Resumen
Summary apunts tema 4 genètica per a segon parcial
- Grado
- Genètica
- Institución
- Universitat Rovira I Virgilu (URV)
resum de genètica, enfocat a l'examen, amb anotacions que sorgeixen de preguntes d'examen.
[Mostrar más]Vista previa 1 fuera de 2 páginas
Vista previa 1 fuera de 2 páginas
Añadir al carritoVendedor
Seguir
Vista previa del contenido
Mutacions gèniquesUna mutació és un canvi en l’ADN d’una cèl·lula, son heretables. Les causes d’aquestes poden ser errors
en la replicació, lesions espontànies o inserció de transposons.
Les mutacions poden ser dins d’un gen ( mutacions gèniques) que aquestes es dividiran en puntuals o
en mutacions de numero de copies de trinucleòtids repetits o mutacions de cromosomes sencers o
trossos ( mutacions cromosòmiques).
MUTACIO GÈNICA DEL NUMERO DE COPIES D’UN TRINUCLEOTID REPETIT: és una expansió de la
repetició de 3 nucleòtids. Malalties que deriven d’aquesta: síndrome cromosoma X fràgil, malaltia de
Huntington.
MUTACIONS PUNTUALS: poden ser per insercions o delecions de nucleòtids ( canvis de bases) o de
sentit incorrecte, sense sentit o de canvi de pauta de lectura.
Les mutacions de sentit incorrecte no conservatives tenen efectes diversos, poden ser mutacions al
centre actiu o a regió no critica; depèn d’on es situa la mutació té un efecte major o menor.
Les supressores son les que contraresten efecte de les altres. Dos mutacions, resultat final mateix
fenotip.
- Mutació supressora intragènica: segona mutació al mateix gen.
- Mutació supressora intergenica: en un altre gen diferent.
MECANISMES MOLECULARS DE MUTACIONS:
- Errors en replicació de DNA
Parell nucleòtids il·legítim per causa de tautòmers
- Lesions espontànies
Despurinització: trenca l’enllaç purina-sucre ( reparació ocasionalment canvia bases:
mutació)
Desaminació de C a U
Bases danyades per radicals oxidatius
En organismes pluricel·lulars:
1. MUTACIONS SOMATIQUES: apareixen a una cèl·lula de teixit somàtic en desenvolupament. Son
mutacions que no es transmeten a la descendència.
2. MUTACIONS GERMINALS: apareixen en una cèl·lula germinal, només es detecta en
descendència.
Nota: auxòtrofs: mutació a una ruta biosintètica. No creix en MM.
TAXA I FREQUENCIA DE MUTACIONS
- El punt calent: R r
- La freqüència és el nombre de mutacions en una població de cèl·lules o individus.
- La taxa es el numero de mutacions per temps
SELECCIO DE MUTANTS: treballarem amb bacteris auxòtrofs per enriquiment amb penicil·lina.
Farem una selecció de revertits a partir d’auxòtrofs.
Los beneficios de comprar resúmenes en Stuvia estan en línea:
Garantiza la calidad de los comentarios
Compradores de Stuvia evaluaron más de 700.000 resúmenes. Así estas seguro que compras los mejores documentos!
Compra fácil y rápido
Puedes pagar rápidamente y en una vez con iDeal, tarjeta de crédito o con tu crédito de Stuvia. Sin tener que hacerte miembro.
Enfócate en lo más importante
Tus compañeros escriben los resúmenes. Por eso tienes la seguridad que tienes un resumen actual y confiable. Así llegas a la conclusión rapidamente!
Preguntas frecuentes
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
100% de satisfacción garantizada: ¿Cómo funciona?
Nuestra garantía de satisfacción le asegura que siempre encontrará un documento de estudio a tu medida. Tu rellenas un formulario y nuestro equipo de atención al cliente se encarga del resto.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laiarodrguezgaln. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for 6,49 €. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
45,681 summaries were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now