In deze samenvatting vind je alle te kennen leerstof voor het deel genetica bijhorend bij het vak 'genetica en neurowetenschappen' binnen de opleiding orthopedagogie aan hogent.
Deze samenvatting bevat alle te kennen leerstof uit de cursus, PowerPoint en de bijlages met telkens een schema achtera...
,Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ...............................................5
1.1 Inleiding ......................................................................................................................................5
1.2 Situering in de cel ..................................................................................................................5
2.5.1 1.2.1 Het celmembraan ..................................................................................................6
2.5.2 1.2.2 Het cytoplasma ......................................................................................................7
2.5.3 1.2.3 Celkern/nucleus.....................................................................................................8
1.3 Uitzicht van het erfelijk materiaal .........................................................................................8
2.5.4 1.3.1 Enkelvoudige chromatinedraadjes........................................................................8
2.5.5 1.3.2 Omvorming tot chromosomen..............................................................................9
2.5.6 1.3.3 de chromosomenkaart of het karyogram ...........................................................10
2.5.7 1.3.4 de chromosomenformule of het karyotype ........................................................11
2.5.1 1.3.5 DNA : een werkplan ............................................................................................12
1.4 Hoe de code wordt doorgegeven : celdelingen ..................................................................13
1.4.1 Soorten celdelingen ..........................................................................................................13
1.5 Schema bij de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven .......................14
1.6 Doelstellingen hoofdstuk 1 ..................................................................................................16
1.7 Nog enkele belangrijke notities bij de erfelijke code en de wijze waarop ze worden
doorgegeven...................................................................................................................................17
2. Klassieke overervingspatronen.......................................................................................... 18
2.1 Enkele basisbegrippen .........................................................................................................18
2.5.8 2.1.1 Genen en allelen..................................................................................................18
2.5.9 2.1.2 Het menselijk genoom ........................................................................................18
2.5.10 2.1.3 Genotype en fenotype ........................................................................................19
2.5.11 2.1.4 Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot............................................................19
2.2 Omzetting van genotype naar fenotype..............................................................................20
2.2.1 Dominantie en recessiviteit ...............................................................................................20
2.5.12 2.2.2 Hemizygote eigenschappen ................................................................................20
2.3 Genetische overdracht van ouders naar kinderen ..............................................................22
2.5.13 2.3.1 Technieken die bruikbaar zijn om overerving in te schatten ..............................22
2.4 Klassieke overervingspatronen ................................................................................................25
2.6 Schema bij klassieke overervingspatronen........................................................................35
2.7 Doelstellingen bij klassieke overervingspatronen ...............................................................38
3. Enkele monogene ziektebeelden ....................................................................................... 39
3.1 Monogeen............................................................................................................................39
3.1.1 Autosomaal recessieve aandoeningen.........................................................................39
2
, 3.1.2 Autosomaal dominante aandoeningen ........................................................................42
3.1.3 X-gebonden recessieve aandoeningen ........................................................................44
3.1.4 X-gebonden dominante aandoeningen .......................................................................45
3.2 Schema bij enkele monogene ziektebeelden ....................................................................46
3.3 Doelstellingen bij enkele monogene ziektebeelden ...........................................................48
4. Niet-Mendeliaanse overerving/multifactoriële overerving/polygene overerving ............... 49
4.1 Inleiding ...............................................................................................................................49
4.2 neuraalbuisdefecten .................................................................................................................49
4.2.1 Anencefalie ...................................................................................................................49
4.2.2 Open rug of spina bifida (aperta) .................................................................................50
4.2.3 Gesloten vorm : Spina bifida occulta............................................................................50
4.3 Andere structurele lichaamsmisvormingen ........................................................................51
4.3.1 Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ....................................................51
4.3.2 Klompvoet ....................................................................................................................51
4.3.3 Ontwrichte heup ..........................................................................................................51
4.4 Schema bij niet-mendeliaanse overervingspatronen ............................................................52
4.5 Doelstellingen bij niet-mendeliaanse overervingspatronen ....................................................53
