La genética es la ciencia que trata de la variación y herencia de todos los organismos vivos.
• Genética humana: estudia la variación y herencia en el ser humano
• Genética médica: estudia la variación genética humana desde la practica y la investigación medica.
Tipos de enfermedades genéticas:
• Trastornos cromosómicos o cromosomopatías: faltan cromosomas enteros o grandes fragmentos de ellos –
Síndrome de Down, Síndrome de Turner
• Trastornos monogénicos: alteraciones en un solo gen estos pueden ser autosómicos dominantes, recesivos o
ligados al cromosoma X – Fibrosis quística, hemofilia
• Trastornos poligénicos ambientales: se dan por la combinación de causas genéticas y ambientales. Estos pueden
producir anomalías congénitas y trastornos de adultos – labio leporino, diabetes, hipertensión.
• Trastornos mitocondriales: enfermedades causadas por alteraciones en el ADN mitocondrial.
Impacto de la enfermedad genética:
• Abortos espontáneos: el 40-50% de los abortos naturales y el 5-7% de los embarazos son cromosómicamente
anómalos.
• Recién nacidos: el 2-3% tienen una anomalía congénita grave
• Infancia: los trastornos genéticos son los responsables del 50% de las cegueras, sorderas y dificultades en el
aprendizaje
• Adultos: el 15% tienen presencia monogénica, y los cánceres, 5-10% tienen un componente hereditario.
Desarrollo de la genética:
• Inicio:
o Mendel descubrió la transmisión de los caracteres de padres a hijos.
o A principios del siglo XX, Sutton y Bovery demostraron que los caracteres hereditarios estarían
controlados por genes residentes en cromosomas.
o En 1920 se identificaron el ADN y las proteínas como principales componentes químicos del
cromosoma.
o 1940 – Avery, MacLeod, McCarty dijeron que el ADN era el principal portador de la información
genética.
• Era del ADN recombinante:
o Estructura del ADN: nucleótidos y bases nitrogenadas.
o Watson, Crick y Franklin demostraron que ambas cadenas de ADN se complementas y forman una
estructura de doble hélice.
o El dogma de la genética: replicación, transcripción y traducción: el ADN se transcribe a ARN y este es
traducido a proteínas.
Conceptos generales:
• La complementariedad de las bases nitrogenadas permite que la secuencia de una cadena sencilla de ADN actúe
como molde para la formación de una copia complementaria de ADN o ARNm. Los pares de bases son: A - T
y G – C.
• Código genético: establece la relación entre las 4 bases nitrogenadas, constituyen los ácidos nucleicos y los 20
aminoácidos de proteínas
• Cromosomas: corpúsculos intercelulares alargados que están formados por ADN unido a proteínas y una serie
de unidades funcionales conocidas como genes. Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
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, • Genes: secuencias especiales que determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Son
codificados por proteínas y determinan la aparición de un rasgo o carácter
• Alelo: es cada forma alternativa que puede adquirir un gen. Se diferencian por la secuencia de ADN y se
manifiestan en modificaciones de la función de un gen. Los mamíferos diploides contienen dos alelos, uno
proveniente de la madre y otro del padre.
• Genotipo: combinación de alelos que hereda un individuo para un rasgo determinado
• Fenotipo: rasgo observable que resulta de un genotipo determinado
• Mutación: cambio heredable fuente de la variación genética.
Genoma de una célula: totalidad de la información genética en su secuencia completa de ADN
• Nuclear:
o ADN en Genes – 25%
§ Codificante: formado por exones – 10%
§ No codificante: formado por intrones, secuencias reguladoras y pseudogenes – 90%
o ADN repetitivo – 75%
§ En tándem: formado por ADN satélite, minisatélite y microsatélite
§ Disperso: transposones, Sine y Line
• Mitocondrial: codifica 22 ARNt y 2 ARNr, codifica las proteínas de 13 genes.
