Gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021): werkgroep 8
6 vistas 0 veces vendidas
Grado
Gezonde En Zieke Cellen I (GNBA100206)
Institución
Universiteit Utrecht (UU)
In dit bestand staat de uitwerking van werkgroep 8 van het vak gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021). Hierin is de zelfstudie van de werkgroep verwerkt + extra dingen die ter sprake zijn gekomen.
Gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021): Werkgroep 8
Β-Thalassemie
Welke verschillende vormen van de ziekte zijn en wat zijn hun moleculaire basis?
Het is een heterogene genetische germline mutatie van het beta-globin gen. Hierdoor is er helemaal
geen, of nog maar een klein beetje synthese van beta-globine. (dus twee verschillende soorten
causale mutaties die tot de ziekte leiden). Er zijn in totaal wel 100 verschillende mutaties die tot het
ziektebeeld kunnen leiden. Meest voorkomend zijn de puntmutaties. Je Kan dit indelen in 3
categorien: splicing mutation (meest voorkomend voor beta+), promotor region mutation, chain
terminator mutation(meest voorkomend voor beta-0).
Doordat er geen beta-globine aan wordt gemaakt in het lichaam zal alfa-globine niet gepaard worden
met deze eiwitten in de rode bloedcellen. Hierdoor kunnen membranen in de rode bloedcellen
worden aangedaan (gaan uiteindelijk kapot). Dus hemoglobine kan niet volledig worden gemaakt als
complex en zal daardoor schade aanrichten in de rode bloedcellen.
De ziekte kan in 3 vormen worden beschreven. Beta-thalassemie major, intermediar en minor.
Bij ernstig heb je twee van dezelfde mutaties op de allelen, of iig twee verschillende mutaties op de
allelen (maar dus geen goed werkend gen). De concentratie van HbF is nog steeds hoog (na
geboorte/ eerste paar dagen), en er is bijna geen (of geen) HbA aanwezig. Iemand met deze vorm
van de ziekte zal maar kort leven, als er niet snel een bloedtransfusie wordt gegeven.
De personen die wel langer leven zullen abnormale groeiingen krijgen bij uitstekende botten
(bijvoorbeeld jukbenen). Dit komt doordat het lichaam dus denkt dat er meer rode bloedcellen
moeten worden aangemaakt en het beenmerg zal daardoor gaan groeien.
Bij intermediar kan je of twee gemuteerde allelen hebben, of twee keer de + vorm (minder heftig) of
een gemuteerde allel met een werkend allel ernaast. Deze vorm ligt tussen de hierboven en onder
beschreven ziektebeelden.
De minor vorm heb je altijd een niet-gemuteerde allel naast een gemuteerde allel. Dit is een veel
minder heftigere vorm en mensen kunnen hier ook gewoon mee leven. Vaak zijn er alleen milde
klachten van anemie. Vaak ook geheel asymptotisch.
Wat zijn de klinische gevolgen van deze ziekte?
Door de afwezigheid van de synthese van beta-globine zal er geen (of weinig) rode bloedcellen
worden aangemaakt, en de cellen die worden aangemaakt zullen vervormd zijn door de afwezigheid
van het eiwit. Deze zullen dan ook in de milt weer worden tegengehouden om verder te gaan.
Hierdoor zal er bloedarmoede ontstaan wat uiteindelijk tot hypoxia gaat leiden in de weefsels van
het lichaam. Ook zal de aanmaak van EPO toenemen door de hypoxia waardoor het beenmerg gaat
uitzetten en er dus ook vervormingen van het bot kunnen plaatsvinden.
Ook kan er een te hoge hoeveelheid van ijzer in het lichaam ophopen omdat deze nu niet worden
gebonden tijdens de maak van de rode bloedcellen (hemoglobine).
,
Los beneficios de comprar resúmenes en Stuvia estan en línea:
Garantiza la calidad de los comentarios
Compradores de Stuvia evaluaron más de 700.000 resúmenes. Así estas seguro que compras los mejores documentos!
Compra fácil y rápido
Puedes pagar rápidamente y en una vez con iDeal, tarjeta de crédito o con tu crédito de Stuvia. Sin tener que hacerte miembro.
Enfócate en lo más importante
Tus compañeros escriben los resúmenes. Por eso tienes la seguridad que tienes un resumen actual y confiable.
Así llegas a la conclusión rapidamente!
Preguntas frecuentes
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
100% de satisfacción garantizada: ¿Cómo funciona?
Nuestra garantía de satisfacción le asegura que siempre encontrará un documento de estudio a tu medida. Tu rellenas un formulario y nuestro equipo de atención al cliente se encarga del resto.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller RoosFleur. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for $3.43. You're not tied to anything after your purchase.
