Samenvatting Hoofdstuk 5 Nectar Biologie 4 VWO
Paragrafen:
- Verschillen tussen mensen
- chromosomen bekijken
- stamboomonderzoek
- meer genen in het spel
- milieu of genotype?
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen
---> Er is veel variatie in de eigenschappen
Fenotype: De waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van
je lichaam
Genotype: De genen op je DNA. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit
Genoom: De volledige erfelijke informatie van een organisme
---> Bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen: A, T, C en G
Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed sterk, dan neemt ook het risico op een hartinfarct toe.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed.
In cellen van je lever en je spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten maken. Het
bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol in blaasjes. Voor het opnemen van die blaasjes
gebruiken de cellen speciale receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes mogelijk.
Het DNA in je chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen.
Mutaties leiden tot veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een gen
heten allelen.
Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen op 1 chormosoom
voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom.
5.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Behalve het X- en Y-
Chromosoom van een man, zijn dit homologe chromosomen.
Een analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram.
De eerste 22 paar chromosomen zijn autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen. Bij bijvoorbeeld FH-patiënten is op
chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-
gen. Daardoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame receptoren maken. Dergelijke
genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of te veel. Een wijziging in het aantal chromosomen heet een
genoommutatie.
Soms hebben kinderen aangeboren afwijkingen. Analyse van hun karyogram toont vaak een
chromosoommutatie, een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst naar een
ander chromosoom. Dit heet een translocatie.
---> voor een drager heeft dit geen gevolgen
---> de kinderen van de drager hebben meer kans op mono- of trisomie.
Er kan ook een mutatie in het DNA voorkomen. Bijvoorbeeld dat een basenpaar verandert.
Een verandering in 1 basenpaar heet een puntmutatie.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur tesspostma. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
