Summary
Samenvatting MVZ-genetica-gedetailleerde notities
- Course
- Institution
overzichtelijk document onderdeel genetica van het vak mechanismen van ziekte, commentaar vd prof in les info op de ppt allemaal inbegrepen
[Show more]
2 reviews
By: joachimmuller • 1 month ago
By: geneeskundestudent2002 • 1 year ago
Seller
Follow
janssensjens
Reviews received
Content preview
Genetica........................................................................................................................................................................ 2Inhoud....................................................................................................................................................................... 2
Begrippen 1e bach.....................................................................................................................................................2
Begin van de leerstof.................................................................................................................................................4
inleiding.................................................................................................................................................................4
HFST I: Mechanismen van single gene (‘eenvoudige’) aandoeningen...................................................................5
Causaliteit?........................................................................................................................................................5
Effecten van mutaties........................................................................................................................................6
fenotypische variabiliteit...................................................................................................................................9
copy number variaties (CNVs)...........................................................................................................................9
Combinaties mogelijk van CNV (dup of del) + monogenische oorzaken..........................................................10
HFST II: Mechanismen van complexe/multifactoriële aandoeningen.................................................................10
Kenmerken......................................................................................................................................................10
Susceptibiliteit-en modifiergenen...................................................................................................................10
Gene interaction network...............................................................................................................................11
Neuropsychiatrische aandoeningen................................................................................................................11
HFST III: Epigenetische mechanismen.................................................................................................................11
genomische imprinting....................................................................................................................................12
tips examen.............................................................................................................................................................12
, Genetica
Doel: mechanismen BEGRIJPEN, inzicht, kennis/mechanismen toepassen, vooral mechanismen (met belang voor
diagnostiek of therapie) kennen (pattern recognition)
Inhoud
Chromosomale ↔ monogenische ↔ complexe aandoeningen
Single gene:
o 1. CNV’s: variatie naargelang locatie, hoe leidt dit tot ziekte; UCSC genome browser om op te
zoeken; interacties; kunnen ook een monogenische aandoening veroorzaken?; long range
elements)
o 2. mutaties; hotspots…; silent vs missense; dynamisch, causaal? Secundaire effecten; allel-
specifieke gentherapie, mosaïzicme…)
o 3. fenotypische variabiliteit: genotype-fenotype correlatie en dissociatie; oorzaken; modifier genen
Compexe aandoeningen: susceptibiliteitsgenen, multifactoriële overerving, neuropsychiatrische
aandoeningen…
Epigenetica
Begrippen 1e bach
Zaken die mogelijks van pas komen bij MVZ (niet te kennen, gwn ter info)
Ideogram = schematische voorstelling van karyotype
Chromosomale aandoeningen
o Aneuploïd (bvb trisomie, monosomie of tetrasomie voor een chromosoom)
o Haploïnsufficiëntie: wanneer je 1 kopij vd 2 kwijt bent is functie weg
o Insertie: dragers hiervan hebben 50% kans op abnormale nakomelingen (met deze insertie dus?)
o Interfase: tss deling: G1, S en G2
o Inversie: 2 breukpunten op eenzelfde chromosoom
ChromosomenOZ
o (array)CGH: comparative genomic hybridization (vergelijkende genoom hybridisatie): om verschil in
hoeveelheid ve bepaald DNA fragment te meten tss 2 DNA stalen
Staal normale cel met rode fluorescentie
Pt-staal met groene fluorescentie
De 2 DNA stalen worden dan als probe gebruikt voor FISH-analyse
Menselijk genoom en genen
o DNA: A,C,G,T ↔ RNA: A,C,G,U
o 3’ begin en 5’uiteinde
o Pyrimidines: cytosine, thymine en uracil (C, T en U)
o Purines: adenine (A) en guanine (G)
o Basecomplementariteit: A –T/U en G – C
o Nucleosoom: complex bestaande uit de histonkern, DNA rond histon en DNA-interval (omwat dus ~
200bp)
o RNA is de moleculaire link tss de 2 types van info over kern (DNA) en cytoplasma
(aminozuren/eiwitten)
o Transcriptie: synthese RNA uitgaande van de DNA template
Promoren, enhancers (en cis-acting elementen (liggen op zelfde chromosoom)) initieren en
reguleren transcriptie
Transcriptiefactoren: eiwitten die interageren met deze specifieke regulatorische
sequenties (zijn trans-acting elementen, liggen op een ander chromosoom)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller janssensjens. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
77254 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now