Notas de lectura

Apuntes Genética completos

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Grado
Genética

Institución
Universidad Alfonso X El Sabio (UAX)

documento de 28 páginas que alberga los 17 temas impartidos en clase, bien redactado y esquematizado, ideal para estudiar la asignatura

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Subido en 23 de junio de 2022
Número de páginas 28
Escrito en 2020/2021
Tipo Notas de lectura
Profesor(es) Laura gil
Contiene Todas las clases

principios
reproducción
cromosomas
mitosis
anomalias
leyes de mendel
trastornos
herencia mitocondrial
epigenñetica
variabilidad genetica
herencia multifactoriasl
genetica del cancer
poblaciones
genoma

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GENÉTICA
Tema 1: Principios de genética:

La genética es la ciencia que trata de la variación y herencia de todos los organismos vivos.
• Genética humana: estudia la variación y herencia en el ser humano
• Genética médica: estudia la variación genética humana desde la practica y la investigación medica.

Tipos de enfermedades genéticas:
• Trastornos cromosómicos o cromosomopatías: faltan cromosomas enteros o grandes fragmentos de ellos –
Síndrome de Down, Síndrome de Turner
• Trastornos monogénicos: alteraciones en un solo gen estos pueden ser autosómicos dominantes, recesivos o
ligados al cromosoma X – Fibrosis quística, hemofilia
• Trastornos poligénicos ambientales: se dan por la combinación de causas genéticas y ambientales. Estos pueden
producir anomalías congénitas y trastornos de adultos – labio leporino, diabetes, hipertensión.
• Trastornos mitocondriales: enfermedades causadas por alteraciones en el ADN mitocondrial.

Impacto de la enfermedad genética:
• Abortos espontáneos: el 40-50% de los abortos naturales y el 5-7% de los embarazos son cromosómicamente
anómalos.
• Recién nacidos: el 2-3% tienen una anomalía congénita grave
• Infancia: los trastornos genéticos son los responsables del 50% de las cegueras, sorderas y dificultades en el
aprendizaje
• Adultos: el 15% tienen presencia monogénica, y los cánceres, 5-10% tienen un componente hereditario.

Desarrollo de la genética:
• Inicio:
o Mendel descubrió la transmisión de los caracteres de padres a hijos.
o A principios del siglo XX, Sutton y Bovery demostraron que los caracteres hereditarios estarían
controlados por genes residentes en cromosomas.
o En 1920 se identificaron el ADN y las proteínas como principales componentes químicos del
cromosoma.
o 1940 – Avery, MacLeod, McCarty dijeron que el ADN era el principal portador de la información
genética.
• Era del ADN recombinante:
o Estructura del ADN: nucleótidos y bases nitrogenadas.
o Watson, Crick y Franklin demostraron que ambas cadenas de ADN se complementas y forman una
estructura de doble hélice.
o El dogma de la genética: replicación, transcripción y traducción: el ADN se transcribe a ARN y este es
traducido a proteínas.

Conceptos generales:
• La complementariedad de las bases nitrogenadas permite que la secuencia de una cadena sencilla de ADN actúe
como molde para la formación de una copia complementaria de ADN o ARNm. Los pares de bases son: A - T
y G – C.
• Código genético: establece la relación entre las 4 bases nitrogenadas, constituyen los ácidos nucleicos y los 20
aminoácidos de proteínas
• Cromosomas: corpúsculos intercelulares alargados que están formados por ADN unido a proteínas y una serie
de unidades funcionales conocidas como genes. Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
1

, • Genes: secuencias especiales que determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Son
codificados por proteínas y determinan la aparición de un rasgo o carácter
• Alelo: es cada forma alternativa que puede adquirir un gen. Se diferencian por la secuencia de ADN y se
manifiestan en modificaciones de la función de un gen. Los mamíferos diploides contienen dos alelos, uno
proveniente de la madre y otro del padre.
• Genotipo: combinación de alelos que hereda un individuo para un rasgo determinado
• Fenotipo: rasgo observable que resulta de un genotipo determinado
• Mutación: cambio heredable fuente de la variación genética.

Genoma de una célula: totalidad de la información genética en su secuencia completa de ADN
• Nuclear:
o ADN en Genes – 25%
§ Codificante: formado por exones – 10%
§ No codificante: formado por intrones, secuencias reguladoras y pseudogenes – 90%
o ADN repetitivo – 75%
§ En tándem: formado por ADN satélite, minisatélite y microsatélite
§ Disperso: transposones, Sine y Line
• Mitocondrial: codifica 22 ARNt y 2 ARNr, codifica las proteínas de 13 genes.

Genómica: estudio científico de la estructura y función de los genomas de diferentes especies de organismos
• Secuencia completa de nucleótidos del ADN
• Genómica funcional: secuencias relacionadas con los genes y su función
• Transcriptoma: moléculas para la transcripción
• Proteoma: conjunto total de las proteínas
• Genómica comparativa: mapas genómicos de organismos
• Bioinformática: elabora datos

2

, Tema 2: Reproducción celular. Mitosis / Meiosis:

Reproducción celular: proceso en el que de una célula inicial o célula madre se forman nuevas células conocidas como
células hijas.
• Ciclo celular: conjunto de eventos para el crecimiento de la célula y la división den dos células hijas. Se divide
en mitosis e interfase.
o Mitosis: repartición del material genético
o Interfase: formado por tres fases:
§ G1 – Transcripción y traducción: la célula duplica su tamaño y aumenta la cantidad de
orgánulos, enzimas y otras moléculas
§ S – Replicación: se duplica el ARN y se forman dos copias de todo el genoma
§ G2: síntesis de las estructuras para la división
• Ciclo celular y proliferación: en la fase G1 se controla la proliferación celular. Tras esta fase, abandonan el ciclo
y entran en G0, se mantienen activas pero no se dividen.
o LAS CELULAS CANCEROSAS NO ENTRAN NUNCA EN G0
• Control del ciclo celular: durante todo el ciclo encontramos 3 puntos de control para asegurarse de que la célula
cumple las condiciones necesarias para continuar con el ciclo.
o Punto R: comprueba que la célula contenga todos los nutrientes y enzimas necesarios para la
replicación, comprueba también el tamaño
o Punto G2/M: se comprueba que el ADN de la célula no esté dañado.
o Punto de ensamblaje del huso: se comprueba que los cromosomas estén alineados en el plano ecuatorial
de la célula y unido a las fibras de los husos del plano opuesto.
o Proteínas que regulan el ciclo: las ciclinas y quinasas (CDKs)
• Apoptosis: proceso controlado en el que la célula se suicida. Se da por la alta cantidad de células en los
organismos pluricelulares o cuando el daño al ADN es irreparable.
• Tipos de células de los organismos pluricelulares:
o Células somáticas: se dividen por mitosis formando dos células hijas idénticas a la célula madre. Cada
célula hija tiene 23 pares de cromosomas = 46 cromosomas. Son diploide “2n”
o Células germinales: a partir de una célula diploide se forman 4 gametos haploides a través de meiosis.
Los gametos tan solo tienen 23 cromosomas, son haploides “n”
• Tipos de divisiones:
o Mitosis: división celular con constancia en el numero de cromosomas
o Meiosis: se da en los organismos sexuales y se mantiene constante el numero de cromosomas por la
reducción cromosómica.
§ EL CIGOTO SE FORMA POR UNIÓN NO POR DIVISIÓN.

MITOSIS:
• Interfase: el nucléolo y la membrana celular se distinguen y los cromosomas están en forma de cromatina
• Profase: los cromosomas se condensan y la membrana nuclear no es visible
• Metafase: los cromosomas gruesos y enrollados con dos cromátidas cada uno, se alinean en la placa ecuatorial.
• Anafase: las cromatidas se separan y se mueven hacia polos opuestos
• Telofase: cromosomas se van descondensando, se vuelve a formar la membrana nuclear y se divide el
citoplasma
• Citoquinésis: se completa la división en dos células hijas.

MEIOSIS: proceso de división celular por el que a partir de una célula madre diploide “2n” se obtienen cuatro células
hijas haploides “n”.
• Fase S premeiótica: el material genético se replica por lo que los cromosomas están formados por dos cromátidas
hermanas. También se produce el rejuvenecimiento del citoplasma y orgánulos celulares
• Meiosis I: división reduccional en la que de una célula diploide obtenemos dos haploides, cada una con dos
cromatidas.
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