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Biología molecular
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DISEÑO DE CEBADORES. CASO DE HEMOFILIA EN EMBARAZO1. PRESENTACIÓN:
Se presenta a una mujer portadora de hemofilia y a un hombre sano, sin anomalías
genéticas (Fig. 1). Esta mujer está embarazada y se quiere saber si el bebé será hemofílico
o no.
Debemos aproximar las posibilidades de viabilidad del bebé, para eso, primero tenemos
que conocer qué es la hemofilia.
2. ¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de
manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de
una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas
factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:
● Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un
cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene
el cambio genético
● Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de
la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:
1. Ambos cromosomas X tienen el cambio genético.
2. Un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo
Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son
"portadoras" de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden
transmitir el cambio genético a sus hijos.
La hemofilia que no se hereda se llama hemofilia adquirida. Es poco común. Ocurre cuando
el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan y
desactivan un factor de coagulación.
3. PLANTEAMIENTO DE LA PRUEBA:
Para averiguar el sexo del bebé, podemos hacer una PCR (reacción en cadena de la
polimerasa), usando como cadena molde de ADN, una muestra de sangre periférica de la
madre, y como cebadores o primers, cualquier que pertenezca a algún gen del cromosoma
Y. Se puede utilizar una muestra de sangre periférica de la madre, porque en su sangre se
encuentran células del propio bebé. Solo se aislarán y se extraerá el ADN del bebé.
Así, si los cebadores logran unirse a la cadena molde de ADN, significa que el bebé es
hombre (XY) ya que estos cebadores corresponden a un gen del cromosoma Y. De lo
contrario, sería mujer (XX).
4. DISEÑO DE CEBADORES ESPECÍFICOS: Este apartado consta de 3 puntos, los cuales
debéis responder, preferiblemente por vídeo (NOTA II), tal y como se os explica en el video
II del profesor, o en su defecto, tal y como se detalla en rojo.
I. SELECCIÓN DE UN GEN PERTENECIENTE AL CROMOSOMA Y: Por ejemplo, y no
vale incluirlo en la práctica, entre otros se puede elegir el gen DAZI, que está relacionado
con la producción de espermatozoides en el hombre.
, II.SELECCIONAR LA SECUENCIA DEL GEN ELEGIDO: Podemos buscar la secuencia
de bases nitrogenadas de dicho gen en una genoteca, como el NCBI.
Lo he elegido porque este gen sólo pertenece al cromosoma Y.
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