samenvatting van de lessen van prof. Matthijs Gert met figuren. makkelijker om te studeren want de cursus zijn PPTs met weinig tekst of uitleg en dus niet duidelijk. Ik heb hiervoor ook redelijk veel online opgezocht om een deftige samenvatting te kunnen maken.
Genetische aandoeningen kunnen veroorzaakt worden door monogenetische defecten= defect in 1
gen veroorzaakt de ziekte
Genetische defecten op niveau van chromosoom.
Onderzoek op chromosomen uit testikels: delende cellen nodig om chromosomen te visualiseren.
Er zijn 46 chromosomen: 2x 23 paren chromosomen (23 van moeder en 23 van vader) → we zijn
diploïde organismen want hebben de chromosomen in duplicaat.
Chromosomen rechts op figuur= in cel die klaar is om te
delen in 2 dochtercellen
(onder microscoop zijn chromosomen random gedistribueerd)
Grote bol links= kern van niet delende cel (als je gaat
stainen voor DNA zie je dus dat celkernen gekleurd
worden) → alle DNA zit hier in een kern
De chromosomenparen gaan delen tijdens de
mitose → paren uit elkaar en gaan naar
dochtercellen
! dochtercellen zijn diploïd want in de metafase
gebeurt een duplicatie
! om chromosomen te bestuderen moet je cellen nemen die delen, maar weinig cellen in het lichaam
delen
• bv. Bloedstaal: RBC hebben geen kern, lymfocyten moeten worden gebruikt
• veel delende cellen in beenmerg (stamcellen) maar pijnlijk en moeilijker om staal te
nemen
• voortplantingscellen maar ook moeilijk om staal van te nemen (= haploïde cellen)
• cellen van foetus
chromosomen opgedeeld volgens grootte maar men zag dat chromosoom 21 eigenlijk kleiner is dan chromosoom 22
(minder genen) → zelf afwijkingen op de kleinste chromosomen, geven sterke abnormaliteiten.
Hoe groter het chromosoom, hoe meer genen afwijken → nog ernstigere fenotypen en soms niet levensvatbaar!
Bv. Trisomie: enkel die patiënten overleven met trisomie op chromosoom, 21, 13 en 18 <-> trisomie op chromosoom 22 zijn
letaal, kindjes sterven meteen (miskraam)
! genen die op het chromosoom spelen een rol in fenotype en grootte chromosoom (kinderen met afwijking op bv.
Chromosoom 1 kom je niet tegen want bevat genen essentieel voor ontwikkeling)
, Genen zijn random gedistribueerd in het genoom en chromosomen zijn eigenlijk gewoon
een hoop genen.
Chromosomen hebben 2 chromatiden die gescheiden worden tijdens
mitose (vaderlijke en maternale distributie)
random gekozen chemische kleurstoffen om
chromosomen te visualiseren → ‘banding’ patroon
gerelateerd aan de manier waarop chromosomen
worden gevouwen (zo kunnen chromosomen geïdentificeerd
worden niet alleen op grootte)
Chromosomen bevatten DNA dat heel compact samen
zit, en hoe meer compact, hoe minder kleur er in het
chromosoom binnen kan en zo krijg je verschillende
banden op een chromosoom.
P= kleine arm
Q= lange arm
Er zijn 2 type chromosomen:
- centromeren ongeveer in midden= metacentrische chromosomen
- centromeren aan het einde van p-warm= acrocentrische chromosomen
Hier worden dan ‘satellieten’ gevormd (niet essentieel maar als er iets raar gebeurt kan het aanleiding
geven tot ziekte)
Makkelijk om te zien of het om een meisje of jongen gaat (2 karyotypen):
- meisje: XX
- jongen: XY
Kijken naar chromosomen om te zien of er iets mis is of dat er iets ontbreekt= chromosomale
aandoeningen → meestal gevolg van fouten tijdens meiose (kunnen niet voorspeld worden)
Er zijn 2 grote groepen:
1. numerieke afwijkingen
= iets mis met aantal chromosomen (aneuploidie)
Er zijn verschillende typen:
- monosomie (1 chromosoom uit een paar mist)
! we overleven niet als er 2 chromosomen missen maar ook als er 1 chromosoom mist, zijn
foetussen niet levensvatbaar
, Uitzondering: monosomie X
- trisomy, tetrasomy,.. (meer dan 2 chromosomen in 1 paar)
- triploïdie (elk chromosoom heeft een 3de compliment)
Hangt af of triplicatie van vaderkant of moederkant komt, meestal uit duale fertilisatie= eicel
gefertiliseerd door 2 spermacellen → ernstige afwijkingen dus meestal overleeft het kind niet, als het
toch overleeft= mozaïek triploïdie (meeste cellen normaal, deel cellen met triploïdie)
1) Down syndroom
- Trisomie 21= extra chromosoom 21
- Hoe ontstaan: kijken naar meiose
Na bevruchting eicel met zaadcel: 1ste meiotische celdeling
→ Als er iets misgaat in de splitsing van de
chromosomenparen dus 1 dochtercel heeft een chromosoom
minder en de andere cel heeft er 1 te veel.
