Examen
geslaagd 1ste zit GENETICA
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Document met opgeloste vragen die elk jaar terugkomen gebundeld per hoofdstuk. 13/20 door enkel deze vragen in te studeren.
[Montrer plus]
1 vérifier
Par: ML123 • 5 mois de cela
Aperçu du contenu
Examenvragen genetica: hoofdstuk 11. Hoe komt het dat het lang heeft geduurd tegen dat de genetica op gang kwam?
Er zijn 2 misvattingen geweest:
- Kenmerken versmelten met elkaar: kenmerken van moeder en vader versmelten om
kenmerk van nakomeling te bekomen en dit kan niet meer uit elkaar gehaald worden
dit is fout want bepaalde kenmerken van de nakomeling zijn niet aanwezig bij de ouders
maar wel bij de grootouders, er worden dus generaties overgeslaan maar daarom is het
kenmerk nog niet verdwenen. Opgelet: intermediaire overerving kan wel
- Overerving van verworven karakteristieken: als een individu een kenmerk heeft
verworven geeft hij deze zeker door aan zijn nakomelingen, dit is fout, het is niet omdat
iemand goed kan zingen dat alle nakomelingen daarom ook goed kunnen zingen.
Sommige kenmerken worden overgeërfd maar andere niet (kenmerken bepaald door
epigenetica)
2. Wat is het verschil tussen hemizygoot en functioneel hemizygoot
- Hemizygoot: een individu dat maar 1 allel heeft ipv 2 voor een bep gen
- Functioneel hemizygoot: individu dat wel 2 allelen heeft voor een bep gen, maar er is
maar 1 actief zo kan genomische imprinting (de expressie van het gen afh van het
geslacht van de ouder waarvan het afkomstig is) er toch voor zorgen dat in een
heterozygoot het recessieve allel tot uiting kan komen
3. Overkruising en recombinatie hetzelfde?
Nee, bij overkruising ontstaat er een chiasmata omdat chromatinedraden over elkaar komen
te liggen waardoor er dus chromosoommateriaal wordt uitgewisseld. Als deze uitwisseling
ook zorgt voor een verandering in de haplotypen dan pas heb je recombinatie. Overkruising
zorgt dus niet altijd voor recombinatie bv dubbele overkruising of overkruising bij een dubbel
homozygoot. Als je een overkruising met recombinatie wil hebben moet je een dubbel
heterozygoot individu hebben. Recombinatiefrequentie is onderschatting van het aantal
overkruisingen.
4. Kan een recombinatie gebeuren tijdens de mitose
Dit kan, maar is zeer zeldzaam omdat de kans dat je 2 homologe chromosomen dicht bij
elkaar tegenkomt tijdens de mitose klein is en er worden minder dubbelstrengbreuken
gevormd die aanleiding kunnen geven tot recombinatie.
5. Relatie aangeboren en erfelijke factoren
Congenitaal wil zeggen dat de ziekte al duidelijk is bij de geboorte, maar dit is daarom nog
niet erfelijk. Een ziekte kan erfelijk zijn, maar nog niet aanwezig bij de geboorte dus erfelijk
maar niet congenitaal. Veel congenitale aandoeningen zijn bepaald door het milieu dus niet
erfelijk. Er zijn ook erfelijke aandoeningen die al bij de geboorte aanwezig zijn dus erfelijk en
congenitaal.
,6. Bij een kruising tussen een collie en een setter, beiden lijden aan progressieve retina atrofie
(PRA), had geen enkele van de acht nakomelingen PRA. Welke besluiten kunnen hieruit
getrokken worden met betrekking tot de overerving van PRA in beide rassen?
- PRA is een erfelijke aandoening maar niet congenitaal: is niet aanwezig bij geboorte maar
kan later wel nog gaan ontwikkelen
- Als de pups geen PRA ontwikkelen dus niet aangetast zijn gaat het over recessieve
overerving aangezien er een generatie wordt overgeslaan
- We kunnen ook de complementatietest uitvoeren om te weten of de genen voor PRA in
beide rassen op verschillende genen liggen. In dit geval zou er dus complementering zijn
aangezien mutante ouders gezonde nakomelingen geven. Door genetische
heterogeniteit kan PRA bij de collie op een andere manier ontstaan dan bij de setter. Een
mutatie in verschillende genen waardoor hetzelfde fenotype bekomen wordt (locus
heterogeniteit)
7. Leg het mechanisme uit dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van het typische
pelspatroon bij lapjeskatten.
