Resume
Voledige samenvatting Genetica & Neurowetenschappen (boek + ppt)
- Établissement
- Hogeschool Gent (HoGent)
Dit is een samenvatting van alle lessen en hoofdstukken van genetica en neurowetenschappen. Nodig fotomateriaal zit erbij
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
SAMENVATTING GENETICA ENNEUROWETENSCHAPPEN
Inhoudsopgave
Genetica H1 : de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven.........................3
Situering in de cel..............................................................................................................................................3
uitzicht van het erfelijk materiaal.....................................................................................................................4
de chromosomenkaart of karyogram...............................................................................................................4
de chromosomenformule of het karyotype......................................................................................................4
DNA: een werkplan............................................................................................................................................5
soorten celindelingen........................................................................................................................................5
Genetica h2: klassieke overervingspatronen........................................................................5
benoemen wat verstaan wordt onder klassieke, mendiliaanse of monogene overerving..............................5
definiëren de basisbegrippen............................................................................................................................5
omzetting van genotype naar fenotype............................................................................................................6
x-gebonden recessieve overerving....................................................................................................................6
X-gebonden dominante overerving..................................................................................................................7
Genetische overdracht van ouders naar kinderen............................................................................................7
overdracht van autosomaal recessieve kenmerken.........................................................................................8
overdracht van autosomaal dominante kenmerken........................................................................................8
Overdracht van X-gebonden recessieve kenmerken........................................................................................9
Overdracht x-gebonden dominante kenmerken..............................................................................................9
Genetica h3: enkele monogene aandoeningen..................................................................10
Benoemen wat verstaan wordt onder een monogeen ziektebeeld...............................................................10
Autosomaal recessieve aandoeningen.........................................................................................10
Mucovisidose...................................................................................................................................................10
Fenylketonurie (PKU)......................................................................................................................................10
Albinisme.........................................................................................................................................................11
Autosomale dominante aandoening............................................................................................11
Ziekte van Huntington.....................................................................................................................................11
Neurofibromatose...........................................................................................................................................11
Achondroplasie................................................................................................................................................12
X-gebonden recessieve aandoening.............................................................................................12
Ziekte van duchenne.......................................................................................................................................12
Fragiel X-syndroom.........................................................................................................................................12
Rood-groen kleurenblindheid.........................................................................................................................12
Hemofilie.........................................................................................................................................................12
X-gebonden dominante aandoening............................................................................................12
Rett-syndroom.................................................................................................................................................13
,Genetica H4: Niet-Mendeliaanse overerving / multifactoriële overerving..........................13
Genetica H5: numerieke en structurele chromosoomdefecten...........................................14
Omschrijven de begrippen genoommutatie, chromosoommutatie, deletie, dupicaltie, monosomie,
trisomie, numerieke & structurele chromosoomdefecten.............................................................................14
Numerieke autosomale afwijkingen.............................................................................................14
Trisomie 21 partiële, mozaïeken, volledige trisomie......................................................................................14
Trisomie 21: syndroom van down...................................................................................................................15
Trisomie 18: syndroom van Edwards..............................................................................................................15
Trisomie 13: syndroom van Patau...................................................................................................................15
Structurele autosomale afwijkingen............................................................................................16
Cri-du-chat-syndroom (5p-)............................................................................................................................16
Wolf-Hirschhorn-syndroom (4p-)....................................................................................................................16
Vrouwelijke geslachtschromosomale numerieke afwijkingen......................................................16
Turner syndroom (45, XO)...............................................................................................................................16
Triple-X of XXX-syndroom (47, XXX) (48, XXXX of 49, XXXXX).........................................................................17
Mannelijke geslachtschromosomale numerieke afwijkingen.......................................................17
Klinefelter syndroom (47, XXY).......................................................................................................................17
XYY-syndroom / le chromosome du crime (47, XYY)......................................................................................18
Genetica H6: genetische advisering en prenataal onderzoek.............................................18
situeren de genetische advisering...................................................................................................................18
Bespreken de mogelijke herkomst van aangeboren afwijkingen...................................................................18
Genetic counseling / genetische advisering....................................................................................................20
Bespreken welke doelgroepen die in aanmerking komen voor gespecialiseerd erfelijkheidsonderzoek.....20
Beschrijven verschillende onderzoekstechnieken binnen het prenataal onderzoek.....................................20
Geven de onderzoeksmogelijkheden en beperkingen weer..........................................................................21
Neurowetenschappen H1: het zenuwstelsel.......................................................................21
Lichten de verschillende richtingen/assen in het lichaam die gebruikt worden om de relatieve posities van
anatomie aan te geven, kort toe.....................................................................................................................21
onderscheiden begrippen centraal & perifeer zenuwstelsel en kunnen met elkaar in verband brengen.....22
Geven de indeling van het zenuwstelsel schematisch weer...........................................................................22
Onderscheiden de verschillende delen van een neuron en lichten toe.........................................................23
Geven de structuur en functies van gliacellen weer.......................................................................................24
Leggen uit op welke wijze zenuwgeleiding verloopt......................................................................................25
Beschrijven de werking van neurotransmitters & neuropeptiden.................................................................26
Bespreken de klassieke neurotransmitters.....................................................................................................26
Onderscheiden begrippen transmitteragonisten & anatgonisten..................................................................27
Het perifeer zenuwstelsel............................................................................................................27
Autonoom zenuwstelsel..................................................................................................................................28
Sommen de verschillende hersenkwabben op...............................................................................................28
Bespreken de verschillende neuro-anatomische structuren van het centrale & perifere zenuwstelsel &
overeenkomstige functies (neurofysiologie)..................................................................................................29
Geven een aantal voorbeelden van onderzoeksmethoden in de neurowetenschappen en lichten ze kort
toe...................................................................................................................................................................36
Neurowetenschappen H2: epilepsie...................................................................................38
, Formuleren de algemene definitie van epilepsie............................................................................................38
Lichten kort het voorkomen, de oorzaken, de diagnose en onderzoeksmethoden, het verloop & ‘genezing’
van epilepsie toe.............................................................................................................................................38
Bespreken de indelingscriteria voor de classificatie van epilepsie.................................................................39
Bespreken de verschillende behandelingen van epilepsie.............................................................................42
Leggen uit wat eerste hulp bij epilepsie inhoudt............................................................................................43
GENETICA H1 : DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP ZE WORDT DOORGEGEVEN
Inleidende begrippen
o Zygote = de versmelting van 2 voortplantingscellen : de eicel van de vrouw en de zaadcel van de man.
Hieruit ontstaat een bevruchte eicel & gaat zich steeds opnieuw delen. Zo ontwikkelen ze zich in
grotere hoeveelheden dochtercellen
o Differentiatie = de opeenvolgende delingen die een specifieke vorm en functie krijgen
o Erfelijke code = de informatie die nodig is om de differentiatie mogelijk te maken & die in de kern van
iedere cel te vinden is
SITUERING IN DE CEL
Cellen hebben meestal een bolvormig uitzicht
o Celmembraan = dat het geheel samenhoudt en dat voor een selectieve uitwisseling zorgt tussen het
inwendige van de cel en haar omgeving
o Cytoplasma = waarin alle stofwisselingsprocessen van de cel zich afspelen
o Nucelus of celkern = die het erfelijk materiaal bevat
Het celmembraan
o Bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen of fosfolipiden
o Allerlei in- en uitstulpingen
o Ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
Het cytoplasma
o Geleiachtige stof
o Bevat diverse moleculen die van groot belang zijn voor de levensverrichtingen van de cel
o Bevat belangrijke hoeveelheden organische stoffen (eiwit, suikers & vetten)
o Diverse anorganische stoffen of mineralen (natrium, chloor, magnesium, kaluim)
o Bevat in het cytoplasma organellen (= die ieder een bepaalde functie vervullen in de celwerking >
golgi-apparaat, lysosomen, mitochondriën, …)
De nucleus of celkern
o Bevat een vloeistof, het kernplasma
o Kernplasma wordt omsloten door kernmembraan dat kernporiën bevat = belangrijk om erfelijke
informatie die langs de openingen die activiteit van de cel kan regelen
o Donkere gekleurde vlek = kernlichaampje / nuceleos -> speelt een beslissende rol in het doorgeven
van erfelijke informatie vanuit de celkern naar het cytoplasma
, o Bevat ook chromosomen
UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
De enkelvoudige chromatinedraadjes
o Elke menselijke celkern heeft 46 moleculen aanwezig
o Bestaan uit 2 componenten : erfelijk materiaal zelf & klopjes eiwitten
o Tijdens de normale werkingsfase (wanneer ze zich niet aan het delen zijn) zijn de chromosoompjes
niet apart zichtbaar
Omvorming tot chromosomen
o Verandert van chromatidedraadjes naar chromosomen wanneer de cel zich voorbereidt om te gaan
delen
o Er zijn 46 chromosomen in 1 cel aanwezig in 2 parallelle groepjes van telkens 23 verschillende
exemplaren
o Één groepje is afkomstig van eicel van moeder en ander van zaadcel vader
o Homologe chromosomen = bevatten geen identieke informatie, maar eenzelfde soort informatie
Voorbeeld : een chromosomen paar die de oogkleur of haarkleur bevatten
DE CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
Karyogram = het overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Worden ingedeeld op basis van:
o De lengte > van groot naar klein
o De plaats van de centromeer
Metacentrische = juist in het midden
Submetacentrische = langere q-arm en kortere p-arm
Acrocentrische = nog kleinere armen
Heterochromatine of donkere stroken = bevatten vooral erfelijk materiaal dat niet gebruikt wordt en dus geen
invloed heeft op eigenschappen van een individu
Euchromatine of de lichtere stroken = de echte coderende informatie te vinden, de bandsporen
DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
Karyotype = een conventionele letter- en cijfercombinatie
Hoe?
o Eerst het aantal chromosomen ( normaal dus 46)
o Daarna de letters van de geslachtschromosomen
o Daarna de eventuele afwijking met betrekking tot een chromosoom
Voorbeeld: 46, XX = normale vrouw door de 2 X chromosomen
45, X0 = het turnersyndroom want heeft een X chromosoom tekort
47, XXY = klinefeltersyndroom want heeft te veel X chromosomen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur margotcoppejans. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,53. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
62555 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans