3. Enkele monogene ziektebeelden
3.1 Monogeen
Wat?
= Monogeen wil zeggen dat er in principe één enkel gen volstaat om de eigenschap of
ziekte tevoorschijn doen komen. We groeperen de te bespreken fenotypes volgens de
wijze waarop ze worden overgeërfd.
3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen
3.1.1.1 Mucoviscidose
Wat?
= Veel voorkomende aandoening van de exocriene klieren (klieren met uitwendige
afscheiding). Wordt gekenmerkt door de afscheiding van een taai of ‘ingedikt’ slijm.
Ook wel taaislijmziekte genoemd
3.1.1.2 Cystische fibrose (CF) = lange arm chromosoom 7
Wat?
= Toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig
vocht gevulde holten. Hierdoor ontstaat veelvuldige bronchitis en longontstekingen. Ook
de afvoergangen van alvleesklier raken verstopt en kan leiden tot spijsverteringsproblemen
Bijkomende problemen
- Grote zoutafscheiding in het zweet
- Verlies van glucose in urine
- Levercirrose
- Overbelasting van het hart
- Zware longinfectie : bronchitis
- Onvruchtbaarheid
Levensverwachting
leeftijd verwachting : 20-30j
Langere levensverwachting door de ontwikkeling van speciale medicijnen en
longtransplantaties
Kenmerken
Meest frequente autosomaal recessieve aandoening
Frequentie van heterozygote dragers : 1 op 25
Muco : prenatale diagnose mogelijk waar reeds vorig kind met afwijking
geboren werd
39
, 3.1.1.3 Fenylketonurie (PKU) = korte arm chromosoom 4
Wat?
= Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte gekenmerkt door een tekortkoming aan het
enzymsysteem dat betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in
tyrosine.
Opstapeling van fenylalanine in het bloed
Fenylalanine is toxicaal voor hersenontwikkeling
Bijkomende problemen
Onomkeerbare hersenbeschadigingen
Zwaar verstandelijke beperking (door hersenschade)
Karakterstoornissen (door hersenbeschadiging)
Behandeling
Behandeling is mogelijk : vanaf de geboorte een streng fenylalanine-arm dieet
volgen geen mek, vlees, eieren,..
Indien goed gevolgd tot volwassenheid : personen kunnen normale
intelligentie ontwikkelen
Opsporen van de ziekte
Gebeurt systematisch via een hielprik
Kan ook prenataal
Voorkomen : .000
Frequentie van heterozygoten : 1/50
Andere stofwisselingsziekten
Alle stofwisselingsziekten : erfelijk
Meerderheid : autosomaal recessief erfelijk
Vaak : geen behandeling mogelijk en zijn ze
progressief
Oorzaak : opstapeling van een product dat niet
wordt afgebroken als gevolg van een gebrek
aan een of ander enzym
40
3.1 Monogeen
Wat?
= Monogeen wil zeggen dat er in principe één enkel gen volstaat om de eigenschap of
ziekte tevoorschijn doen komen. We groeperen de te bespreken fenotypes volgens de
wijze waarop ze worden overgeërfd.
3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen
3.1.1.1 Mucoviscidose
Wat?
= Veel voorkomende aandoening van de exocriene klieren (klieren met uitwendige
afscheiding). Wordt gekenmerkt door de afscheiding van een taai of ‘ingedikt’ slijm.
Ook wel taaislijmziekte genoemd
3.1.1.2 Cystische fibrose (CF) = lange arm chromosoom 7
Wat?
= Toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig
vocht gevulde holten. Hierdoor ontstaat veelvuldige bronchitis en longontstekingen. Ook
de afvoergangen van alvleesklier raken verstopt en kan leiden tot spijsverteringsproblemen
Bijkomende problemen
- Grote zoutafscheiding in het zweet
- Verlies van glucose in urine
- Levercirrose
- Overbelasting van het hart
- Zware longinfectie : bronchitis
- Onvruchtbaarheid
Levensverwachting
leeftijd verwachting : 20-30j
Langere levensverwachting door de ontwikkeling van speciale medicijnen en
longtransplantaties
Kenmerken
Meest frequente autosomaal recessieve aandoening
Frequentie van heterozygote dragers : 1 op 25
Muco : prenatale diagnose mogelijk waar reeds vorig kind met afwijking
geboren werd
39
, 3.1.1.3 Fenylketonurie (PKU) = korte arm chromosoom 4
Wat?
= Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte gekenmerkt door een tekortkoming aan het
enzymsysteem dat betrokken is bij de omzetting van het aminozuur fenylalanine in
tyrosine.
Opstapeling van fenylalanine in het bloed
Fenylalanine is toxicaal voor hersenontwikkeling
Bijkomende problemen
Onomkeerbare hersenbeschadigingen
Zwaar verstandelijke beperking (door hersenschade)
Karakterstoornissen (door hersenbeschadiging)
Behandeling
Behandeling is mogelijk : vanaf de geboorte een streng fenylalanine-arm dieet
volgen geen mek, vlees, eieren,..
Indien goed gevolgd tot volwassenheid : personen kunnen normale
intelligentie ontwikkelen
Opsporen van de ziekte
Gebeurt systematisch via een hielprik
Kan ook prenataal
Voorkomen : .000
Frequentie van heterozygoten : 1/50
Andere stofwisselingsziekten
Alle stofwisselingsziekten : erfelijk
Meerderheid : autosomaal recessief erfelijk
Vaak : geen behandeling mogelijk en zijn ze
progressief
Oorzaak : opstapeling van een product dat niet
wordt afgebroken als gevolg van een gebrek
aan een of ander enzym
40