Lapjeskatten zijn zwart met oranje. Het oranje gen is X-chromosoom gebonden en bestaat uit
2 allelen: dominante O allel voor rood en recessieve o allel voor zwart. Bij vrouwtjes kunnen
deze dus naast elkaar tot uiting komen. Katers kunnen dus ofwel oranje OY ofwel
zwart(bruin) zijn oY. Vrouwtjes kunnen oranje OO, zwart oo, maar ook lapjespatroon
vertonen Oo. Lapjeskatten zijn dus altijd heterozygoot.
8. Hoe kan je het verschil zien in een stamboom tussen maternale overerving en een
cytoplasmatische overerving
Maternale overerving: het kenmerk vd nakomeling wordt bepaald door het genotype van de
moeder en niet door zijn eigen genotype.
Mitochondriale overerving: kenmerken die enkel van moeder op nakomeling overerven wat
dus verschilt met maternaal want daar worden allelen van moeder én vader overgeërfd.
Defecten tijdens de maternale overerving leiden vaak tot ernstige afwijkingen tijdens de
embryonale ontwikkeling wat letaal kan zijn voor het embryo, maar niet voor de moeder.
9. Defecten in maternaal effect genen veroorzaken vrouwelijke steriliteit, waarom? verklaar dit
aan de hand van het riboflavin bindend eiwit bij de kip.
Riboflavine deficiëntie (rd) wordt veroorzaakt door een defect in het riboflavinebindend eiwit
(ribBP). Normaal wordt ribBP aangemaakt door de levercellen en afgegeven in de
bloedstroom en zo vervoerd naar de dooier en eiwit (dus afkomstig van de moeder).
Riboflavine zelf wordt opgenomen via de voeding. Het rd allel kan geen ribBP aanmaken en
het Rd allel wel dus heterozygote rdRd kunnen nog 50% ribBP aanmaken wat nog voldoende
is, maar homozygote rdrd hennen produceren geen ribBP waardoor het embryo dus zal
afsterven.
10. Onvolledige penetrantie betekent dat alle dieren ziek zijn maar niet in dezelfde maat:
juist/fout?
, Fout. Onvolledige penetrantie is het percentage individuen met een bep genotype die het te
verwachten bijhorende fenotype vertoont. Sommige dieren zullen dus het kenmerk niet
tonen ook al hebben ze het allel ervoor. Een aandoening komt dus ofwel tot uiting, ofwel
niet. Er zijn geen graden, het is alles of niets.
11. Bij wederkerige recessieve epistasie versterken 2 recessieve allelen elkaar
Wederkerige recessieve epistasie: recessieve allel a van gen 1 onderdrukt in haar
homozygote toestand het dominant allel B van gen 2 + recessieve allel b van gen 2
onderdrukt in haar homozygote toestand het dominante allel A van gen 1. Een recessief allel
versterkt dus het ander recessief allel maar enkel als recessief allel 1 in homozygote vorm
voorkomt.
12. Behoorlijk wat kenmerken kennen een veruiterlijking die afhankelijk is van het geslacht. Een
aantal van deze kenmerken wordt bepaald door genen gelegen op de heterosomen en een
aantal door genen gelegen op autosomen.
a) Hoe kan onderscheid gemaakt worden tussen beide types
Heterosomen zijn sterk verschillend in grootte en samenstelling. X chromosoom is groter
dan Y chromosoom. Vrouwelijke zoogdieren hebben 2 keer X, mannelijke een X en Y.
Mannetjes zijn dus hemizygoot voor genen gebonden aan het X chromosoom. Alle
andere chromosomen zijn autosomen. Recessieve aandoeningen die X chromosoom
gebonden zijn komen dus meer voor bij mannen aangezien ze geen reserve X hebben.
Aangetaste moeders geven dus enkel aangetaste zonen. Dominante aandoeningen die X
chromosoom gebonden zijn komen 2 keer meer voor bij homogametische dieren dan
heterogametische. Aangetaste vaders geven altijd aangetaste dochters. Y chromosoom
gebonden overerving geeft enkel over van vader op zoon.
b) Verklaar hoe autosomaal gelegen genen toch een geslachtsafhankelijk fenotype kan
veruiterlijken
Hormonen kunnen de genexpressie sterk regelen. Ze kunnen autosomaal gelegen genen
manipuleren en zorgen voor geslachtsbeïnvloede overerving of geslachtslimiterende
overerving.
