Notas de lectura
TALASEMIAS BETA
- Grado
- Institución
Etiologia, factores de riesgo, clasificaciones, fisiopatologia, manifestaciones clinicas, diagnostico y tratamiento
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TALASEMIA BETAClasificación en base a severidad:
● Mayor (anemia de Cooley) → TRANSFUSIÓN
● Intermedia → No requiere transfusión
● Leve/Menor → Asintomática
Cadenas de globina son AA/AA → Forma tetrameros inestables → Precipitado
con Cuerpos de Heinz → Lesión de membrana → Destrucción en médula ósea
→ Eritropoyesis ineficaz → Destrucción dentro de médula ósea → Anemia →
Hemólisis → Esplenomegalia → Aumenta captación de Fe+2
Se manifiesta a partir del primer año de vida, sin importar la clasificación de
severidad, porque se empieza a cambiar la HbF por HbA
MAYOR (anemia de Cooley)
● Anemia hemolítica extravascular
● Si no se le da transfusiones:
- Facies talasemicas → Deformidades óseas (porque hay
ensanchamiento de médula ósea para hacer eritropoyesis) /
Retraso en crecimiento → Fracturas espontáneas
- Infecciones recidivantes (recurrentes)
- Hepatoesplenomegalia progresiva
- Colestasis
- Úlceras en miembros inferiores
● Sin tratamiento suelen morir en adolescencia
● Si se le dan transfusiones:
- Hb +9
- Crecimiento normal
- Requiere quelantes de hierro
- Adultos con secuelas:
❖ Infecciones por VHB/VHC/VIH
❖ Lesiones orgánicas por hierro (se contaminan órganos por
la cantidad masiva de hierro) → Corazón, glándulas
(hipófisis), hígado
❖ Cirrosis hepática
INTERMEDIA (Manifestaciones solo en crisis)
● Debuta clínica 2-6 años
● Retrasa crecimiento y desarrollo → pubertad tardía
● Solo un gen B afectado → Colestasis
● Secuelas → Masas óseas por eritropoyesis extramedular
Eritropoyesis ineficaz → Anemia crónica y destrucción intramedular →
Hipercoagulabilidad → Aumento de hierro → Úlceras → Trombosis / HT
pulmonar
LEVE
No hay síntomas, solo se ven en laboratorios
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