Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Samenvatting Inleiding Genetica En Neurowetenschappen (deel genetica) €3,99   Ajouter au panier

Resume

Samenvatting Inleiding Genetica En Neurowetenschappen (deel genetica)

 19 vues  0 fois vendu

Vak inleiding genetica en neurowetenschappen, gegeven in tweede semester eerste jaar orthopedagogie aan hogent. Let op, dit is enkel deel genetica, neurowetenschappen volgt later.

Dernier document publié: 3 année de cela

Aperçu 8 sur 25  pages

  • 23 mars 2021
  • 22 mai 2021
  • 25
  • 2020/2021
  • Resume
  • genetische advisering
  • prenataal onderzoek
Tous les documents sur ce sujet (28)
avatar-seller
margotdeweirdt
Samenvatting




INLEIDING GENETICA EN
NEUROWETENSCHAPPEN
(ENKEL DEEL GENETICA)




Orthopedagogie - HoGent Campus Schoonmeersen
Schooljaar: 2020-2021 - MT1 – SEM2
Docent: K. Percuy, K. Temmerman
Margot De Weirdt

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN




-2-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



Inhoudsopgave
1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................... - 8 -
1.1. Situering in de cel .................................................................................................... - 8 -
1.1.1. Het celmembraan ............................................................................................. - 8 -
1.1.2. Het cytoplasma................................................................................................. - 8 -
1.1.3. De celkern of nucleus ....................................................................................... - 9 -
1.2. Uitzicht van het erfelijk materiaal ........................................................................... - 9 -
1.2.1. De enkelvoudige chromatinedraadjes ............................................................. - 9 -
1.2.2. De omvorming tot chromosomen .................................................................... - 9 -
1.2.3. De chromosomenkaart of karyogram ............................................................ - 10 -
1.2.4. Chromosomenformule of karyotype.............................................................. - 10 -
1.3. DNA: een werkplan ................................................................................................ - 10 -
1.4. Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen ..................................................... - 11 -
1.4.1. Soorten celdelingen........................................................................................ - 11 -
2. Klassieke overervingspatronen .................................................................................... - 12 -
2.1. Enkele basisbegrippen ........................................................................................... - 12 -
2.2. Omzetting van genotype naar fenotype ............................................................... - 12 -
2.3. Genetische overdracht van ouders naar kinderen ................................................ - 12 -
2.3.1. Stamboomonderzoek ..................................................................................... - 13 -
2.3.2. Het rooster van Punnett................................................................................. - 13 -
3. Enkele monogene ziektebeelden ................................................................................. - 15 -
3.1. Autosomaal recessieve aandoeningen .................................................................. - 15 -
3.1.1. Mucoviscidose of cystische fibrose (CF) of muco .......................................... - 15 -
3.1.2. Fenylketonurie (PKU) ..................................................................................... - 15 -
3.1.3. Albinisme ........................................................................................................ - 15 -
3.2. Autosomaal dominante aandoeningen ................................................................. - 16 -
3.2.1. Ziekte van Huntington .................................................................................... - 16 -
3.2.2. Neurofibromatose (NF) .................................................................................. - 16 -
3.2.3. Achondroplasie............................................................................................... - 16 -
3.3. X-gebonden recessieve aandoeningen .................................................................. - 17 -
3.3.1. Musculaire dystrofie of Ziekte van Duchenne ............................................... - 17 -
3.3.2. Fragiel-X-syndroom ........................................................................................ - 17 -
3.4. X-gebonden dominante aandoeningen ................................................................. - 17 -



