En este documento se desarrolla con detalle los distinto tipos de mutaciones correspondientes al temario de 2ºBACHILLERATO: mutaciones génicas (sustitución de bases, perdida o inserción de bases, variaciones de lugar), cromosómicas (alteración del orden de los genes, numero incorrecto de gene...
1. Mutaciones génicas.
Las mutaciones génicas consisten en cambios químicos del ADN, por lo que resulta imposible
observarlas con el microscopio. Se distinguen varios tipos:
▪ Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos tipos:
- Transiciones. Una base púrica es sustituida por otra base púrica o una base
pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones. Una base púrica es sustituida por una pirimidínica o viceversa.
▪ Mutaciones por perdida o por inserción de bases. Estas mutaciones tienen una mayor
repercusión, pues consisten en la adición o la deleción de una base en la cadena genética,
provocando así un desplazamiento de los tripletes. Eso provocará un cambio completo
en el mensaje codificado afectado.
▪ Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN
(transposiciones). Debido al desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica
aparecen nuevos tripletes, modificando el mensaje genético.
2. Mutaciones cromosómicas.
Este tipo de mutaciones afecta a la estructura de los cromosomas. La secuencia de bases
nitrogenadas de los genes no está alterada, pero hay cambios en el numero de estos o en su
disposición lineal en los cromosomas:
▪ Alteraciones en el orden de los genes. Causan la producción de gametos anormales que
originaran una descendencia con déficit o exceso de genes. Se distinguen dos tipos:
- Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está
invertida.
- Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a
otro lugar del mismo cromosoma, a su homologo o a otro cualquiera.
▪ Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Tienen lugar debido
a un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento extra y el
otro con un déficit. Esto genera diversas anomalías como:
- Deficiencias y deleciones. Consiste en la perdida de un fragmento del cromosoma
y, en consecuencia, de algunos genes, ya sea en el extremo (déficit) o en otro lugar
(deleción).
- Duplicaciones. Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido.
Un ejemplo de este tipo de mutaciones puede ser el Síndrome de “Cri-du-chat”. Se ocasiona
por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, y causa un llanto característico,
microcefalia, oligofrenia y cierto retraso mental y psicomotor.
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