Afhankelijk van welke dochtercel verder gefertiliseerd wordt,
zal er monosomie of trisomie ontstaan.
Kan ook later tijdens de mitose gebeuren (na
bevruchting → mozaïek en minder klinische uiting)
(meeste trisomieen tijdens bevruchting en zijn dus volledig)
- Meer frequente aandoening: 1 op 500 kinderen zijn geboren met Down syndroom
- Prenatale diagnose?
- Symptomen (maar varieert van patiënt tot patiënt)
• Ontwikkelingsachterstand (intellectueel laag tot heel ernstig)
• Grotere afstand tussen ogen
• Lagere ogen
• Lijnen op handen zijn eerder horizontaal
• Heel sociaal en open
→ variëteit aan fenotypen (en graad van ernst): de genen op chromosoom 21 komen tot
overexpressie doordat extra chromosoom, en sommige van de expressieproducten leiden tot
abnormaliteiten
- Hoger risico op cardiale abnormaliteiten (constant gemonitord voor hartafwijkingen)
- Ontwikkelen makkelijkere dementie
Op chromosoom 21 heeft men het amyloïde proteïne ontdekt dat gekoppeld is aan
alzheimer → 3 chromosomen 21= meer expressie van die genen dus ook meer expressie van
amyloïde proteïne
- Incidentie (mogelijke examenvraag)
, → oudere mama’s hebben meer eicellen waarbij
splitsing van chromosomen niet goed gebeurt
→ kinderen op oudere leeftijd doe incidentie op
trisomie 21 toenemen (risico neemt sterk toe met
leeftijd) 1/500 bij leeftijd van 30 en stijgt verder naar 1/100
rond 40j
! beter om op jongere leeftijd kinderen te krijgen,
want risico bij jongste kind op down syndroom
neemt dus toe (jongste kind= moeder al ouder)
2) Edwards syndroom
- Trisomie 18
! chromosoom 18 is groter dan 21 → grotere impact op de kinderen (ernstige
abnormaliteiten, meeste sterven vroeg)
- Vingers op specifieke manier gehouden (manier om de aandoening te herkennen)
- 1/10000 (niet heel frequent want meeste foetussen sterven in de buik)
Het is niet dat afwijking op chromosoom 18 minder voorkomt dan 21, het verschil ligt in de overleving van de
foetus, waardoor minder kinderen geboren worden met afwijking op chromosoom 18= lagere incidentie
3) Patau syndroom
- Trisomie 13
- Ernstiger dan trisomie 18 en 21
- Symptomen
• Extra vinger
• Ogen heel dicht bij elkaar (bijna cycloop)
• Abnormale neus en oren
! in mozaïek staat zijn er veel abnormaliteiten maar kinderen overleven wel omdat ze ook
cellen met normaal chromosoom hebben.
4) Turner syndroom (monosomie X)
- Enige monosomie waarbij baby overleeft
- 1/1000
- Maar 1 X en geen Y + vrouwelijk fenotype geobserveerd (dus vrouwen maar met
abnormaliteiten)
• Kleine handen
• Korte nek
• Klein lichaam
• Abnormale puberteit → hormoon therapie nodig
- Ook Turner syndroom eindigt soms in miskraam
5) Klinefelter syndroom
- Man XY maar nog extra X
- Kan veroorzaakt zijn door
• Spermacel: heeft zowel X en Y chromosoom
• Eicel: heeft 2 X chromosomen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur kristinaarnahoutova. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
