Resume
Samenvatting Inleiding Genetica En Neurowetenschappen - deel genetica
- Établissement
- Hogeschool Gent (HoGent)
Deze samenvatting bevat de inhoud van de syllabus, ppt's en extra documenten.
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
inINLEIDING IN DE GENETICA
EN
NEUROWETENSCHAPPEN-
DEEL GENETICA
Hogeschool Gent, academiejaar 20-21
M. Vanhove
,INHOUDSOPGAVE
Genetica .................................................................................................................................................................. 4
Inleiding ....................................................................................................................................................... 4
De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven ....................................................................... 4
Situering in de cel ............................................................................................................................................ 4
Celmembraan .............................................................................................................................................. 4
Cytoplasma/ celsap ..................................................................................................................................... 4
nucleus of celkern ....................................................................................................................................... 5
uitzicht van het erfelijk materiaal ................................................................................................................... 6
de enkelvoudige chromatinedraadjes ......................................................................................................... 6
omvorming tot chromosomen .................................................................................................................... 6
chromosomenkaart of karyogram .............................................................................................................. 6
chromosomenformule of karyotype ........................................................................................................... 7
DNA: een werkplan ......................................................................................................................................... 8
hoe de code wordt doorgegeven: celdeling .................................................................................................... 8
soorten celdelingen ..................................................................................................................................... 8
klassieke overervingspatronen ..................................................................................................................... 9
enkele basisbegrippen .................................................................................................................................... 9
genen en allelen .......................................................................................................................................... 9
het menselijk genoom ................................................................................................................................. 9
genotype en fenotype ............................................................................................................................... 10
homozygoot, heterozygoot rn hrmizygoot ............................................................................................... 10
omzetting van genotype naar fenotype ........................................................................................................ 10
dominantie en recessiviteit ....................................................................................................................... 10
hemizygote eigenschappen ....................................................................................................................... 11
x-gebonden recessieve overerving........................................................................................................ 11
X-gebonden dominante overerving ...................................................................................................... 11
genetische overdracht van ouders naar kinderen ........................................................................................ 12
stamboomonderzoek ................................................................................................................................ 12
rooster van punnett .................................................................................................................................. 12
overdracht van autosomaal recessieve kenmerken.............................................................................. 13
overdracht van autosmaal dominante kenmerken ............................................................................... 14
overdacht van X-gebonden recessieve kenmerken .............................................................................. 15
overdracht van X-gebonden dominante kenmerken ............................................................................ 15
algemeen schema ......................................................................................................................................... 16
enkele monogene ziektebeelden ................................................................................................................ 17
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M.Vanhove 1
, autosomaal recessieve aandoeningen .......................................................................................................... 17
mucoviscidose of cystische fibrose (CF) (lange arm chromosoom 7) ....................................................... 17
fenylketonurie (PKU) (korte arm chromosoom 4)..................................................................................... 17
albinisme ................................................................................................................................................... 18
autosomaal dominante aandoeningen ......................................................................................................... 18
ziekte van huntington (chromosoom 4) .................................................................................................... 18
neurofibromatose (NF) (lange arm chromosoom 17 → Recklinghausen) ................................................ 19
achondroplasie (chromosoom 4) .............................................................................................................. 19
X-gebonden recessieve aandoeningen ......................................................................................................... 19
musculaire dystrofie of ZIekte van Duchenne........................................................................................... 19
fragiel X-syndroom .................................................................................................................................... 20
X-gebonden dominante aandoeningen ........................................................................................................ 20
het Rett-syndroom .................................................................................................................................... 20
algemeen schema ......................................................................................................................................... 22
niet-mendeliaanse overervingspatronen .................................................................................................... 24
neurale buisdefecten .................................................................................................................................... 24
anencefalie ................................................................................................................................................ 24
open rug of spina bifida (aperta)............................................................................................................... 24
spina bifida occulta ................................................................................................................................... 25
andere lichaamsmisvormingen ..................................................................................................................... 25
gepleten lip met of zonder gespleten verhemelte .................................................................................... 25
klompvoet ................................................................................................................................................. 25
ontwrichte heup ........................................................................................................................................ 25
numerieke en structurele chromosoomdefecten ........................................................................................ 26
enkele algemene vaststellingen .................................................................................................................... 26
incidentie van chromosomale afwijkingen ............................................................................................... 26
mogelijke oorzaken ................................................................................................................................... 26
gradaties in de gevolgen ........................................................................................................................... 26
numerieke autosomale afwijkingen .............................................................................................................. 27
trisomie 21 of syndroom van Down .......................................................................................................... 27
volledige trisomie 21 ............................................................................................................................. 27
partiële trisomie door trnaslocatie ....................................................................................................... 28
mozaïeken van trisomie 21 ................................................................................................................... 28
andere autosomale trisomieën ................................................................................................................. 28
trisomie-18: Syndroom van Edwards .................................................................................................... 28
trisomie-13: syndroom van Patau ......................................................................................................... 29
structurele autosomale afwijkingen ............................................................................................................. 29
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M.Vanhove 2
, cri-de-chat syndroom (5p-) ....................................................................................................................... 29
wolf-Hirschhorn-syndroom (4p-) .............................................................................................................. 29
geslachtschromosomale numerieke afwijkingen .......................................................................................... 30
vrouwelijke afwijkingen ............................................................................................................................ 30
syndroom van Turner (45, X0) ............................................................................................................... 30
Triple-X of XXX-syndroom (47, XXX) ...................................................................................................... 31
mannelijke afwijkingen ............................................................................................................................. 31
Klinefeltersyndroom (47, XXy) .............................................................................................................. 31
XXY-syndroom of ‘le chromosome du crime’ (47, XXY) ......................................................................... 32
genetische advisering en prenataal onderzoek ........................................................................................... 32
het genetisch advies ...................................................................................................................................... 32
situering .................................................................................................................................................... 32
de mogelijke herkomst van aangboren afwijkingen ................................................................................. 32
normale ontwikkeling van de vrucht in de baarmoeder ....................................................................... 32
prentale oorzaken van aangeboren afwijkingen ................................................................................... 33
genetic counseling..................................................................................................................................... 35
het prenataal onderzoek ............................................................................................................................... 36
doelgroepen .............................................................................................................................................. 36
het gynaecologisch onderzoek .................................................................................................................. 36
het vruchtwateronderzoek ....................................................................................................................... 36
vlokkentest ................................................................................................................................................ 37
triple test- combinatietest ........................................................................................................................ 37
niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) ......................................................................................................... 37
Navelstrengpunctie of cordcentese .......................................................................................................... 39
preïmplantatie genetische diagnose (PGD) ............................................................................................... 39
onderzoeksmogelijkheden en beperkingen .............................................................................................. 39
algemeen schema ..................................................................................................................................... 40
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M.Vanhove 3
,GENETICA
INLEIDING
Toename kennis en inzicht leidt tot :
- Nieuwe toepassingsmogelijkheden (maakt vroegtijdige diagnose erfelijke aandoeningen mogelijk)
- Nieuwe behandelingsvormen
- Nieuwe perspectieven
- Nieuwe (ethische) vragen.
