Notas de lectura
Tema 6: Mutaciones cromosómicas
- Grado
- Genética
- Institución
- Universitat Autónoma De Barcelona
Apuntes de clase (Apuntes de clase)
[Mostrar más]Vista previa 2 fuera de 11 páginas
Vista previa 2 fuera de 11 páginas
Añadir al carritoVendedor
Seguir
Vista previa del contenido
TEMA 6: MUTACIONES CROMOSÓMICAS✷ Cromosomas: Filamentps de DNA o RNA que contienen la infromación genètica
de los organismos + las proteïnas accesorias. Diferente
según el organismo.
Cromosoma eucariótico:
→ Telómeros: Secuéncias repetitivas a los extremos. Dan
estabilidad y sirven como reloj molecular de la célula. Se
acortan a cada división hasta desaparecer del todo.
→ Centrómero: Secuencias repetitivas indispensables para
la segregación cromosómica. No presentan genes.
→ DNA: Regiones codificantes
Formas de cromosomas Cariotipo
Según donde se encuentre el Conjunto de cromosomas con una
centrómero. Dicéntricos y apariencia específica que caracteriza
metacéntricos se generan por a los organismos. Es espécie
mutaciones. específico.
, 1. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Reordenamiento: Alternan la estructura del cromosoma.
Cambios numéricos: Agregan o quitan cromosomas.
1.1 Reordenamiento
1. Deleciones
Pèrdida de un segmento.
- Terminal: Pérdida de un segmento distal. Rotura simple
- Intersticial: Pérdida de segmento interno. Doble rotura reparada de forma
incorrecta.
Durante la profase I, se forma un bucle en el cromosoma salvaje ( en la región que
le falta al otro cromosoma).
Deleciones homocigóticas de zonas grandes suelen ser letales (humanos no más
del 3%).
Delecciones heterocigóticas presentan efectos graves:
- Desequilibrio génico = interacción de genes.
- Expresión de un fenotipo mutante recesivo en heterocigotos =
pseudodominancia
- Haploinsuficiencia (región Notch de DM) = letal si es en homocigocis.
2. Duplicaciones
Parte del cromosoma se duplica, normalmente por entrecruzamiento desigual.
- Duplicación en tándem: Duplicaciones advacentes.
- Duplicación desplazada: No en tandem
Los beneficios de comprar resúmenes en Stuvia estan en línea:
Garantiza la calidad de los comentarios
Compradores de Stuvia evaluaron más de 700.000 resúmenes. Así estas seguro que compras los mejores documentos!
Compra fácil y rápido
Puedes pagar rápidamente y en una vez con iDeal, tarjeta de crédito o con tu crédito de Stuvia. Sin tener que hacerte miembro.
Enfócate en lo más importante
Tus compañeros escriben los resúmenes. Por eso tienes la seguridad que tienes un resumen actual y confiable. Así llegas a la conclusión rapidamente!
Preguntas frecuentes
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
100% de satisfacción garantizada: ¿Cómo funciona?
Nuestra garantía de satisfacción le asegura que siempre encontrará un documento de estudio a tu medida. Tu rellenas un formulario y nuestro equipo de atención al cliente se encarga del resto.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mariaisamat. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for 3,99 €. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
45,681 summaries were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now