In dit uitgebreide profielwerkstuk verslag, geschikt voor leerlingen in Havo 5 en Vwo 6, wordt het Angelman syndroom uitgelegd. Het Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot een reeks ontwikkelings- en gedragsproblemen. Dit verslag biedt een diepgaande verkenning van de ...
,Inhoud
Inleiding..................................................................................................................................................2
Materiaal en methode............................................................................................................................5
Resultaten..............................................................................................................................................7
Wat is de oorzaak van het Angelman syndroom?...........................................................................7
Wat zijn de kenmerken van het Angelman syndroom?..................................................................9
Hoe worden de kenmerken/symptomen van het Angelman syndroom momenteel behandeld?13
Hoe communiceren mensen met het Angelman syndroom?.......................................................18
Wat zou een mogelijke behandeling voor het Angelman syndroom kunnen zijn of worden?......20
Hoe is het voor de ouders om een kind te hebben met het Angelman syndroom?.....................24
Hoe is het voor de overige kinderen in het gezin om een gezinslid te hebben met het Angelman
syndroom?....................................................................................................................................26
Conclusie..............................................................................................................................................27
Discussie...............................................................................................................................................28
Bibliografie...........................................................................................................................................29
Nawoord...............................................................................................................................................31
Bijlage...................................................................................................................................................32
Logboek................................................................................................................................................34
Deel 1...............................................................................................................................................34
Deel 2...............................................................................................................................................35
1
,Inleiding
In Nederland worden elk jaar 7 kinderen geboren met het Angelman syndroom. Dat zijn dus 100 tot
150 kinderen in Nederland met dit syndroom. Het Angelman syndroom is een zeldzame
neurologische ontwikkelingsstoornis die een ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Vaak hebben
mensen met het Angelman syndroom ook last van epilepsie, voedings- en slaapproblemen (Erasmus
MC, z.d.).
De Engelse kinderarts Harry Angelman heeft voor het eerst in 1965 een aantal kinderen met het
Angelman syndroom beschreven. Harry Angelman was geboren in 1915 in Birkenhead. De naam
Angelman syndroom is ontstaan nadat Harry Angelman het Castelvecchia museum in Verona (Italië)
bezocht. Hier had hij een schilderij genaamd ‘Boy with a Puppet’ van Giovanni Francesco Caroto
gezien. De jongen op het schilderij staat afgebeeld met kenmerkende gelaatskenmerken wat Harry
Angelman erg deed denken aan de kinderen die hij in zijn praktijk in Liverpool zag. Hierdoor werden
in 1965 de eerste kinderen met het Angelman syndroom beschreven, wat toen nog de ‘Happy Puppet
Syndrome’ werd genoemd. Mensen noemden het Angelman syndroom ook wel ‘Happy Puppet
Syndrome’, omdat het gedrag de mensen deed denken aan het gedrag van blije puppy’s. Kinderen
met het Angelman syndroom staan er namelijk om bekend dat ze graag sociaal contact maken en
lachen. Ook hebben ze vaak een fascinatie voor water. Sinds 1982 heet het syndroom: het Angelman
syndroom. Harry Angelman overleed in 1996 (Angelman syndroom Nederland, z.d.).
Het UBE3A-eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen (Kinderneurologie, z.d.).
Het UBE3A-eiwit hangt een ubiquitine groep aan allerlei verschillende soorten eiwitten die ook wel
doeleiwitten genoemd worden (Kinderneurologie, z.d.). Doordat het ubiquitine aanwezig is verandert
de werking van het doeleiwit. Hierdoor kunnen de doeleiwitten van activiteit veranderen, waardoor
de doeleiwitten actief of juist inactief worden. Ook kan het aanhangen van ubiquitine er voor zorgen
dat het doeleiwit gaat afbreken (Encore, z.d.).
Het UBE3A-gen wordt gebruikt voor de aanmaak van
dit UBE3A-eiwit. Dit UBE3A-gen ligt op chromosoom
15, op de lange (q) arm op plek 11.2, dus op plaats
15q11.2 (Erfelijkheid, z.d.). Kinderen krijgen normaal
het UBE3A-gen van hun vader en moeder. Alleen de
informatie van het UBE3A-gen van de moeder kan
omgezet worden tot het UBE3A-eiwit en de
informatie van het UBE3A-gen van de vader kan niet
omgezet worden tot het eiwit (Kinderneurologie,
z.d.). Figuur 1: 15e chromosoom plaats 15q11.2
Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een functioneel UBE3A-eiwit.
