Summary
samenvatting medische genetica
- Course
- Institution
samenvatting van alle lessen en powerpoints medische genetica (alle te kennen leerstof) (1ste Ba UA )
[Show more]
Seller
Follow
KTVA
Reviews received
Content preview
Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KVSamenvatting Medische Genetica
Inleiding ___________________________________________________________________________________ 1
Hoofdstuk 1: What can we learn from a family history? _____________________________________________ 3
Hoofdstuk 2: How can a patient’s chromosomes be studied? _______________________________________ 11
Hoofdstuk 3: How do genes work? _____________________________________________________________ 28
Hoofdstuk 4 & 5: mutatiedetectie _____________________________________________________________ 38
Hoofdstuk 6: What do mutations do? __________________________________________________________ 92
Hoofdstuk 7: What is epigenetics? ____________________________________________________________ 112
Hoofdstuk 8: How do our genes affect metabolism, drug responses and immune system? _______________ 124
Hoofdstuk 9: How do researchers identify genes for medelian diseases? (genidentifactie) _______________ 135
Hoofdstuk 10: Why are some conditions common and others rare? _________________________________ 149
Hoofdstuk 11: When is screening useful? ______________________________________________________ 155
Hoofdstuk 12: Is cancer genetic? _____________________________________________________________ 167
Hoofdstuk 13: Should we be testing for genetic susceptibility to common diseases? ____________________ 187
Hoofdstuk 14: What clinical services are available for families with genetic disorders? __________________ 201
Inleiding
Examen: MC (2de zit, mondeling)
Ziektebeelden v casussen in HB: te kennen
⤷ learning points begin elk hoofdstuk belangrijk
Zeldzame ziekte: < 1:2000
Gepersonaliseerde geneeskunde: behandeling vrl op indivudu afgesteld
Mens heeft:
- 46 chromsomen
⤷ set v 23 chromosomen, bevat 3 miljard nucleotiden
- 20 500 genen
Humaan genoom project:
• Start: oktober 1990
• Vershc labo’s wereldwijd
• Doelstelling: ontrafeling v mensel genoom in 15j
- identificatie v alle genen
- sequentiebepaling vd 3 miljard nucleotiden
Basisbegrippen
Menselijk genoom:
1
,Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
• Mitochondriaal genoom
• Nucleair genoom (haploid)
- 23 versch cromosomen
- ong 22.000 genen
- 3 miljard nucleotiden (basen)
DNA
wrm dubbelstrengig? - fouten opsporen
- celdeling
Genen liggen op chromosomen (stukje DNA dat info geeft vr bep eiwit)
⤷ v elk gen 2 exemplaren (want 2 chromos)
uitz: mannelijk geslachtshormoon
De centrale stelling vd moleculaire biologie
Transcriptie: in de kern
translatie: dr ribosomen in ER
2
,Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
Hoofdstuk 1: What can we learn from a family history?
Wat moet je kennen?
• Familiale anamnese afnemen
• Stamboom opmaken
• Overervingswijzen afleiden uit stamboom (wetten van Mendel)
• Begrippen:
- penetrantie
- variabele expressie
- verwantschap
- mocaïsme
Hoe bereikt men een diagnose?
• Anamnese
• Nazicht v medische dossiers
• Stamboom (familie anamnese)
• Klinische evaluatie; klinisch ondrzoek
• Aanvullende investigaties:
→ genetisch: - chromosoomonderzoek
- DNA onderzoek
→ niet- genetisch: - bloedanalyse
- radiologisch onderzoek
-…
Monogenische aandoening = genetische aandoening als geveolg v defect (muatie) in 1 gen
3
, Medische genetica en embryologie 1ste Ba Sem 2 KV
lijst van aandoeningen online te raadplegen:
Online catalog of Mendelian disorders (OMIM): http://omim.org
Online portal for Rare Diseases (Orphanet): www.orpha.nett
deze aandoeningen kennen in de regel een Mendeliaanse overerving:
• autosomaal dominant
• autosomaal recessief
• X-gebonden dominant
• X-gebonden recessief
• Y-gebonden
Vr elk gen op een autosoom hft elk individu 2 exemplaren (allelen)
Homozygoot: de 2 allelen z identisch (helemaal zelfde sequentie)
(samengesteld) heterozygoot: de 2 allelen z verschillend
♂︎ hft slechts 1 allel vr een gen op het X chromosoom → hij is hemizygoot vr die genen
♀︎ hft 2 allelen vr een gen op het X chromosoom → mr in elke cel is 1 X-chrom geïnactiveerd
(Lyon hypothese)
Lyon hypothese
1. In somatische clln vd vrouw is slechts 1 X chrom actief, 2 de is geïnactiveerd
⤷ Barr lichaampje in interfase cellen
2. X inactivatie vindt vroegtijdig plaats id embryonale ontwikkeling
3. X inactivatie gebeurt @ random (vaderlijk/moederlijk chrom) en is irreversibel nr de
dochterclln toe
Soms srt ‘skewing’: toch op X-chromos een mutatie aanwezig wrdr dat X chrom prefeentieel
geïnactiveerd w
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller KTVA. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $15.01. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now