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten............................................................... 54
5.1 Inleiding ....................................................................................................................................54
5.2 Enkele algemene vaststellingen ..........................................................................................54
5.2.3 incidentie van chromosomale afwijkingen ..................................................................54
5.2.4 Mogelijke oorzaken ......................................................................................................54
5.2.5 Gradaties in de gevolgen ..............................................................................................55
5.3 Numerieke autosomale afwijkingen....................................................................................55
5.3.1 trisomie 21 – syndroom van down...............................................................................55
5.3.2 Andere autosomale trisomieën....................................................................................57
5.4 Structurele autosomale afwijkingen ........................................................................................58
5.4.1 Cri-du-Chat-syndroom (5p-) .........................................................................................58
5.4.2 Wolf-Hirschhorn-syndroom (4p-) .................................................................................59
5.5 Geslachtschromosomale numerieke afwijkingen ...............................................................59
5.5.1 Vrouwelijke afwijkingen ...............................................................................................59
5.5.2 Mannelijke afwijkingen ................................................................................................60
5.6 schema bij numerieke en structurele chromosoomdefecten ...........................................61
5.7 doelstellingen bij numerieke en structurele chromosomale afwijkingen...........................63
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek.................................................................. 64
3
, 6.1 genetische advisering ...............................................................................................................64
6.1.1 de mogelijke herkomst van een aangeboren afwijking ....................................................64
6.2.2 Genetic counseling .......................................................................................................66
6.2 Het prenataal onderzoek .....................................................................................................67
6.2.1 doelgroepen ......................................................................................................................67
6.2.2 Het gynaecologisch onderzoek..........................................................................................67
6.2.3 Het vruchtwateronderzoek ..........................................................................................68
6.2.4 Vlokkentest of invasieve test .......................................................................................68
6.2.5 Triple test – combinatietest .........................................................................................69
6.2.6 NIPT : niet-invasieve prenatale test .............................................................................69
6.2.7 navelstrengpunctie of cordocentese ...........................................................................69
6.2.8 PGD : Preïmplantatie genetische diagnose ..................................................................70
6.3 Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen.............................................................................70
6.4 Schema H6 : genetische advisering .........................................................................................71
6.5 : Doelstellingen H6....................................................................................................................75
7. Bijlage genetica 1 : NIPT-test – brochure ........................................................................... 76
8. Bijlage genetica 2 : Rett-syndroom .................................................................................... 81
9. Plaats voor oefeningen - genetica...................................................................................... 82
10. Nog plaats voor enkele oefeningen ................................................................................... 89
4
, 1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
1.1 Inleiding
Cellen
= Cellen zijn de elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk en levend organisme.
Zygote
= bevruchte eicel
Zaadcel van de man smelten samen met eicel van de vrouw
Ontstaan van bevruchte eicel
Zygote gaat zich delen tot steeds grotere hoeveelheden dochtercellen
Differentiatie tot weefsels en organen
Celen gaan steeds
weer delen en In begin : alle dochtercellen zijn gelijk aan elkaar
gaan een Bij opeenvolgende delingen : dochtercellen krijgen specifieke vorm en functie
bepaalde vorm Cellen van hetzelfde type verenigen om weefsels te vormen
aan nemen en Samenhangende weefsels : vormen organen
bepaalde functie
= differentiatie Vb: zenuwen, spiercel, kliercel,…
Erfelijke code
= de informatie die nodig is om differentiatie (zenuwcel, spiercel,…) mogelijk te maken en in
elke cel aanwezig is.
1.2 Situering in de cel
3 grote delen van een cel
1. celmembraan : houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve
uitwisseling van het inwendige van de cel en de omgeving
2. cytoplasma / celsap : waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel
zich afspelen
3. nucleus / celkern : bevat erfelijk materiaal
5
, 2.5.1 1.2.1 Het celmembraan
Wat?
= Het celmembraan is een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen
of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten zitten.
Vaak : aan buitenkant ook nog complex geheel van suikermoleculen
Kenmerken van celmembraan
Membraan bevat verschillende in- en uitstulpingen naargelang functie
Bevat ionenkanaaltjes die selectief gesloten en geopend kunnen worden
Dienen als poortwachter bij de selectieve uitwisseling van stoffen doorheen de
ionenkanaaltjes
Doel celmembraan
= het samenhouden van het geheel en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
Omringd door
dubbele laag Ionenkanaal
vetmoleculen
eiwit
fosfolipiden
6
, 2.5.2 1.2.2 Het cytoplasma
Wat?