Geslachtsbeïnvloede kenmerken: volgen de wetten van Mendel en worden bepaald door
autosomaal gelegen genen en kennen een geslachtsafhankelijke fenotypische expressie.
Geslachtslimiterende kenmerken: de penetrantie van een kenmerk is in 1 vd geslachten 0 en
deze genen liggen autosomaal.
13. Het milieu kan een sterke invloed uitoefenen op de fenotypische expressie van een genotype
Het geslacht heeft veel invloed want er gaan hier geslachtshormonen mee gepaard. Ze
hebben invloed op de genexpressie dus ook op het fenotype. Milieu wil dus zeggen niet X of
Y chromosomaal gebonden, het zijn dus autosomaal gelegen genen.
14. Hoe is de genetische heterogeniteit van een erfelijk gebrek op moleculair niveau te verklaren
Genetische heterogeniteit: een kenmerk kan verschillende types van overerving hebben. In
een bep familie kan het dus recessief overerven terwijl het in de andere dominant overerft.
, Oorzaak is ofwel verschillende mutatie binnen hetzelfde gen (allelische heterogeniteit) of
een mutatie in verschillende genen wat zorgt voor hetzelfde fenotype (locus heterogeniteit).
15. In de hypothetische veronderstelling dat een vader en moeder voor alle nucleaire genen
dezelfde allelen bezitten, geven ze dan dezelfde genetische informatie door aan hun
kinderen?
Neen. De kinderen zullen verschillend DNA hebben. Bij de vorming van de gameten hebben
we 4 mogelijkheden aangezien de allelen van de ouders tijdens de meiose uiteen worden
getrokken. Nakomelingen krijgen per gen 1 allel van de moeder en 1 van de vader. Als beide
ouders heterozygoot zijn hebben we dus 4 mogelijkheden. Slechts de helft van de
nakomelingen zal dezelfde allelen als de ouders hebben.
16. Bij een kruisingsproef van staartloze x staartloze honden werden in de F1 85 nakomelingen
zonder staart en 44 met staart bekomen. Terugkruising van F1 staartloze dieren met normale
dieren leverde 65 nakomelingen zonder staart op en 66 met staart. A) is het allel voor
staartloosheid dominant of recessief?
In de F1 generatie zijn er 85 + 44 = 129 nakomelingen geboren waarvan 85/129 = 0.66 zonder
staart en 44/129 = 0.34 met staart: dit is een 2/1 verhouding van lethale genen.
Staartloosheid erft dus dominant autosomaal over (niets gezegd over geslachtsinvloeden).
Dubbel homozygoot SS is dus lethaal. ss geeft normale nakomelingen en Ss geeft
staartloosheid. Dit is een speciale vorm van pleiotropie: 1 gen heeft effect op meerdere
kenmerken: in dit geval op staartloosheid en mogelijkheid om zich voort te planten.
17. In bepaalde kippenrassen worden dieren aangetroffen met rood-goudkleurige veren die
worden veroorzaakt door een recessief allel g van een gen op het Z-chromosoom. Het
dominante allel G veroorzaakt zilverkleurige veren. Het recessieve allel s (silkie) van een gen
gelegen op een autosoom veroorzaakt een zijdeachtig uiterlijk van de veren terwijl het
dominante allel S het normale uiterlijk veroorzaakt. Welke genotypes en fenotypes van elk
geslacht kunnen verwacht worden uit een kruising tussen een rood-goudkleurige haan
heterozygoot voor silkie en een zilverkleurige hen met een silkie uiterlijk? Verklaar?
Mannelijke vogels zijn ZZ en vrouwelijke vogels ZW.
gg is rood-goudkleurig en GG,Gg is zilver
ss is silkie en SS, Ss is normale veren
rood-goudkleurig is Z chromosoom gebonden wat wil zeggen dat een hen maar 1 reccesief
allel g nodig heeft om tot uiting te komen terwijl een haan 2 van deze recessieve allelen
nodig heeft.
De ouders zijn ggSs x GWss dus de nakomelingen kunnen gGSs, gWSs , gGss, gWss zijn.
De nakomelingen zijn dus
- gGSs: haan, zilverkleurig en normale bevedering
- gWSs: hen, goudkleurig en normale bevedering
- gGss: haan, zilverkleurig en silky bevedering
- gWss: hen, goudkleurig en silky bevedering
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur jenniferameye. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,79. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
81113 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans