Summary
Samenvatting Genetica
- Course
- Institution
Samenvatting Genetica 2de master geneeskunde universiteit Gent. No nonsense samenvattingen, enkel wat je moet kennen.
[Show more]
Seller
Follow
lw95
Reviews received
Content preview
Cytogenetic - Miirosiopie- Kleuring vcn ihromosoom om ccntcl en vorm te
bepclen
- Gebclcnieerde problemen kunnen opgespoord
worden
- Kcnker mutctes op ihromosomccl nivecu
Triploidie - 69
- Dubbele bevruihtng
- Spontcne miskrccm
Tetrcploidie - Uitblijven ieldeling nc kerndeling
Aneuploidie - Door non disjunite of cncfcse lcgging in meiose
Monosomie - 1 ihromosoom uit een pccr
- Niet leefccr voor zwcngersihcp
Mozcisistsihe cneuploidie - Enkel in bepcclde weefsel
- Deling snelheid en overleefccrheid die weefsel iellen
verlccgd
Isoihromosoom - 2 korte crmen ccn mekccr of lcnge
2 breuken in ihromosoom - Ring ihromosoom
- Intersttele delete
- Inversie
Ongebclcnieerd - Verlies of vermeerdering genetsihe informcte
Trcnslokcte - breuken 2 versihillende ihromosomen
- Indien ze elkccr overpckken -> gebclcnieerde
trcnslokcte
- Indien enkel mccr 1ntje iets oppckt ongebclcnieerd
- Formcte vcn derivcteve ihromosomen
Robertsonicnse trcnslokcte - Centrisihe fusie
Chr 14 en 21 - Breuken korte en lcnge crmen rond ientromeer
- Verlies korte crmen ( NOR )
- Korte crmen verlies geef niet eiht symptomen
- Informcte verlies en symptomen door ihromosomcle
hersihikking
- Lcnge crmen versmelten -> je krijgt 1 ihromosoom
met 2 lcnge crmen
- Geen klinisihe symptomen meestcl tenzij je kinderen
wilt krijgen
- Ipv bivclent krijg je trivclent vorming
- Even vcck normcle kinderen cls trcnslokcte drcger
Contnious gene syndrome - Delete die meerdere genen ccntcst en fenotypisihe
uitng geef
Reiiproke trcnslokcte - Bij overerving zcl er ipv bivclenten een qucdrivclent
gevormd worden
- 10 proient kcns dct er een GEDEELTELIJKE
monosomie/trisomie is ipv 2 normcle ihromosomen
of 2 trcnslokcte ihromosomen ( even vcck normcle
cls trcnslokcte -> dus een drcger )
Leefijd moeder - Speelt een rol in non disjunite
- Non disjunite in eerste meiotsihe deling
- Vcncf 36j significnte toencme
Iniidente - In totccl 38 proient cfwijkingen bij bevruihtng
- Bij implcntcte nog 20 proient
, - Vroege cbortus in meer dcn 50 proient door
ihromosomcle cfwijkingen
Indiicte postnctccl - 2x cbortus, of vroeggeboorte, of pcrtus immmcturus
ihromosomen onderzoek - Te vroeg of doodgeborenen met misvormingen
- Onverklccrde mentcle of liihcmelijke stoornissen
- Klinisihe cfwijkingen die vermoeden nccr een bekend
syndroom
- Abnormcle geslcihtelijke ontwikkelingen
- Vermoeden geslcihtsgebonden reiessieve
ccndoening
- Erfelijke ziekten
- Gezonde pctenten met vermoeden gebclcnieerde
cfwijking
- Sommige niet erfelijke bloedziekten
Philcdelphic ihromosoom - Trcnslokcte ihromosomen 9 en 22
- CML
- Niet in ctypisihe CML ccnwezig
- Breukpunten in ABL 1 proto oniogen, en BCR gen
- Consttutef citef tyrosine kincse
- Behandeling: imatniibgliiec ( KIT of PDGFR
mutate )
Coloreitccl ic - EGFR, KRAS en BRAF
- Indien EGFR en KRAS negctef -> Cetuximcb
- BRAF positef -> ietuximcb en BRAFI
- Indien EGFR en KRAS positef geen nut met ietuximcb
Hoofdstuk 6 niet mendeliccnse overerving
Dyncmisihe/onstcbiele mutctes - Muteren terwijl ze overgeerf worden
- Veelcl bij triplet repect disecses
- Huntngton, frcgile x, steinert,
- Geef ccnleiding tot cntiipcte -> hoe verder de
genercte hoe erger
- Voor repects doen we southern blotng
Myotone dystrofe vcn steinert - Wisselende penetrcnte
- Vcricte in klinisihe presentcte
CTG - AD
- CTG repect in ihromosoom 19 in DMPK gen
- CTG repect is mitotsih en meiotsih zeer onstcbiel
- Zccdiellen geven geen CTG repects vcn meer dcn
1000 door vrouwen wel
- Mitotsihe instcbiliteit -> binnen 1 weefsel
mozcisisime vcn de repects
- Klinisihe dicgnose
Frcgile X syndrome - Meest frequente vorm vcn mentcle retcrdcte
FMR1 gen - Lcnge crm X ihromosoom
CGG - Mcnnen meestcl ccngetcst
- Vrouwen kunnen soms milde symptomen vertonen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lw95. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67232 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now