Notas de lectura
Apuntes Genética
- Grado
- Institución
El presente documento son apuntes en recopilación sintetizada sobre genética y patología molecular
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arianatorres
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INTRODUCCIÓNmartes, 12 de octubre de 2021
Transmisibles: - Deben ser infecciosas
Terminología: - Enfermedades: - No transmisibles Organismo que lo genera
Genéticas - 3 tipos: 1. Monogénicas: - Autosómicas: D o r Persona a persona
- Ligadas al X: D o r
- Mitocondrial
- Holandrica (Cromsoma Y)
2. Multifactorial: - Genes + Ambiente
- Depende de muchos factores
3. Cromosómicas
Exploración: - Enfermedades: - 75% dependencia
Genética Raras - 44% ayuda domestica
- 42% no movilización
- Mortalidad alta
Se necesita de Formación básica, historia clínica, síntomas, antecedentes familiares
Difícil diagnóstico: - Genes Implicados - Paciente y familiares
- Diagnostico - Propio médico: - falta de formación
Historia Clínica: - Varios exámenes - No se puede determinar con un solo examen
- IMPORTANTE historial gestacional
- Periodo neonatal: - Incluso pequeños detalles (olor, color orina, heces, etc.)
Antecedentes Familiares: - Interrogatorio: - Edad Materna: > 35 años : Cromosómicas
Familiar - Edad Paterna: > 30 años: Monogénicas
Posible esquizofrenia o problemas mentales
- Árbol genealógico de 3 generaciones
Ideal 14 individuos totales
- Consanguinidad: - Entre familiares
- Potencia aparición de enfermedades autosómicas y ligadas al X recesivas
- Abortos: - Aberraciones cromosómicas
+ o - ADN
Trozos sueltos de ADN
- Madres sanas = múltiples abortos
Rearreglos erróneos de ADN = Translocaciones y transmutaciones
- Info. Gestacional: - Relacionado a la interacción con el ambiente
Test Apgar: - Revisa: - Pulso - Respiración = llanto
- Tono muscular - Actividad/Reflejos
- Apariencia = color
Exa. Complementario: - Cromosómico: Cariotipos
- Monogénica: Análisis bioquímico, estudio molecular ADN
- Multifactoriales: Análisis bioquímico, estudio molecular ADN
- Mitocondriales: estudio enzimáticos y moleculares
- Somáticas: Histopatológicos, molecular y cariotipo
Cuando se debe: - Cariotipo: - Rasgos dismórficos
realizar - Genitales ambiguos
- Madres > 35 años
- Moleculares: - Muerte neonatal x sospecha de trastornos metabólicos
Color, olor y aspecto de orina, heces y sudor.
Trastornos : 1. Malformaciones 3. Disrupción
Morfológicos 2. Deformidades 4. Displasia
1 y 4 son causados por enfermedades genéticas
2 y 3 son causados x exposiciones en el embarazo → Muchas proteínas ocasionalmente
Etiología: - Defectos congénitos → (Defectos antes del nacimiento) Embriopatías: - 2 y 3 mes hay que tener mayor cuidad
1. Alteraciones Genéticas (20%): - Cromosómicas y genéticas - Acd. Fólico: - Permite desarrollo tubo neural
2. Ambiental (7 - 10%) - Toma continua 6 meses antes del embarazo y durante el mismo
3. Gen + Ambiente: (20 - 25%) Teratógenos: - Sustancia (extrn. o intrn.) que no permite o afecta permanentemente el
4. Desconocido (50 - 60%) desarrollo embrionario.
- También pueden ser bacterias y parásitos, factores internos como la
diabetes y medicamentos.
Genética y Pat. Molecular Page 1
, TÉCNICAS MOLECULARES
domingo, 24 de octubre de 2021
Características de : - Rasgos + comunes
una población - Pueden ser tanto DOMINANTES como recesivas
Herencia Intermedia o: - Humanos → Grupos AB = CODOMINANTE → se expresan los dos alelos por igual
Codominante - Plantas → Pétalos rosa = INTERNEDIA → No se ve ninguno de los dos alelos, si no una fracción de ambos alelos
Dihíbridos: - 2 genes involucrados para distintas características → Heterocigosis
- Arvejas: amarillas y lisas - Grupo sanguíneo: ORh+
Cruces clásicos: - No siempre heterocigosis
Polihíbridos: + de 2 genes involucrados para distintas características
Marcadores moleculares : - Marcadores genéticos basados en la secuencia del ADN
Fuentes ADN: Sangre, folículo piloso, esperma, huesos, tejido, saliva, orina y esputo
Se obtiene ADN del sedimento
5 - 15 ml de sangre venosa con EDTA (estable 24h | 2 días: 4 °C | varios años: -25 °C)
Base de datos: - Secuencia genes → Genbank
- OMIM Y Orphanet
Mutaciones: - El cambio genotípico se asocia a un fenotipo patológico Polimorfismo: - Alelos de un determinado locus q aparece en + 1% de la población
- No son ni buenas ni malas - > 1% de la población
- Generalmente genera cambio patológico - Generalmente no genera patologías
- < 1% de la población
Consecuencias
Sustitución: - No cambio mucho el sentido Haploinsuficiencia: - Perdida función
- Menos grave - Mitad insuficiente
- Proteínas multiméricas → Un multímero es una proteína formada por varias subunidades proteicas
- recesiva
X cambio en la: - Sobreexpresión
proteína - Dominante
Agentes : - Físicos: Rayos X, UV
Mutágenos - Químicos: sustancias fuertes (ej, ácidos, cloro)
- Biológicos: - Virus papiloma humanos → Causan
Virus de la hepatitis Mutaciones
Tasa de Mutación: - 10-8 mutación
- Varias: Tamaño gen, tipo secuencia bases y
- Islas IPG o Hot spot → Sitios + frecuentes que sucedan mutaciones
- ↑ Edad paterna: desarrollo de enfermedades dominantes
DETECCIÓN DE MUTACIONES
Electroforesis: - Las moléculas se mueven en base a su peso y su carga Enzimas de: - Generan un corte en sitios específicos
Restricción - Solo se analiza parte de la información del ADN
- Corten y generan patrones de banda
- Diagnostico de enfermedades → escogen enzimas de restricción que
reconozcan la mutación
____6____|__3__|______8______ → Enzima 1
______7_____|_______10_______ → Enzima 2
____6____|1_|_2_|______8______ → Enzima 1 y 2
→ + Pesado
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