13. LA BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
1. EL ADN CONTIENE EL MENSAJE GENÉTICO
1.1 EL ADN ES EL MATERIAL GENÉTICO
Un gen es la unidad elemental de la herencia, la región física y funcional del
cromosoma portadora de la información genética de una generación a la siguiente
y responsable de conferir rasgos al organismo, y como la entidad capaz de sufrir
recombinación ( Tenemos 25000 genes ).
Un gen tiene dos tipos de secuencias: una estructural y otra reguladora de la
expresión, dentro de la estructural se hallan dos regiones:
-Exones: Región codificante
-Intrones: Región no codificante
La función de un gen supone conservar, almacenar, transmitir, expresar y regular la
información genética.
La estructura génica en procariotas:
Suelen tener un solo cromosoma circular y la información genética suele ser
continua, aunque, algunas bacterias tienen plásmidos (ADN bicatenario)
La estructura génica en eucariotas:
La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo y los genes tiene regiones
codificadoras interrumpidas por secuencias no codificadoras.
1.2 EL FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
El dogma central de la biología describe cómo se produce el flujo de la información
genética que se encuentra en el ADN hasta las proteínas.
Explicación:
● Para transmitir la información genética es necesario que el ADn se duplique,
proceso denominado “Replicación”.
● El ADN se encuentra en el núcleo y la síntesis de proteínas se realiza en los
ribosomas, por lo que necesitaremos una molécula intermediaria entre el
ADN y los ribosomas -> ARNm. El proceso mediante el cual se obtiene el
ARNm a partir de una molécula de ADN se denomina “Transcripción”.
● El ARNm debe traducirse a una secuencia de aminoácidos (proteína), este
proceso se denomina “Traducción”.
, ● Hay virus de ARN que poseen una encima transcriptasa inversa o
retrotranscriptasa que permite a éste sintetizar una cadena de ADN a partir
del ARN vírico. Este proceso se conoce como “Transcripción inversa” y fue
descubierto por Howard Temin y David Baltimore con la atribución de un
Premio Nobel.
● El ARN puede actuar como molde para su propia replicación, es decir, el
ARN de un fago (virus que infecta a bacterias) puede actuar de mensajero
cuando infecta a la célula, es decir, tenemos un proceso de síntesis proteica
sin transcripción.
2. LA REPLICACIÓN DEL ADN
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual, a partir de una molécula de
ADN progenitora se sintetizan dos moléculas hija con la misma secuencia del ADN
original.
Hay tres hipótesis:
-Hipótesis conservativa: Cada hebra de molécula de ADN sirve de molde para
sintetizar una hebra hija complementaria, las dos hijas se unen entre sí.
-Hipótesis dispersiva: La molécula de ADN original se fragmenta, cada fragmento
se replica y se unen, las hijas tendrán fragmentos de la molécula original y
fragmentos nuevos.
-Hipótesis semiconservativa: Las cadenas de ADN se separan y cada una sirve de
molde para una nueva, las hijas tendrán una hebra original y una nueva.
2.1 LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS
Proteínas que intervienen en la replicación:
● Topoisomerasa:
Su función es desenrollar la doble hélice.
● Helicasas:
Su función es romper los enlaces de hidrógeno que mantienen unidas las
bases complementarias, por lo tanto, abren la doble hélice.
● ADN-polimerasas:
Su función es de catalizar la formación de los enlaces fosfodiéster en el sentido
5’->3’. Hay tres enzimas conocidos que pueden polimerizar nucleótidos en una
cadena de ADN en crecimiento:
-ADN-polimerasa I, la cual se utiliza para el relleno de pequeños segmentos de
ADN durante los procesos de reparación y replicación-
, -ADN-polimerasa II, su papel exacto no está claro pero se sabe que puede
servir como polimerasa de reparación alternativa si la ADN-polimerasa I resulta
dañada por una mutación.
-ADN-polimerasa III, es la principal enzima polimerasa activa durante la
replicación.
● Primasa:
Su función es catalizar la formación de un fragmento de ARN llamado cebador
que iniciará la replicación.
● Proteínas SSB:
Su función es mantener abiertas las cadenas de ADN una vez separadas y
evitar que se enrollen de nuevo.
● ADN-ligasa:
Su función es unir dos fragmentos de una misma cadena.
La replicación se produce simultáneamente en ambas cadenas de ADN, empiezan
en un punto determinado del ADN llamado “Origen de la replicación”, a partir del
cual las dos cadenas se separan y comienza la replicación a la vez, en ambos
sentidos, es decir, es bidireccional.
PROBLEMA
Ambas cadenas de la doble hélice transcurren en direcciones opuestas, una en
sentido 5’->3’ y otra en sentido 3’->5’, como la replicación del ADN implica la
formación de dos cadenas antiparalelas a las originales, es decir, con el sentido
opuesto. Pero las enzimas polimerasas solo añaden nucleótidos en el sentido 5’->3’
por lo que habrá dos tipos de replicación:
La replicación continua:
La hebra con replicación continua se llama “Hebra adelantada” y en ésta actúan las
enzimas anteriores sin problema ya que las enzimas polimerasas pueden actuar en
el sentido 5’->3’.
La replicación discontinua:
La hebra con replicación discontinua se llama “Hebra retardada” y en ésta la
replicación se produce de forma discontinua, se van replicando pequeños
fragmentos (Fragmentos de Okazaki) que luego se unen mediante la enzima ligasa
y requiere la repetición de 4 pasos:
1- Síntesis del cebador,
Es decir, para que la replicación comience es necesario un cebador (ARN), uno
para cada Fragmento de Okazaki. Su función es sintetizar la ARN-polimerasa