= Het cytoplasma is een complexe geleiachtige stof die verschillende moleculen bevat
die van groot belang zijn voor de levensverwachting van de cel
Doel van cytoplasma
Alle stofwisselingen van de cel gebeuren in cytoplasma
Onderdelen van cytoplasma
Kleine orgaantjes die 1. 80% water
elk een bepaalde 2. Organische stoffen : proteïnen, koolhydraten, lipiden,..
functie vervullen die 3. Anorganische stoffen/ mineralen : natrium, chloor, magnesium, ijzer, kalium,…
zorgen voor maximale 4. Cytoplasma bevat organellen die bepaalde functie vervullen in celwerking
celwerking
Organellen van het cytoplasma Moet er slechts 3 kennen!
Endoplasmatisch reticulum Holten en kanalen die zorgen voor transport van chemische
stoffen
Microtubuli Kleine buisjes die een skelet vormen voor de cel om haar
specifieke vorm te behouden
Golgi-apparaat Deel van het glad endoplasmatisch reticulum waar verpakking van
producten plaats vindt die door cel worden gemaakt
Vacuolen Blaasjes die diverse secretieproducten bevatten
Lysosomen Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak (analyse) van
diverse stoffen
Mitochondriën Energiecentrales van de cel – bevatten een glad buitenste
membraan en binnenste deel met scherpe plooien zodat
metabolische processen kunnen plaatsvinden
Ribosomen Decoderen van het erfelijk materiaal in soorten eiwitten die
bouw en werking van organisme controleren
Centriolen Rol in de celdeling - 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die
loodrecht op elkaar staan – ook wel centrosfeer genoemd
7
, 2.5.3 1.2.3 Celkern/nucleus
Wat?
= De celkern is afgerond tot ovaal en bevat het kernplasma. Deze wordt omsloten door
een kernmembraan dat tal van openingen, kernporiën bevat.
Enkele belangrijke dingen in de celkern
Chromatinedraadjes die het erfelijk materiaal bevatten
Bevat een vloeistof : kernplasma
Wordt omsloten door kernmembraan
Bevat kernporieën : belangrijk voor erfelijke informatie die langs die
openingen de activiteiten van de cel kan regelen
Bevat chromatine (kernkleurstof)
Bevat kernlichaam of nucleus : doorgeven van erfelijke informatie van
celkern naar cytoplasma
Wanneer cel zich klaar maakt om te delen : diffuse chromatine verandert
in aantal duidelijke herkenbare patronen : chromosomen
1.3 Uitzicht van het erfelijk materiaal
Chromosomen
Chromatine gaat zich
vormen tot chromosomen = zijn gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar worden in de celkern op het moment
op het moment dat de cel dat de cel zich gaat delen.
gaat delen en dan is deze
zichtbaar
2.5.4 1.3.1 Enkelvoudige chromatinedraadjes
Samenstelling van chromosomen
Elke menselijke celkern : 46 chromosomen – 23 paar
Ieder chromosoom : bestaat uit 2 componenten
1. Erfelijk materiaal zelf
2. Kopjes eiwitten waarrond erfelijk materiaal zit
Vormen een kluwen van dooreen gestrengelde chromatinedraadjes waarin
de 46 moleculen onmogelijk te herkennen zijn
Beknopt
Ieder chromosoom bestaat uit 2 componenten: het erfelijk materiaal en klompjes
eiwitten. Wanneer de cel zich aan het delen is, zijn de chromosomen niet zichtbaar, dus
vormen ze dan kluwen van gestrengelde chromatinedraden.
8
, 2.5.5 1.3.2 Omvorming tot chromosomen
Als de cel begint te delen
Wanneer de cel zich gaat delen, worden de chromatinedraadjes korter en dikker. Pas na
enkele vormveranderingen worden ze als 46 aparte chromosomen gezien.
Chromosomenparen
46 chromosomen: 23 paren
1 groepje afkomstig van de eicel van de moeder + 1 groepje van de zaadcel
van de vader
homologe chromosomen: chromosomen die even lang zijn, waarvan
hun centromeer op de dezelfde plaats ligt en die eenzelfde soort
informatie bevatten.
Examen! Leg uit : Homologe chromosomen
= chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort informatie bevatten
zijn even lang en hebben centromeer op dezelfde plaats
Vb: 2 homologe chromosomen bevatten allebei een code voor oogkleur
maar op de ene is er een code voor bruine ogen en de andere blauw
Autosomen
= 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw
chromosomen eigen aan ieder lid van de soort ongeacht geslacht
lichaamsbepalende chromosomen > geslachtschromosomen
Geslachtschromosomen
= 2 chromosomen die in hun combinatie het geslacht bepalen van het individu
vrouw : XX
man : XY
9
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur thyrajanssens. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,59. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
