Resumen
Sumario terapia genica en hemofilia
actualizacio sobre las mas recientes terapias genicas en lo que corrsponde a la hemofilia
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Universidad Autónoma deUniversidad Autónoma de Coahuila
Coahuila
TERAPIA GENICA EN HEMOFILIA
1
, Universidad Autónoma de
Coahuila
INDICE DE CONTENIDOS
1. Introducción ………………………………………………………………..…............ 3
2. Contenido ……………………………………………………………………………... 5
2.1. Aspectos Históricos…………………………………………………....…………. 5
2.2. Clasificación de la Hemofilia…………………………………………………..... 6
2.3. Epidemiologia en México……………………………………………..…………...7
2.4. Calidad de vida en pacientes hemofílicos…………………………...…………....8
2.5. Aspectos moleculares en hemofilia……………………………………………….
9
2.5.1 Alteraciones genéticas en hemofilia A…………………………………….. 9
2.5.2 Alteraciones genéticas en hemofilia B…………………………………….
10
2.5.3 Aspectos moleculares del factor VIII y IX……………………………… 10
2.5.4 Factor VIII………………………………………………………………… 10
2.5.5 Factor IX…………………………………………………………………... 11
2.6. Afectos adversos del tratamiento sustitutivo………………………………….. 12
2.6.1 Hepatitis C………………………………………………………………… 13
2.6.2 Inhibidores………………………………………………………………... 14
2.6.3 Incidencia y naturaleza de los inhibidores……………………………… 15
2.7. Terapia génica …………………………………………………………………. 15
2.7.1 Terapia génica somática…………………………………………………. 16
2.7.2 Reflexión ética de la TG somática………………………………………. 16
2.7.3 Terapia génica germinal……………………………………………….... 17
2.7.4 Reflexión ética de la TG germinal……………………………………… 18
2.8. Terapia génica en hemofilia …………………………………………………… 18
2.8.1 Actualidad de la terapia génica en hemofilia…………………………... 19
2.8.2 Vectores virales virus adenoasociados………………………………….. 19
2.8.3 Ribozimas……………………………………………………………….... 20
2.8.4 La piel como vehículo de tratamiento para hemofilia…………………. 21
2.8.5 Prolongación de la vida media del factor VIII…………………………. 22
2.9. Células madre en el tratamiento de hemofilia………………………………… 22
2.9.1 Uso de células endoteliales sinusoidales hepáticas (LSEC)……………..
23
2.9.2 Uso de células madre embrionarias (ESCs)…………………………….. 23
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, Universidad Autónoma de
Coahuila
2.9.3 Uso de células madre pluripotentes inducidas (IPSCs)…………………
23
2.9.4 Uso de células madre hematopoyéticas (HSCs)…………………………..
24
2.9.5 Uso de células madre mesenquimales (MSCs)…………………………..
24
3. Conclusiones………………………………………………………………………….
25
1. INTRODUCCION:
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica ligada al cromosoma X producida por la
deficiencia del factor VIII en el caso de la hemofilia A, el factor IX en la hemofilia B
también llamada enfermedad de Christmas y asimismo existe la hemofilia C derivada por
una deficiencia del factor XI que al tener una incidencia relativamente baja para fines
prácticos de esta entrega se centrara específicamente en la hemofilia A y B.
Clínicamente indistinguibles estas dos patologías que en el pasado eran sinónimo de
discapacidad y muerte con el advenimiento de la medicina moderna paso a ser una
enfermedad crónica que con la profilaxis adecuada las personas afectadas podían tener una
vida parcialmente normal el problema radica en que el tratamiento que llevan es solo
sustitutivo ya sea con transfusión de hemoderivados o con factores recombinantes esto trae
consigo sus propios problemas como por ejemplo en la década de los ochenta cuando
apenas se encontraba en investigación los factores de la coagulación recombinantes los
pacientes hemofílicos dependían de transfusiones para sobrevivir esto como consecuencia
hizo que se infectaran de un virus que en ese tiempo era desconocido el VIH esto fue
catastrófico ya que en ese momento la infección por este virus era desconocida así que los
infectados invariablemente morían no bastando con eso algunos pacientes también se
infectaban con VHC y terminaban con cirrosis e insuficiencia hepática este claro problema
de salud pública hizo obligatorio que la medicina transfusional evolucionara y no solo eso
los avances en la ingeniería genética por fin llevaron una solución a la mesa los factores
recombinantes de la coagulación esto causo una revolución en quienes padecían esta
enfermedad ya que con esto podían tener una vida más activa sin correr el riesgo de
hemorragia a la actividad más simple, sin tener que estar horas en un hospital
transfundiéndose y evitando así el riesgo de infecciones postransfusionales, pero esto trajo
nuevas consecuencias consigo que fueron el desarrollo de anticuerpos aloinmunes
inhibidores contra el factor VIII y IX estos inhibidores se unen al factor recombinante y lo
neutralizan o inhiben su capacidad para detener hemorragias, que aunque son más comunes
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