Inleiding genetica en
neurowetenschappen
DEEL 1: GENETICA
De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
Situering in de cel
Het celmembraan
DOEL: houdt het geheel samen en zorgt voor een selectieve uitwisseling tussen het inwendige vd cel
en de omgeving
Dun vlies met dubbele laag vetmoleculen/ fosfolipiden waartussen grote klompen eiwit zitten
Het cytoplasma
DOEL: hier spelen alle stofwisselingsprocessen vd cel zich af
Naast afzonderlijke moleculen bevat het cytoplasma ook aantal organellen met elk een eigen functie
o Endoplastisch reticulum
o Microtubuli
o Golgi-apparaat
o Vacuolen
o Lysosomen
o Mitochondriën
o Ribosomen
o Centriolen
Vergelijk de cel met een middeleeuwse stad
Het membraan Stadsmuur die vijanden buitenhoudt + goed bewaakte poorten
waarlangs goederen binnen & buiten gebracht worden
De kern Belfort met schatkamer waarin het hele archief vd stad met bel
elementen (erfelijk materiaal) w bewaard
Endoplasmatisch reticulum Talloze straatjes en steegjes
Microtubili Diverse muurversterkingen
Ribosomen Vele werkplaatsen en boetiekjes
Mitochondriën Windmolens
Golgi-apparaat Postgebouw
Vacuolen Diverse opslagruimten
Lysosomen Opruimingsdienst
De nucleus of celkern
DOEL: bevat het erfelijk materiaal
Bevat
o kernplasma (vloeistof)
o kernmembraam (sluit cel af)
o kernporiën
o kernkleurstof / chromatine
o kernlichaam/ nucleolus
1
, Chromosomen
= gekleurde lichaampjes
2
,Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
In de menselijke celkern zijn er 46 chromosomen aanwezig (2 x 23 paar)
Bestaat uit:
o Erfelijk materiaal
o Eiwitten
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen in twee parallelle groepjes van 2 x 23 paar verschillende exemplaren
Ene groep is afkomstig vd eicel vd moeder, andere vd zaadcel vd vader
= 2 overeenkomstige of homologe chromosomen
Homologe chromosomen
= chromosomen die geen identieke, maar wel eenzelfde soort informatie bevatten
= chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats hebben
Autosomen
= 44/46 chromosomen maken geen verschil uit tussen man en vrouw
De chromosomenkaart of het karyogram
Karyogram
= het overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
Hoe worden homologe chromosomen gerangschikt?
o Via lengte: van groot naar klein in homologe paren
o O.b.v.d. plaats vh centromeer (metacentrische, submetacentrische en acrocentrische
chromosomen worden zo onderscheiden, heeft ook te maken met lengte arm)
o Bandpatronen
De chromosomenformule of het karyotype
Karyotype
= conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
Aantal chromosomen, geslachtschromosomen, (eventuele afwijkingen)
bv: 46,XX of 47,XY,+21
DNA: een werkplan
Gen
= stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
= een groep opeenvolgende basen ih DNA, die coderen voor een eiwit
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose of gewone celdeling of vermenigvuldigingsdeling
o Lichaamscellen
Meiose of reductiedeling
o Gameten of voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
Amitose of directe celdeling
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
3
, Klassieke overervingspatronen
Enkele basisbegrippen
Genen en allelen
Gen
= opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot ontstaan van eiwit
Locus
= plaats waar zo’n gen gelegen is
Allel
= elk van de alternatieve vormen die een gen op een welbepaalde plaats kan aannemen
Multiple allelie
= van een bepaald gen kunnen er meerdere varianten bestaan
Allelenpaar
= twee overeenkomstige allelen die iemand bezit m.b.t.e. bepaald gen
Het menselijk genoom
Menselijk genoom
= het geheel van alle genen in de chromosomen van een individu.
Genotype en fenotype
Genotype
= genetische bagage die iemand individueel typeert
Fenotype
= het uitzicht van een individu bepaald door samenwerking tussen genotype & milieu
Homozygoot, heterozygoot en hemizygoot
Homozygoot
= 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk
Heterozygoot
= 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
Hemizygoot
= van de genen die op het X-chromosoom gelegen zijn, heeft het allel geen enkele tegenspeler
o Man = 46, XY
Omzetting van genotype naar fenotype
Dominantie en recessiviteit
Dominant
= de expressie van het allel overheerst (domineert) deze vh andere allel
Recessief
= de expressie van het allel is ondergeschikt (recessief) aan deze vh andere allel
Genotype fenotype
Homozygoot
o Homozygoot dominant -> dominante kenmerk komt tot expressie
o Homozygoot recessief -> recessieve kenmerk komt tot expressie
Heterozygoot -> dominante kenmerk komt tot expressie
o Bij autosomale (man en vrouw) en X-gebonden overerving vrouw
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur fiensabbe. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.