Summary
Samenvatting MGZ Q1 - Nature en Nurture
- Course
- Institution
Nederlandse samenvatting van de MGZ module Nature en Nurture uit Q1
[Show more]
Seller
FollowJorisVD
Reviews received
Content preview
Mechanismen van Gezondheid en Ziekte | Joris van DoremalenNature en Nurture (MAA)
Ziektes krijg je niet zomaar, een ziekte bij iemand ontstaat door een combinatie van nature
(aangeboren) en nurture (opvoeding) factoren, dit heet multifactorieel. Niet alleen het ontstaan van
een aandoening is hier door beïnvloedbaar, maar ook de ernst van een aandoening.
- Anticipatie: de ernst van de aandoening neemt toe per generatie, dit komt voor bij meerdere
soorten van overerving.
- Prevalentie (incidentie): hoe hoger de prevalentie, hoe kleiner de kans op een erfelijke
aandoening.
- Heritabiliteit: een maat voor genetische bijdrage aan de variatie van een kenmerk in
welbepaalde omstandigheden.
- Penetrantie: of iemand wel of niet ziek wordt is afhankelijk van de penetrantie, bij volledige
penetrantie wordt iemand zeker ziek, bij onvolledige penetrantie hoeft dat niet.
- Expressie: gaat over hoe de ziekte tot uiting komt, wanneer en wat voor symptomen.
- Mozaïcisme: mutatie vlak na bevruchting. Deel van het lichaam is aangedaan, deel niet.
Mutatie vindt plaats na klievingsdelingen.
- Consanguïniteit (incest): menging van bloedverwanten. Verhoogd risico op (zeldzame)
autosomaal recessieve aandoeningen.
- De-novo-mutaties: mutaties die plotseling ontstaan, de drager van deze mutatie is dan ook
de eerste in lijn.
- Concordantie: kijken hoe groot het genetische aandeel is bij een aandoening. Dit wordt
getest met monozygote tweelingen en dizygote tweelingen. Stel dat een aandoening een
hogere concordantie heeft, dan komt deze vaker voor bij monozygote dan dizygote.
- Imprinting: veroorzaakt inactivatie van genen in geslachtscellen. Bij maternale imprinting
wordt het moederlijk gen inactief gemaakt en komt dat
van vader juist tot uitdrukking.
Overervingspatronen
Overerving kan op mendeliaanse wijze gebeuren, maar ook mitochondriaal. Bij mitochondriale
overerving wordt een aandoening altijd overgeërfd van de moeder. Hierbij is de ernst van de
aandoening afhankelijk van de verhouding tussen heteroplasmie en homoplasmie in het mtDNA.
Verder zijn de meeste aandoeningen multifactorieel, dus niet volledig te bepalen aan de hand van
mendeliaanse overerving. Let bij een stamboom altijd op prevalentie, frequentie en geslacht.
Bij autosomaal dominante aandoeningen zijn vaak meerdere generaties aangedaan en moet een van
de ouders de aandoening ook hebben. Er kan wel een generatie over worden geslagen door
onvolledige penetrantie of variabele expressie. Het nageslacht heeft normaal 50% kans om de
aandoening over te erven. Autosomaal recessieve aandoeningen komen ongeveer evenveel bij
mannen als bij vrouwen voor en er is vaak maar één generatie aangedaan. Consanguïniteit vergroot
de kans op de aandoening.
Bij geslachtsgebonden dominante aandoeningen hangt het van de ouder met de mutatie af wie van
de kinderen de mutatie krijgt. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, maar
aangedane vrouwen zijn meer frequent en ook ernstiger aangedaan. Komt in de meeste generaties
voor en er is nooit vader op zoon overerving. Geslachtsgebonden recessieve aandoeningen komen
meestal alleen bij mannen voor. Geen vader op zoon overerving, maar mannen met de aandoening
kunnen via hun dochters, kleinzonen krijgen die de aandoening wel hebben.
30
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller JorisVD. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $0.00. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
75323 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now