-3-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



3.4.1. Het Rett-syndroom ......................................................................................... - 17 -
4. Niet-Mendeliaanse (of multifactoriële) overervingspatronen .................................... - 18 -
4.1. Neurale buisdefecten ............................................................................................ - 18 -
4.1.1. Anencefalie ..................................................................................................... - 18 -
4.1.2. Open rug of Spina bifida aperta ..................................................................... - 18 -
4.1.3. Spina bifida occulta ........................................................................................ - 18 -
4.2. Andere lichaamsmisvormingen ............................................................................. - 18 -
4.2.1. Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte ...................................... - 18 -
4.2.2. Klompvoet ...................................................................................................... - 18 -
4.2.3. Ontwrichte heup ............................................................................................ - 18 -
5. Numerieke en structurele chromosoomdefecten ....................................................... - 19 -
5.1. Enkele algemene vaststellingen ................................................................................ - 19 -
5.1.1. Incidentie van chromosomale afwijkingen ........................................................ - 19 -
5.1.2. Mogelijke oorzaken ............................................................................................ - 19 -
5.1.3. Gradaties in de gevolgen .................................................................................... - 19 -
5.2. Numerieke autosomale afwijkingen ......................................................................... - 19 -
5.2.1. Trisomie 21 of he syndroom van Down ............................................................. - 19 -
5.2.2. Trisomie- 18: syndroom van Edwards ................................................................ - 20 -
5.2.3. Trisomie- 13: syndroom van Patau .................................................................... - 20 -
5.3. Structurele autosomale afwijkingen ......................................................................... - 21 -
5.3.1. Cri-du-chat-syndroom (5p-)................................................................................ - 21 -
5.3.2. Wolf-Hirschhorm-syndroom (4p-) ...................................................................... - 21 -
5.4. Geslacht chromosomale numerieke afwijkingen ...................................................... - 21 -
5.4.1. Het syndroom van Turner (45, X0) – vrouwelijk ................................................ - 21 -
5.4.2. Het triple- X of XXX- syndroom (47, XXX) – vrouwelijk ...................................... - 21 -
5.4.3. Klinefeltersyndroom (47, XXY) – mannelijk ........................................................ - 22 -
5.4.4. XYY- syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XYY) - mannelijk .................. - 22 -
6. Genetische advisering en prenataal onderzoek........................................................... - 23 -
6.1. Het genetisch advies .............................................................................................. - 23 -
6.1.1. Situering ......................................................................................................... - 23 -
6.1.2. Mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen ......................................... - 23 -
6.1.3. Genetic Counseling......................................................................................... - 23 -
6.2. Het prenataal onderzoek ....................................................................................... - 24 -




-4-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



6.2.1. Doelgroepen ................................................................................................... - 24 -
6.2.2. Het gynaecologisch onderzoek ...................................................................... - 24 -
6.2.3. Het vruchtwateronderzoek ............................................................................ - 24 -
6.2.4. Vlokkentest ..................................................................................................... - 24 -
6.2.5. Triple test of combinatietest .......................................................................... - 24 -
6.2.6. Niet invasieve prenatale test (NIPT)............................................................... - 24 -
6.2.7. Navelstrengpunctie of cordocentese ............................................................. - 24 -
6.2.8. Preïmplantatie genetische diagnose (PGD)................................................... - 25 -
6.2.9. Onderzoeksmogelijkheden en beperkingen .................................................. - 25 -




-5-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN




DEEL 1:
Genetica




-6-

,INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN




-7-

, INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN



1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
Cellen zijn de elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk en levend organisme.

Bevruchte eicel/zygote Een nieuw individu dat wordt
gevormd door de versmelting van
een eicel van de vrouw met een
zaadcel van de man.
Differentiatie tot weefsels en organen Alle dochtercellen krijgen naar verloop van tijd een
specifieke vorm en functie.
Erfelijke code of DNA De informatie die nodig is om deze differentiatie mogelijk
te maken is in elke cel aanwezig.

1.1. Situering in de cel
1.1.1. Het celmembraan
→ Extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
waartussen grote klompen eiwitten zitten.




DOEL: het samenhouden van het geheel en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen
het inwendige van de cel en haar omgeving.
1.1.2. Het cytoplasma
→ Geleiachtige stof waarin kern + andere kleine orgaantjes/organellen zitten (80% water)
DOEL: alle stofwisselingen van de cel spelen zich hier af.

Endoplasmatisch reticulum (ES) Transport van chemische stoffen
Microtubuli Kleine buisjes die skelet vormen voor de cel om haar vorm te behouden
Golgi-apparaat Verpakking van producten die door de cel worden gemaakt
Vacuolen Bevatten diverse secretieproducten
Lysosomen Zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van diverse stoffen
Mitochondriën Energiecentrale
Ribosomen Decoderen erfelijk materiaal
Centriolen Rol in de celdeling




-8-

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur margotdeweirdt. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

75619 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans

Commencez à vendre!
€3,99
  • (0)
  Ajouter