Notas de lectura

Enfermedades genéticas - Conceptos básicos sobre mutación genética, categorías de las enfermedades genéticas, patrones de transmisión, proteínas asociadas

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Grado
Patology

Institución
Universidad Católica Boliviana \"San Pablo\"

Book
Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional StudentConsult

Revisa los conceptos básicos sobre las mutaciones genéticas, su clasificación, las proteínas y enzimas asociadas a su aparición así como tambien defectos estructurales y su diagnostico, una guía detallada que servirá como complemento en el aprendizaje del tema

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Subido en 28 de noviembre de 2021
Número de páginas 12
Escrito en 2020/2021
Tipo Notas de lectura
Profesor(es) Cecilia soriano
Contiene Enfermedades geneticas

proteinas
enzimas
trastornos geneticos
enfermedades geneticas
diagnostico
conceptos basicos

Título del libro:Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional StudentConsult

Autor(es):Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon.C. Aster

Edición:2015
ISBN:9788490228791
Edición:Desconocido

Notas de lectura
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Institución
Universidad Católica Boliviana "San Pablo"
Grado
Patology

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Enfermedades genéticas
Mutación
Cambio permanente en el DNA.
Célula somática → importante en la génesis de cáncer y malformaciones genéticas.
Células germinales se transmiten a la progenie → enfermedades hereditarias.

Clasificación

 Mutaciones del genoma: pérdida o ganancia de cromosomas enteros como resultado.
MONOSOMÍAS o TRISOMIAS.

 Mutaciones del cromosoma: reordenamiento del material genético. CAMBIOS ESTRUCTURALES
VISIBLES EN EL CROMOSOMA.

 Mutaciones puntuales las secuencias de codificación: altera el código de un triplete de bases y da
lugar a la sustitución de un AA por otro, alteran el significado del código genético por eso se les llama
“mutaciones con sentido alterado”.
La mutación con sentido alterado es “NO conservadora” se sustituye el AA por otro muy diferente.
Si el AA sustituido causa pocos cambios en la función de la proteína, la mutación es “conservadora”.
Otras mutaciones…
1. Mutacion en las secuencias de NO codificación: caracterizan por una repetición de trinucleótidos,
comprometidos en los nucleótidos G y C.

2. Deleciones e inserciones: pequeñas deleciones o inserciones que afectan a la secuencia de
codificación causan alteración en la secuencia de la lectura del DNA.

3. Mutación por repetición de nucleótidos

Resumiendo, las mutaciones pueden interferir con la síntesis de proteínas a varios niveles. La transcripción
puede estar inhibida por deleciones de genes y mutaciones puntuales.
Se debe tener en cuenta → infrecuentemente las mutaciones pueden ser protectoras.
Por ejemplo: VIH, mutación de CCR-5 nos protege del virus.
3 categorías de enfermedades genéticas
1. Enfermedades relacionadas con genes mutantes
2. Enfermedades como herencia multifactorial
3. Enfermedades cromosómicas

 Enfermedades relacionados con genes mutantes de gran efecto
 Enfermedades infrecuentes
 Enfermedades por almacenamiento y errores innatos del metabolismo
 Derivadas de mutación de un gen único
 Siguen los patrones mendelianos y por tanto son conocidas como enfermedades mendelianas.

 Enfermedades con herencia multifactorial

,  Enfermedad más frecuentes
 HTA, diabetes
 Denominada multifactoriales
 Influencia de factores ambientales y genéticos
 Componente genético supone resultado aditivo de múltiples genes con efecto pequeño.

 Enfermedades cromosómicas
 Mutaciones geonómicas o cromosómicas
 Cambios numéricos en los cromosomas

 Enfermedades mendelianas
 Resultado de mutaciones en genes únicos de gran efecto
 Cada individuo exportador de 5 – 8 genes deletéreos
 La mayoría de estos son recesivos, por lo tanto no tienen efectos genotípicos graves
 Entre el 80 – 85% son mutaciones familiares, el resto son adquiridas.
Algunas mutaciones producen una expresión parcial en el heterocigoto y una expresión completa
en el homocigoto.
Patrones de transmisión genética
 Enfermedades autosómicas dominantes
 Enfermedades autosómicas recesivas
 Enfermedades ligadas al cromosoma X

 Enfermedades autosómicas dominantes
 Afecta igual a mujeres y hombres
 Ambos pueden transmitir la enfermedad
 Manifiestan en estado heterocigoto
Reglas:
 No siempre los padres se encontraban afectados (mutaciones recientes que afectan al óvulo o
al espermatozoide).
 Los signos varían según la “penetrancia reducida y la expresividad variable”
o Expresividad: rasgo que se observa en todos los individuos portadores del gen
mutante pero se expresa de forma diferente.
o Penetrancia: heredan el gen mutante pero son fenotípicamente normales (expresada
numeralmente).

 La edad de inicio está retrasada (signo – sintomatología no aparecen hasta la edad adulta)
 Los mecanismos bioquímicos varían según la naturaleza de la mutación y del tipo de
proteína afectada.

o Factores químicos
La mayoría de la mutaciones dar lugar a una producción reducido de productos o a
una proteína inactiva.
Si afecta a una proteína enzimática, los heterocigotos son normales.
Más del 50% de pérdida de la actividad enzimática puede compensarse por la
mutación, en los genes que codifican proteínas enzimáticas no manifiestan un patrón
de herencia autosómico dominante.

2 proteínas no enzimáticas se encuentran afectadas en las enfermedades autosómicas dominantes

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