Entrevista
Mutaciones genómicas aneuploidías
- Grado
- Biología
- Institución
- Bachillerato
Hay apuntes sobre el tema de mutaciones genómicas del tipo aneuploidía, contiene las causas, ejemplos y los tipos de mutaciones que esta presenta.
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Mutaciones genómicas aneuploidíasLas mutaciones genómicas ocurren cuando el número total de cromosomas
cambia, es decir, aumenta o disminuye.
Las mutaciones que afectan a un cromosoma en concreto son llamadas
aneuploidías.
En las mutaciones aneuploidías el número de cromosomas afecta a las células
sexuales y autosómicas.
Las mutaciones genómicas, más frecuentes, que afectan a los cromosomas
sexuales en humanos son: el síndrome de Klinefelter o del incremento del
número de cromosomas X, el síndrome de Turner o la monosomía del
cromosoma X, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y.
También estas enfermedades solo se heredan si aparecen en los gametos.
Según el síndrome varían los síntomas y los tratamientos.
Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo
silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un
cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos
En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías.
La monosomía es cuando se posee una sola copia de un cromosoma en lugar
de las dos copias que se encuentran normalmente, esta puede ser parcial si
una mitad del otro cromosoma está presente.
La trisomía es una anomalía genética caracterizada por la aparición de un
cromosoma superfluo en un par.
También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en
un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse
a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más,
que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomías y
trisomías.
De las aneuploidías más comunes está el síndrome de Down que es una
trisomía en el cromosoma 21.
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