1. Wat zijn thalassemiën en geef de diagnose.
Wat is thalassemie : Tekort aan één van de globineketens die deel uitmaken van
het hemoglobine in de RBC. (Vooral voorkomend in Middellands Zeegebied en
het Verre Oosten) Thalassemie is een aangeboren aandoening ( deleties en
mutaties in de genen van globineketens)
soorten thalassemie : alfa – thalassemie en bèta – thalassemie
alfa – thalassemie : 4 genen in verband met alfa – globineketen
4 genen gemuteerd = niet leefbaar
normaal 1 – 2 genen gemuteerd
Ophoping van andere globineketens bijvoorbeeld bèta –
globineketens
HbH gevormd ( 4 bèta – globineketens)
Bèta – thalassemie : 2 genen in verband met bèta – globineketens
2 soorten : volledige productie – stop ( β0) / aangetaste productie ( β+)
Aggregatie overschot alfa – globineketens anders dan bèta-
globineketens (HbA2 ↑) HbA2 = 2α + 2 δ overschot van alfa –
globineketens van HbA ( 2α + 2 β) binden met 2 delta -globineketens
Bèta – thalassemie major ( 2 genen aangetast)
Bèta – thalassemie minor ( 1 gen aangetast)
Diagnose
RBC indices / Celtelling
Hemoglobine is bij alle vormen gedaald (Major > intermedia > minor)
MCV/MCH is gedaald Microcytaire anemie
Aantal reticulocyten is gestegen of normaal (reticulocytose ↑)
Cytomorfologische eigenschappen
Alfa – thalassemie ‘golfballetjes’ = HbH supravitale
kleuring
Target cells ( Schietschijven)
Biochemische eigenschappen
Bilirubine ↑ door vrijkomen van hemoglobine uit de RBC
HbA2 ↑ enkel bij bèta – thalassemie !! onderscheid tussen
alfa – en bèta – thalassemie ( gemeten in chromatograaf)
Moleculair onderzoek
Behandeling
Beenmergtransplantatie (BMT) = Curatieve behandeling
Ijzerchelatoren Cheleren het vrijgekomen ijzer van het vrijgekomen
hemoglobine (vb. Exjade)
,2. Geeft een diagnostische test van acute leukemie
Acute leukemie
2 types
AML (acute myeloïede leukemie)
ALL (acute lymfatische leukemie)
Diagnostische testen voor het onderscheid te maken tussen acute leukemie
Flowcytometrisch
Myeloperoxidase
Moleculair onderzoek.
Cytogenetisch onderzoek
Myeloperoxidase – test BELANGRIJKE TEST
ALL = altijd negatief voor de myeloperoxidase - test (MPO -)
AML = bijna altijd positief voor myeloperoxidase – test (MPO +)
Verder onderscheiden aan de hand flowcytometrische technieken
Als de Test positief is, is het altijd AML MAAR als de test negatief is kan
het beide types zijn
Flowcytometrisch
Verschillende CD – moleculen (Clusters of differentiation)
Binden van fluorescent antilichamen tegen specifieke CD – moleculen
Moleculair / Cytogenetisch onderzoek
ALL : t (12; 21) of t(4;11)
AML : t(15;17) of PML – RARA (RARA = retinoinezuurreceptor)
, 3. Vertel alles wat je weet over sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte
Mendeliaans overgeërfd (ββ/ βsβs/ββs)
normaal / homozygoot / heterozygoot
Puntmutatie in de bèta – globineketen van het hemoglobine (1 mogelijke mutatie)
↔ Thalassemie verschillende mutaties mogelijk
Mutatie verandert een conformationele verandering van het eiwit
Verandering zorgt voor rigidere vorm van de RBC
Minder soepel vervormbaarheid ↓ waardoor er verstoppingen
optreden geraken niet meer door de capillairen ( of moeilijker)
ISCHEMIE ( slechte doorbloeding) EN PIJN
Mutatie zorgt voor verandering van glutaminezuur naar valine in
aminozuursequentie
Verandering in oppervlaktespanning van het membraan van de
RBC met gevolg dat de cellen gaan sikkelen
Resultaten (zie figuur) :
Afbraak van sikkelcellen
Aggregatie van sikkelcellen
Concentratieverhoging van sikkelcellen in de milt
Uiteindelijk functie van de milt gaat achteruit
Milt heeft immunologische functie dus is de patiënt gevoeliger
aan infecties profylactische GM toedienen en vaccineren om
dit te voorkomen (vb. Pneumokokken / Haemophilicus)
Vaak klinisch beeld = beenulcera
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur juliecarteus. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.