Het kan zijn dat het kind alleen het UBE3A-gen krijgt van de vader en niet van de moeder. Dit kan op
veel verschillende manieren veroorzaakt worden. Ook kan het zijn dat er een fout zit in het UBE3A-
gen (Encore, z.d.).
Door de afwijking in chromosoom 15 kan er geen goede aanleg worden gemaakt voor de hersenen.
Hierdoor hebben kinderen vaak neurologische symptomen, zoals epilepsie, vertraagde motorische
ontwikkeling, achterblijven expressieve taal en typisch gedrag. Ook kunnen de mensen met het
Angelman syndroom last krijgen scoliose, slaapproblemen en voedingsproblemen. Doordat mensen
2
, met het Angelman syndroom niet kunnen communiceren door middel van spraak, communiceren zij
op andere manieren. Dit kan variëren van gebarentaal tot PODD. Ook kennen ouders en direct
betrokkenen de personen goed genoeg om te begrijpen hoe zij communiceren.
Het Angelman syndroom kan worden vastgesteld tijdens de zwangerschap door middel van een
prenataal onderzoek. Hierbij wordt er gekeken naar een afwijking van de foetus die past bij het
Angelman syndroom. Dit onderzoek kan handig zijn wanneer er een vergroot risico op het Angelman
syndroom bestaat. Het Angelman syndroom kan ook worden vastgesteld door: chromosomen-
onderzoek, FISH onderzoek, DNA methylatie test. Bij chromosomenonderzoek kunnen er grove
afwijkingen aan het chromosoom vastgesteld worden. Wanneer er bijvoorbeeld een deel van een
chromosoom is afgebroken. Wanneer er een klein stukje midden in het chromosoom is afgebroken
kan dat niet gezien worden met een chromosomenonderzoek. Daarvoor is een speciale methode
ontwikkeld genaamd FISH (fluorescentie in situ hybridisatie). Het nadeel van FISH onderzoek is wel
dat er van te voren wel moet vaststaan om welke chromosoomafwijking het gaat. Om het Angelman
syndroom met de FISH onderzoek vast te stellen wordt er gekeken of er een deletie van 15q11-q13
aanwezig is. Hiermee kunnen ongeveer 70% van de mensen met Angelman syndroom worden
gediagnosticeerd. Bij DNA methylatie wordt er bij de diagnostiek van het Angelman syndroom
gekeken naar het gen SNRPN. Het is vooral belangrijk om te weten of dit gen wel of niet actief is. Het
SNRPN-gen ligt namelijk op de plaats 15q11-q13. Als er geen inactief SNRPN-gen is gevonden, kan de
diagnose Angelman syndroom bevestigd worden (W.Braam, z.d.).
Het Angelman syndroom is dus een ernstige aandoening die grote gevolgen heeft voor de
ontwikkeling van een kind. Hierdoor hebben kinderen met het Angelman syndroom extra zorg nodig.
Daarom wordt er in dit onderzoek onderzocht hoe het Angelman syndroom het dagelijks leven van
een persoon met dit syndroom en de omgeving wordt beïnvloedt.
Met het dagelijks leven wordt er bedoeld dat er gekeken wordt naar de alledaagse activiteiten, zoals
sociale contacten, eten, spelen, slapen en buitenactiviteiten. In de omgeving wordt er vooral gekeken
naar het gezin van de persoon met het syndroom, want deze mensen worden natuurlijk ook erg
beïnvloedt. Hierbij wordt er dus ook gekeken naar wat gezinsleden ervan vinden dat een persoon in
hun gezin het Angelman syndroom heeft en hoe de gezinsleden hierdoor beïnvloed en beperkt
worden. Kunnen ze namelijk nog wel alles doen?
Om de hoofdvraag: ‘Hoe beïnvloedt het Angelman syndroom het dagelijks leven van een persoon
met dit syndroom en zijn omgeving?’ Te kunnen beantwoorden zijn er een aantal deelvragen
opgesteld:
- Wat is de oorzaak van het Angelman syndroom?
- Wat zijn de kenmerken van het Angelman syndroom?
- Hoe worden de kenmerken/symptomen van het Angelman syndroom momenteel
behandeld?
- Hoe communiceren mensen met het Angelman syndroom?
- Wat zou een mogelijke behandeling voor het Angelman syndroom kunnen zijn of worden?
- Hoe is het voor de ouders om een kind te hebben met het Angelman syndroom?
- Hoe is het voor de overige kinderen in het gezin om een gezinslid te hebben met het
Angelman syndroom?
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller anoukr5. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.86. You're not tied to anything after your purchase.
