren
o Prenataal = voor de geboorte, bij de zwangere
vrouw
▪ Infecties
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ Stralingen RX (röntgen)
o Perinataal
▪ Geboortetrauma → de vraag stellen of het
effectief tijdens de geboorte is gebeurd of
als er al tekenen waren nog voor de
geboorte
o Postnataal = na de geboorte
▪ Infectie
▪ Epilepsie
▪ Trauma, bv. verkeersongelukken
Overzicht: hoe wordt een 1. Familieanamnese:
raadpleging uitgevoerd in de stamboom opstellen
genetica? Wat is belangrijk om tot een diagnose te komen?
aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en
(kinder)psychiatrische problemen, kanker, soms
noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
Erfelijkheid: bv. geslachtsgebonden overerving,
autosomaal recessieve overerving, chromosomale
translocatie
Familiaal is niet altijd erfelijk
o Bv. foetaal alcohol syndroom →
gezichtsafwijkingen, leerproblemen,
verstandelijke beperking → fenotype:
kleine hoofdomtrek, de bovenlip is zeer
dun, ruimte tussen de neus en bovenlip
vlak is (filtrum)
o Grote gestalte: familiale/genetische
factoren, maar ook voedingssituaties
spelen een rol
2. Persoonlijke voorgeschiedenis
Zwangerschap en bevalling
Tijdens de geboorte
Ontwikkeling van de persoon
1
, Medische problemen
3. Lichamelijk onderzoek/klinisch onderzoek
Intelligentie: onder de 70 (2SD onder gemiddelde)
o Voorkomen: 2-3%, meer bij jongens
o Naarmate dat het IQ ernstiger is, sneller
tot een etiologische diagnose komen
o Matig ernstige verstandelijke beperking:
down syndroom, fragiele X syndroom,
Williams syndroom
o Normaal of borderline (IQ van 85-100 of
85-70): XXY/XYY, turner S, noonan S, NF1
o Variatie kan van normaal tot matige
verstandelijke beperking: prader Willi en
velocardiofaciaal syndroom
o Vaker zijn ouders beter begaafd dan de
kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen:
multifactorieel en polygeen bepaald
Biometrie: wegen en meten van de lengte kind,
gewicht, hoofdomtrek
o Evolutie hoofdomtrek: eerste 3 jaar
opvolgen
Neurologische afwijkingen:
o Kinderen met een vertraagde
ontwikkeling zijn motorisch trager,
houtiger, onzeker, zwakke fijne motoriek,
slechte coördinatie vaak, spierspanning
(tonus) te laag (hypotonie) of te hoog
(hypertonie)
Dysmorfe kenmerken (belangrijke afwijkende
kenmerken):
o Majeure kenmerken:
▪ preaxiale polydactylie = teveel
tenen
▪ postaxiale polydactylie = extra
kleine teen
▪ aangeboren hartafwijking,
hazenlip,…
o Mineure kenmerken (zien terugkomen
ook bij de algemene bevolking):
▪ Clinodactylie = er zit een knik in
de vingers (bv. gebogen pink) en
dit is door een kleine
onderontwikkeling van het laatste
vingerkootje
▪ Upsweep = soort patroon van de
haren (kuifje tienerleeftijd bij
jongens)
▪ Hypotelorisme = ogen staan te
kort bij elkaar
▪ Webbing = vliesjes tussen de
vingers
2
, o Nog kenmerken: partiele syndactylie =
2de en 3de teen licht met elkaar
versmolten
3 soorten diagnoses mogelijk
o Op het zicht
o Specifieke kenmerken
o Aspecifieke kenmerken
Opvallend gedrag: gedragsfenotype (=
karakteristiek patroon van stoornissen op de
motorische, cognitieve, linguistische en sociale
vaardigheden van een persoon dat consistent
geassocieerd is met een biologische stoornis)
4. Technisch onderzoek
Bloedafname: chromosomenonderzoek,
karotypering/DNA
Chromosomen:
o 1 is de grootste
o 21 kleinste
o Centromeer = midden
o Bovenaan korte arm (P)
o Onderaan lange arm (Q)
Metafase = chromosomen het maximum op elkaar
teruggetrokken
Reverse banding = uiteinden van chromosomen
goed zichtbaar (wordt niet meer gebruikt)
Fish test: kleine afwijkingen kunnen opsporen, stuk
DNA gelabeld met fluo kleur en wordt zichtbaar
onder microscoop → weten we welke
chromosoom en van welke plaats ze afkomstig zijn
FISH: submicroscopische afwijking → teveel of te
weinig signalen aanwezig dan is er een probleem
Voorbeelden van afwijkend
chromosomenonderzoek: down syndroom,
Williams-Beuren syndroom, shprintzen syndroom
en translocaties
o Fish op perifeer bloedlymfocyten zonder
kweek → Probe: LSI-21 (chrom. 21) → 3
signalen dan down syndroom aanwezig
o Fish: williams-Beuren syndroom hierbij
een stukje DNA afwezig
o Velocardiofaciaal syndroom: del 22q11.2
→ deletie op chromosoom 22 op de lange
arm van plaats 11.2
o Gebalanceerde translocatie = al het erfelijk
materiaal is aanwezig maar staat op een
ander chromosoom
o Niet gebalanceerde translocatie:
▪ Partiële trisomie 3p = 3 keer het
stukje van de korte arm van
chromosoom 3
3
, ▪ Partiële monosomie 4q = er is een
stuk dat ontbreekt van de lange
arm van chromosoom 4
o Mogelijkheden (opsporen van fouten
in aantal chromosomen, fouten in de
vorm/structuur) en beperkingen van
chromosomenonderzoek (kleine
structurele fouten niet gedetecteerd)
Moleculaire karyotypering (comparative
genome hybridisation (= CGH)
o Microdeletie: tekort (onder nullijn),
stuk ontbreken
o Microduplicatie: teveel (boven nullijn)
o Mogelijkheden (opsporen van kleine
structurele afwijkingen) en
beperkingen (niet naar de structuur
kunnen zien, interpretatie van
gevonden afwijkingen niet altijd
duidelijk)
DNA onderzoek:
o Als een persoon ergens een mutatie
heeft dan kunnen de eiwitten niet
correct kunnen knippen, dan stukken
DNA terugvinden die groter of kleiner
zijn.
o Beperkingen:
▪ Één gen kan vele mutaties
hebben
▪ Één erfelijke ziekte –
meerdere genen
▪ Mutatie die ziekte
veroorzakend is of eerder
variatie:
1)oorzaak van variatie
(polymorfisme) bv. kleuren
van ogen verschillen → komt
vaak voor variaties is normaal,
2)oorzaak van afwijkingen
(genetische aandoeningen):
fouten die zeldzaam
voorkomen
▪ In elke familie andere mutatie
▪ Vaak zeer grote genen
▪ Meestal zeldzame
aandoeningen
▪ Vaak duur, duurt maanden tot
jaren
▪ Slechts in beperkt aantal
labo’s
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller jolienvullers. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80467 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now