Resumen
Summary resum tema 4 genètica ( mutacions gèniques) per a examen
- Grado
- Genètica
- Institución
- Universitat Rovira I Virgilu (URV)
resum de genètica, enfocat a l'examen, amb anotacions que sorgeixen de preguntes d'examen.
[Mostrar más]Vista previa 3 fuera de 16 páginas
Vista previa 3 fuera de 16 páginas
Añadir al carritoVendedor
Seguir
Vista previa del contenido
Tema 4. Mutacions gèniques. Mutacions puntuals. Mecanismesmoleculars. Tipus de mutants. Mutagènesi espontània i induïda. Relació
mutàgens-carcinògens. Transposons. Elements transposables del moresc.
Transposons procariotes. Transposons humans.
Diversitat biològica Evolució
Canvis genètics (al DNA)
MUTACIONS RECOMBINACIÓ:
-Reproducció sexual a Eucariotes
a Procariotes i Eucariotes
-Transferència Gènica Horitzontal a Procariotes
causa original de tota variació (Conjugació, Transformació i Transducció)
noves combinacions
Mutacions: canvis al DNA d’una cèl.lula, heredables Sistemes de reparació DNA
també són causa de mutació i
Causes: errors replicació, lesions espontànies, inserció de transposons recombinació
- mut. puntuals
- dins un gen: mut. gèniques - mut. de n. còpies de trinucleòtids repetits
Mutacions
- de cromosomes sencers o trossos: mut. cromosòmiques
© Albert Bordons abr 07
,Mutacions gèniques de n. còpies de trinucleòtids repetits
Tipus de mutació conegut només de 1991
És una expansió de la repetició de 3 nucleòtids
Gens o DNA intergènic on hi ha seqüències de repeticions de 3N: CAG, CGG, CTG
que passen a tenir moltes més repeticions
Diverses malalties genètiques humanes
Ex. Síndrome cromosoma X fràgil (retard mental)
Constricció a l’extrem braç llarg
gen FMR-1: normal 6-50 repeticions CGG
mutants: 100-1500 repeticions CGG
Altres: malaltia Huntington (degeneració del cervell)
gen HTT o IT15: normal 8-35 repeticions CAG
mutants: ≥ 36 repeticions CAG
, Mutacions
puntuals
canvis de bases
insercions o delecions de nucleòtids
o silencioses
de sentit incorrecte
sinònima
efectes diversos *
sense sentit
pérdua
de funció
mut. nul.les
de canvi de
pauta de lectura
© Albert Bordons abr 07
Los beneficios de comprar resúmenes en Stuvia estan en línea:
Garantiza la calidad de los comentarios
Compradores de Stuvia evaluaron más de 700.000 resúmenes. Así estas seguro que compras los mejores documentos!
Compra fácil y rápido
Puedes pagar rápidamente y en una vez con iDeal, tarjeta de crédito o con tu crédito de Stuvia. Sin tener que hacerte miembro.
Enfócate en lo más importante
Tus compañeros escriben los resúmenes. Por eso tienes la seguridad que tienes un resumen actual y confiable. Así llegas a la conclusión rapidamente!
Preguntas frecuentes
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
100% de satisfacción garantizada: ¿Cómo funciona?
Nuestra garantía de satisfacción le asegura que siempre encontrará un documento de estudio a tu medida. Tu rellenas un formulario y nuestro equipo de atención al cliente se encarga del resto.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laiarodrguezgaln. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for 6,49 €. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
45,681 summaries were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now