Enkele casussen (cfr. cursus)
DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN
Elk levend wezen ontwikkeld zich in een bepaald plan van generatie op generatie → sturen de ontwikkeling van
levend organisme en controleren vitale functies → moeten in alle cellen van lichaam aanwezig zijn
Elementaire bouwstenen → cellen
Volwassen mens: +/- 10 000-100 000 miljarden cellen
Nieuwe mens: versmelting van 2 voortplantingscellen → eicel + zaadcel = zygote/ bevruchte eicel → gaat zich
delen → meer dochtercellen → zelfstandig individu → maakt eigen voortplantingscellen aan
Cellen na een tijdje differentiatie tot weefsels en organen
Cellen zelfde type → weefsels → samenhangende weefsels: organen
Erfelijke code is informatie nodig voor differentiatie → ingewikkelde moleculen aanwezig in elke kern van
iedere cel
➔ In alle soorten cellen toch gemeenschappelijke delen
SITUERING IN DE CEL
Kleinste cellen menselijk lichaam: witte bloedcellen
Grootste cellen menselijk lichaam: eicellen
In geïsoleerde toestand cellen meestal bolvormig uitzicht, in natuurlijke weefselomgeving alle vromen
CELMEMBRAAN
= extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden waartussen grote klompen
eiwitten zitten
➔ In veel gevallen: buitenkant nog complex geheel van
suikermoleculen
Membraan kan allerlei in- en uitstolpingen vertonen naargelang
de functie
Ionkanaaltjes selectief geopend of gesloten = buisvormig
kanaaltje omsloten door eiwitten (poortwachter) voor selectief
openen
CYTOPLASMA/ CELSAP
= complexe, ietwat geleiachtige vloeistof die diverse moleculen bevat die van groot belang zijn voor de
levensverrichtingen van de cel
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M.Vanhove 4
, - Bestaat voor 80% uit water
- Organische stoffen: eiwitten (proteïnen), suikers (koolhydraten), vetten (lipiden) + voorlopers:
mengvormen en afbraakproducten
- Anorganische stoffen of mineralen: natrium, chloor, magnesium kalium, calcium en ijzer
- Andere stoffen uiterst kleine concentratie maar van groot belang
- Organellen
o Endoplasmatisch rituculum: holten en kanalen die zorgen voor transport chemische stoffen
o Microtubuli: kleine buisjes die skelet vormen voor cel opdat deze specifieke vorm kan
behouden
o Golgi-apparaat: deel glad endoplasmatisch riticulum, plaats verpakking producten door cel
gemaakt
o Vacuolen: soort blaasje die diverse
secretieproducten kan bevatten
o Lysosomen: zakjes met enzymen die instaan
voor afbraak diverse stoffen
o Mitochondriën: energiecentrales van de cel
▪ Uitwendig membraan: glad
▪ Inwendig membraan: scherpe
plooien
➔ Uitbreiding oppervlak voor
metabolische processen
➔ Met deze energie: diverse processen
o Ribosomen: !decorderen erfelijke info, zetten erfelijke code om in soorten eiwitten die hele
bouw en werking organisme controleren, komen overal in cytoplasma voor (los of op ER)
2 onderdelen
• Klein
• Groter
➔ Kunnen van elkaar losgekoppeld worden op stukjes erfelijk materiaal te
laten passeren
o Centriolen: !celdeling, 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli, loodrecht op elkaar, zitten
dicht bij kern, worden soms centrosfeer genoemd
NUCLEUS OF CELKERN
Celkern = 1/3 totaal celvolume
Meestal afgerond tot ovaal, soms onregelmatige vorm
Bevat kernplasma, omsloten door kernmembraan met kernporiën (!erfelijk materiaal die langs openingen
activiteit cel kan regelen
Aantal fijnkorrelige, donkere vlekken = kernkleurstof of
chromatine → vlekken doordat kleurstoffen tijdens onderzoek zich
hechten aan dunne draadjes die zich als kluwen in de celkern
bevinden
➔ Chromatinedraadjes bevatten erfelijk materiaal
Nog donkerder gekleurde vlek → kernlichaampje of nucleolus →
beslissende rol van doorgeven van erfelijke info vanuit celkern
naar cytoplasma
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M.Vanhove 5
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur merelvanhove. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
77254 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans