1. Mendel und der Genbegriff
- Gesetze und Beispiele
2. Chromosomen, Vererbung, Genkarten
3. Mutationen, Chromosomenaberrationen,
DNA-Aufbau und DNA-Replikation
Vom Gen zum Protein
• Historie und Übersicht
- Historische Experimente – Ein Gen, ein Enzym
- Transkription und Translation ...
Genetik Lernzettel
“Die Vererbungslehre ist ein Teilgebiet mit den Zweigen klassische/ allgeimeine, molekulare
und angewandte Genetik” → genetische Vielfalt bedeutet biologische Vielfalt
eukaryotischer Zellzyklus bestehend aus
• Mitose (M-Phase), G1-Phase, Synthesephase und G2-Phase
• Meiose (Keimzellbildung)
◦ Reduktion der Chromosomenzahl von 2n auf 1n in der Meiose II
◦ bei der zufälligen Chromosomenverteilung (in Meiose I und II) der väterlichen
und mütterlichen Chromosomen wird Diversität erzeugt
Mendel und der Genbegriff
Annahme der Mischhypothese und Teilchenhypothese durch künstliche Befruchtung an der
Erbse als Versuchorganismus getestet von Gregor Mendel
Monohybride Kreuzung: Kreuzung von reinerbigen Individuen, die sich nur in einem
Merkmal (also einem Allelpaar) unterscheiden
Homozygot: Reinerbige Rasse → Erbgut einer Zelle hat zwei identische Allele
Hybride: mischerbige Nachkommen, Kreuzung zwischen verschiedenen Arten
Dihybride Kreuzung: man betrachtet zwei Merkmale gleichzeitig wo zwei Gene auf dem
selben Chromosom liegen
Intermediärer Erbgang: unvollständige Dominanz von Enzymen, die für die Blütenfarbe
zuständig sind, → Phänotypen können sich von den der parentalen Generation
unterscheiden , es kommt zu einer gemischten Merkmalsausprägung, die von beiden Allelen
her beeinflusst wird
Kodominanter Erbgang: es werden vonseiten beider Allele jeweils die Merkmale (A und B)
im Phänotyp unabhängig voneinander ausgebildet
• Häufigkeit eines Allels ist nicht von seiner Dominanz oder Rezessivität abhängig!
Mendel'sche Regeln
Erste (Uniformitätsregel) Zweite (Spaltungsregel) Dritte (Unabhängigkeitsregel)
Bei einem monohybriden Erbgang Bei einer Kreuzung von identischen Unabhängige Vererbung von zwei
sind die Mitglieder der F1- mischerbigen Individuen der F1- unterschiedlichen Genen auf einem
Generation unter sich gleich Generation spaltet sich die Chromosom → keine Kopplung
Merkmalsverteilung der Nachkommen in dessen
der F2-Generation nach dem Verhältnis
3:1 auf (domnant-rezessiv)
→ Mischhypothese hiermit widerlegt
- dominante und rezessive Allele, dessen
Ausprägung nicht beobachtet werden
kann
Dominant/rezessiv auf molekularer
Ebene: basiert auf einem einzelnen
Basenaustausch, die dann für ein anderes
Gen codieren
Bei Pflanzen ist ein einziges Allel
ausreichend, um violette Farbe zu
synthetisieren
→ dominante/ rezessive Allele spalten
sich in der Meiose I
“Punnett´sche Quadrat”
, • zeigt die Möglichkeiten der Gametenbildung
• pp oder PP wäre homozygot (reinerbig)
• pP ist heterozygot (mischerbig)
1. Allele eindeutig benennen (großer Buchstabe für dominantes Merkmal, gleicher kleiner für
rezessives Merkmal)
2. Quadrat erstellen mit möglichen Kombinationen (Parentale Generation)
3. für folgende Generation neues Quadrat mit möglichen Kombinationen (F1- Generation) →
1:3
Prinzip der Rückkreuzung
• durch Rückkreuzung konnte Mendel mithilfe der sieben Merkmale der Gartenerbse die
mendel´schen Regeln aufstellen
• Herausfinden einer Unbekannten durch das Kreuzen der bekannten Allele
• durch Aufstellung von möglichen Kombinationen und dann Ergebnisanalyse von einem
tatsächlichen Versuch
Beispielkrankheit: Tay-Sachs-Krankheit
• Enzymdefekt sorgt für verminderten Lipidabbau und -Stau → nachlassene Sehfähigkeit,
geistige und motorische Rückentwicklung → unheilbar und tödliches Ende
◦ äußerlich Symptome rezessiv (nicht sichtbar und Menschen erscheinen gesund)
◦ Enzymaktivität ist aber kodominant (zwei defekte Genkopien wirken auf gleicher Weise)
Multiple Allele und Kodominanz
Multiple Allele: ein Gen kommt in mehr als zwei Varianten vor
➔ kommt in der Natur oft vor, daher sind die Vererbungsregeln eher als Spezialfall anzusehen
zB. Blutgruppen
• drei verschiedene Allele, die für Oberflächenproteine der roten Blutkörperchen
kodieren: IA, IB und i
◦ Allele kodieren für ein Enzym, das ein bestimmten Kohlenhydratrest an die
Blutkörperzellen anfügt
◦ 0-Antigen → unverzweigte Kette, 2 defekte Allele (dadurch
rezessiv, keine Antigene und Universalspender)
◦ A-Antigen → eine Verzweigung mit GalNAc
◦ B-Antigen → eine Verzweigung mit Gallactose
◦ AB → Universalempfänger, da keine Antikörper im Serum
• IA und IB sind (ko)dominant → beide in gleichem Maße ausgeprägt
→ Blutgruppe AB
• Gegen nicht körpereigene Oberflächenproteine produziert das
Immunsystem Antikörper. Bei nicht übereinstimmender
Blutgruppentransfusion verklumpen diese
◦ Antigen ≠ Antikörper !
• Vererbung der Blutgruppen folgt einem kodominanten Erbgang, dabei ist “i” rezessiv
Epistasie: Auswirkung eines Gens auf die Ausprägung eines anderen Gens (viele Gene → eine
Merkmalausprägung)
zB. bei der Fellfarbe von Ratten sind diejenigen mit einem “rezessiven” cc Allel immer weiß, auch
wenn es dominante BB Allele gibt → hindern Fähigkeit, Farbpigmente einzubauen (epistatisch)
Polygenie und Polyphänie
Polygenie: viele Gene sind für einen Phänotyp verantwortlich
zB. Hautfarbenverteilung
Polyphänie/Pleiotropie: ein Gen/ Mutation beeinflusst mehrere andere Merkmale (ein Gen →
verschiedene Phänotypen)
zB. Sichelzellanämnie → ein Basenaustausch → Aminosäurenaustausch → viele Auswirkungen
Reaktionsnorm: die durch Gene vorgegebene Bandbreite des Phänotyps/ von Reaktionen auf
Umwelteinflüsse, Merkmalsausprägung ist erblich festgelegt, wobei unter Umwelteinflüssen (zB.
PH-Wert, Alter, Ionenanteil..) erst die konkrete Ausbildung erfolgt
, → Umwelt kann unterschiedliche Phänotypen hervorbringen, obwohl der Genotyp gleich ist
→ Nicht immer ist der Zusammenhang Phänotyp/ Genotyp eindeutig !
Stammbaumanalyse
• Paarung mit einem Strich verbunden
• Reihenfolge der Geburten von links nach rechts
• Merkmalsträger mit Farbe markiert (meist in der Nomenklatur angezeigt)
• Weibliche Personen sind mit einem Kreis dargestellt und männliche mit einem Quadrat
• bei Ungewissheit über homo- oder heterozygot kann rückgekreuzt werden
Chromosomen als Träger der genetischen Information
• homologe Chromosomen / allelische Erbfaktoren (“A” und “a”) trennen sich während der
Meiose voneinander → werden zu einzelnen Chromatiden
• bei der Befruchtung erhalten die Zellen wieder Chromosomenpaare → Erbfakoren werden
wieder zusammengefügt
-rezessiv vererbte Krankheiten (“aa”) wie zB. Albinismus, Tay- Sachs-Krankheit, Sichelzellanämnie
-dominant vererbte Krankheiten (“AA”) wobei dominantes Allel für ein fehlerhaftes Protein kodiert
zB. Chorea Huntington (unheilbare, neurologische Krankheit des Gehirns, durch Hyperkinese
gekennzeichnet), Kleinwachstum
-mulifaktorielle Krankheiten zB. durch Umwelt beeinflusst (Herz, Diabetes, Alkoholismus, Krebs
etc.)
Gentests für die pränatale Diagnostik
• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
• Chorionzottenbiopsie } Karyogrammbestimmung
• Blutesst
• PCR (Polymerasekettenreaktion) zur Vervielfältigung der Erbsubstanz
DNA-Aufbau und Replikation
Thomas Hunt Morgan hat in seinem “Fliegenzimmer” herumexperimentiert
• Fliegen ermöglichen große, effiziente Menge an Nachkommen, die günstig zu kultivieren
sind
• morphologische Merkmale sind gut sichtbar
• geringe Menge an (Riesen)chromosomen (4) → einfache Auswertung)
um die Chromosomentheorie der Vererbung herauszufinden:
➔ Untersuchung von Mutanten
➔ Geschlechtschromosomen
• Gen für die Augenfarbe bei Fliegen liegt auf dem X-Chromosom (muss also homozygot
und auf dem X-Chromosom sein)
• Hemizygotie: ein Allel kommt nur in einem Chromosom vor (X-Chromosom beim
Mann)
➔ Genkartierung: bestimmung der relativen Positionen verschiedener Gene auf einem DNA-
Molekül/ Chromosom mithilfe von Kopplungsanalysen
Genkarten
• Crossing-over sorgt für Mischchromosomen/ Mosaikchromosomen aus sowohl väterlichen
als auch mütterlichen Anteilen
• Je größer der Abstand zwischen den Genen, desto höher die
Wahrscheinlichkeit von Rekombinationsereignissen
• Kartierungseinheit ist ein centiMorgan = 1cM = eine
Rekombinationshäufigkeit von 1%
• 1cM kann bei unterschiedlichen Organsimen verschieden groß sein, da
sich die Größen der Chromosomen unterscheiden
→ keine feste Einheit
→ abhängig von Gendichte und Anzahl der Rekombinationsereignissen
Genkopplung: räumlich nahe beieinanderliegende Gene werden zusammen vererbt, großer Abstand
bedeutet:
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