In deze samenvatting vind je alle te kennen leerstof voor het tweede hoofdstuk 'klassieke overervingspatronen' voor het vak genetica en neurowetenschappen aan hogent. Deze samenvatting bevat zowel powerpointnotities, lesnota's en de cursus met samenvattende kaders ter vergemakkelijking. Alsook beva...
2.1 Enkele basisbegrippen
2.5.9 2.1.1 Genen en allelen
Gen
= Een gen is een stukje DNA, het is de opeenvolging van basen die samen
aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit.
Locus
= de plaats waar een gen gelegen is
Genen zijn meestal dubbel aanwezig : telkens één op ieder van de twee
homologe chromosomen – 1vd moeder + 1 vd vader
Mendeliaanse overerving
= Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen
= genetische aandoening als gevolg van een defect (mutatie) in 1 gen (=monogeen)
Allel
= Een allel is een bepaalde variant van een gen
= Een allel is elk van de alternatieve vormen die een gen op een
bepaalde locus kan aannemen – kan er maar 2 bezitten
Multiple allelie : van een bepaald gen meerdere
varianten
Allelenpaar : de 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit met betrekking tot
een bepaald gen
2.5.10 2.1.2 Het menselijk genoom
Genoom
= Het genoom is het geheel van alle
genen op de chromosomen van een
individu (25.000)
Gaat over al onze genen
Individueel bepaald
Genoomproject
Doel : volledige structuur van
menselijke DNA op te helderen
en lokaliseren
17
, 2.5.11 2.1.3 Genotype en fenotype
Het genotype
= alle genen van het individu samen – genetische bagage die iemand
individueel typeert
Vb: ziektes
Fenotype
Genen worden = Het uitzicht van een individu bepaald door de samenwerking tussen
beïnvloed door milieu en genotype
milieuomstandighe Monogene of mendeliaanse
den en dat vormt Vb: haarkleur overerving
het fenotype
Milieumodificatie
= beïnvloeding door het milieu
Vb: sommige mensen hebben een
aanleg voor zwaarlijvigheid, dit is hun
genotype. Bij het ontwikkelen van hun
reële lichaamsproporties spelen
voedingsgewoonten (=milieu) ook een
rol. Dit is de beïnvloeding door het
milieu en dus de milieumodificatie Genetische bagage
Wat je ziet
2.5.12 2.1.4 Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot
Homozygoot
= de twee allelen die iemand bezit (i.v.m. een
bepaald kenmerk) zijn identiek – 2 dezelfde
Heterozygoot
= De twee allelen die iemand bezit verschillen van
elkaar
Hemizygoot
= Van de genen die op het X-chromosoom (man) gelegen zijn heeft het allel geen enkele
tegenspeler
Kan op zijn eentje de ontwikkeling van een bepaalde eigenschap sturen
18
, 2.2 Omzetting van genotype naar fenotype
2.2.1 Dominantie en recessiviteit
Dominant
= de expressie van het allel overheerst deze van het andere allel
tot uiting in zowel homozygote, heterozygote en hemizygote toestand
recessief
= De expressie van een allel is ondergeschikt aan die van het andere allel
tot uiting in homozygote of hemizygote toestand
2.5.13 2.2.2 Hemizygote eigenschappen
wat?
Men kent maar weinig fenotypische kenmerken behalve het geslacht die op
het Y-chromosoom gelegen zijn
= Veel X-gebonden eigenschappen aanwezig op X-chromosoom bij de man
X-gebonden recessieve overerving
Man: 46, XY
Hemizygoot voor alle kenmerken op X-chromosoom
X-gebonden kenmerk kan nooit van vader op zoon worden
overgedragen aangezien de vader steeds een Y-chromosoom aan
zijn zonen geeft
Vrouw: 46, XX
Asymptomatische of symptoom loze draagster
= Als een vrouw draagster is van een afwijkend allel is er een grote kans dat zij op haar
2e X-chromosoom een gezond allel draagt. Hier is zij dan heterozygoot voor dat
kenmerk en komt het niet tot uiting .
X-gebonden kenmerk kan nooit van vader op zoon worden overgedragen
aangezien vader steeds een Y-chromosoom geeft aan zijn zoon
Dochters krijgen gegarandeerd afwijkend X-chromosoom omdat dit het enige
chromosoom is dat ze krijgen
X-gebonden dominante overerving
Dominante kenmerken komen steeds tot uiting zowel bij man of vrouw
Vb: ziekte van Rett
19
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur thyrajanssens. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