Genómica: estudio científico de la estructura y función de los genomas de diferentes especies de organismos
• Secuencia completa de nucleótidos del ADN
• Genómica funcional: secuencias relacionadas con los genes y su función
• Transcriptoma: moléculas para la transcripción
• Proteoma: conjunto total de las proteínas
• Genómica comparativa: mapas genómicos de organismos
• Bioinformática: elabora datos
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, Tema 2: Reproducción celular. Mitosis / Meiosis:
Reproducción celular: proceso en el que de una célula inicial o célula madre se forman nuevas células conocidas como
células hijas.
• Ciclo celular: conjunto de eventos para el crecimiento de la célula y la división den dos células hijas. Se divide
en mitosis e interfase.
o Mitosis: repartición del material genético
o Interfase: formado por tres fases:
§ G1 – Transcripción y traducción: la célula duplica su tamaño y aumenta la cantidad de
orgánulos, enzimas y otras moléculas
§ S – Replicación: se duplica el ARN y se forman dos copias de todo el genoma
§ G2: síntesis de las estructuras para la división
• Ciclo celular y proliferación: en la fase G1 se controla la proliferación celular. Tras esta fase, abandonan el ciclo
y entran en G0, se mantienen activas pero no se dividen.
o LAS CELULAS CANCEROSAS NO ENTRAN NUNCA EN G0
• Control del ciclo celular: durante todo el ciclo encontramos 3 puntos de control para asegurarse de que la célula
cumple las condiciones necesarias para continuar con el ciclo.
o Punto R: comprueba que la célula contenga todos los nutrientes y enzimas necesarios para la
replicación, comprueba también el tamaño
o Punto G2/M: se comprueba que el ADN de la célula no esté dañado.
o Punto de ensamblaje del huso: se comprueba que los cromosomas estén alineados en el plano ecuatorial
de la célula y unido a las fibras de los husos del plano opuesto.
o Proteínas que regulan el ciclo: las ciclinas y quinasas (CDKs)
• Apoptosis: proceso controlado en el que la célula se suicida. Se da por la alta cantidad de células en los
organismos pluricelulares o cuando el daño al ADN es irreparable.
• Tipos de células de los organismos pluricelulares:
o Células somáticas: se dividen por mitosis formando dos células hijas idénticas a la célula madre. Cada
célula hija tiene 23 pares de cromosomas = 46 cromosomas. Son diploide “2n”
o Células germinales: a partir de una célula diploide se forman 4 gametos haploides a través de meiosis.
Los gametos tan solo tienen 23 cromosomas, son haploides “n”
• Tipos de divisiones:
o Mitosis: división celular con constancia en el numero de cromosomas
o Meiosis: se da en los organismos sexuales y se mantiene constante el numero de cromosomas por la
reducción cromosómica.
§ EL CIGOTO SE FORMA POR UNIÓN NO POR DIVISIÓN.
MITOSIS:
• Interfase: el nucléolo y la membrana celular se distinguen y los cromosomas están en forma de cromatina
• Profase: los cromosomas se condensan y la membrana nuclear no es visible
• Metafase: los cromosomas gruesos y enrollados con dos cromátidas cada uno, se alinean en la placa ecuatorial.
• Anafase: las cromatidas se separan y se mueven hacia polos opuestos
• Telofase: cromosomas se van descondensando, se vuelve a formar la membrana nuclear y se divide el
citoplasma
• Citoquinésis: se completa la división en dos células hijas.
MEIOSIS: proceso de división celular por el que a partir de una célula madre diploide “2n” se obtienen cuatro células
hijas haploides “n”.
• Fase S premeiótica: el material genético se replica por lo que los cromosomas están formados por dos cromátidas
hermanas. También se produce el rejuvenecimiento del citoplasma y orgánulos celulares
• Meiosis I: división reduccional en la que de una célula diploide obtenemos dos haploides, cada una con dos
cromatidas.
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