inle
INLEIDING IN DE GENETICA
EN NEUROWETENSCHAPPEN
– DEEL
NEUROWETENSCHAPPEN EN
EPILEPSIE
Hogeschool Gent – Academiejaar 2020-2021
Merel Vanhove
,INHOUDSOPGAVE
Neurowetenschappen ............................................................................................................................................. 4
Het zenuwstelsel .......................................................................................................................................... 4
Inleiding ........................................................................................................................................................... 4
De anatomische positie ................................................................................................................................... 4
Richting I...................................................................................................................................................... 5
Richting II ..................................................................................................................................................... 5
Richting III.................................................................................................................................................... 5
Richting IV ................................................................................................................................................... 5
Algemene structuur van het menselijk zenuwstelsel ...................................................................................... 5
centraal en perifeer zenuwstelsel ............................................................................................................... 6
perifeer zenuwstelsel: somatisch (willekeurig) en autonoom (onwillekeurig) ........................................... 6
verdere indeling van het autonome zenuwstelsel ...................................................................................... 7
(ortho)sympathische systeem ................................................................................................................. 7
parasympathisch systeem ....................................................................................................................... 7
de cellen van het zenuwstelsel ....................................................................................................................... 8
algemene structuur van de zenuwcel ......................................................................................................... 8
celmembraan .......................................................................................................................................... 9
dendrieten ............................................................................................................................................... 9
axon ....................................................................................................................................................... 10
de synaps ............................................................................................................................................... 10
belangrijke eigenschappen van neuronen ................................................................................................ 10
structuur en functies van de gliacellen ..................................................................................................... 10
macroglia (CZS) ...................................................................................................................................... 11
microglia (CZS) ....................................................................................................................................... 11
ependymale cellen (CZS) ....................................................................................................................... 11
Schwanncellen (PZS)- ............................................................................................................................ 11
zenuwgeleiding ............................................................................................................................................. 12
verloop van de elektrische activiteit ......................................................................................................... 12
verloop van de chemische activiteit .......................................................................................................... 12
neurotransmitters ..................................................................................................................................... 12
lichaamseigen transmitterstoffen ......................................................................................................... 13
transmitteragnisten en -antagonisten .................................................................................................. 15
bouw van het centraal zenustelsel................................................................................................................ 16
medulla spinalies of ruggenmerg .............................................................................................................. 17
enkele aandoeningen ter hoogte van het ruggenmerg ........................................................................ 18
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 1
, de hersenen .............................................................................................................................................. 19
het cerebrum of de grote hersenen ...................................................................................................... 19
het diëncephalon of tussenhersenen .................................................................................................... 23
de hersenstam....................................................................................................................................... 24
het cerebellum (of kleine hersenen) ..................................................................................................... 26
het perifeer zenuwstelsel .............................................................................................................................. 26
de craniale zenuwen ................................................................................................................................. 27
de spinale zenuwen ................................................................................................................................... 27
overzicht met CZS en PZS ...................................................................................................................... 27
het autonoom zenuwstelsel .......................................................................................................................... 28
(ortho)sympaticus: actie ........................................................................................................................... 28
parasympaticus: rust ................................................................................................................................. 28
onderzoeksmethoden in de neurowetenschappen ...................................................................................... 28
laesieanalyse ............................................................................................................................................. 29
hersenstimulatie ....................................................................................................................................... 29
het bepalen van elektrische hersenactiviteit ............................................................................................ 30
Histologische onderzoeksmethoden ......................................................................................................... 30
beeldvormingstechnieken ......................................................................................................................... 30
computertomografie (CT) ..................................................................................................................... 30
nucleomagnetische resonantie (NMR) of magnetic resonance imaging (MRI)..................................... 30
positron emissie tommografie (PET) ..................................................................................................... 31
single photo emission computerized tomography (SPECT) .................................................................. 31
duffusion tensor imaging (DTI) .............................................................................................................. 31
epilepsie ................................................................................................................................................................ 32
epilepsie ..................................................................................................................................................... 32
definitie ......................................................................................................................................................... 32
voorkomen .................................................................................................................................................... 32
oorzaken........................................................................................................................................................ 32
diagnose en onderzoeksmethoden ............................................................................................................... 32
hoe verloopt epilepsie in de hersenen? ........................................................................................................ 33
is epilesie te genezen? .................................................................................................................................. 33
classificatie .................................................................................................................................................... 33
gegeneraliseerde epilepsievormen ........................................................................................................... 34
absences (petit mal) .............................................................................................................................. 34
myoclonische aanvallen ........................................................................................................................ 34
toxisch-clonische convulsies (grand mal) .............................................................................................. 35
atonische-akinetische convulsies (syndroom van Lennox-Gastaut) ..................................................... 36
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 2
, partiële epilepsie met elementaire (slechts 1 hersendeel is betrokken) symptomatologie, zonder
bewustzijnsverlies ..................................................................................................................................... 37
met motoriche symptomen .................................................................................................................. 37
met sensorische en somatosensorische symptomen ........................................................................... 37
met autonome sympomen .................................................................................................................... 37
samengevat ........................................................................................................................................... 37
partiële epilepsie met complexe symptomatologie (meerdere hersendelen zijn betrokken) en
bewustzijnsverandering (psychomotore epilepsie of temporale epilepsie) ............................................. 38
behandeling................................................................................................................................................... 39
medicijnen ................................................................................................................................................. 39
gedragstherapie ........................................................................................................................................ 39
nervus-vagus stimulatie ............................................................................................................................ 39
chirurgische ingreep .................................................................................................................................. 40
alternatieve behandelingswijzen .............................................................................................................. 40
eerste hulp bij epilepsie ................................................................................................................................ 40
compexe partiële aanval ........................................................................................................................... 40
tonisch-clonische (grote) aanval ............................................................................................................... 41
na een tonisch-clonische (grote) aanval ............................................................................................... 41
als de aanval langer duurt ..................................................................................................................... 41
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 3
,NEUROWETENSCHAPPEN
HET ZENUWSTELSEL
INLEIDING
- Algemene kennis van de bouw ( neuro- anatomie ) en werking/functie van zenuwstelsel (
neurofysiologie ).
- Relatie hersenen - cognitie - emoties en gedrag (neuropsychologie), momenteel weten we nog altijd
heel weinig van de relatie tussen hersenen en gedrag!
- Toenemende kennis over het menselijk brein opent nieuwe deuren, nieuwe mogelijkheden, nieuwe
toepassingen en stelt ons voor nieuwe (ethische) vragen.
- Voortdurend in evolutie.
Enkele gebieden in de hersenen:
- Prefrontale cortex: brein neemt bewuste beslissing om taak uit te voeren
- Premotorische cortex: instructies formuleren op taak uit te voeren
- Motorische cortex: instructies vanuit premotorische cortex doorgeven aan spieren van arm en hand
- Kleine hersenen en cerebellum: toezicht houden over ganse proces
Complex orgaan
- “Het brein heeft in wetenschap en media alle aandacht, maar de eerlijkheid gebiedt ons te stellen dat
we nog erg weinig snappen van onze eigen hersenen (van Cranenburgh, B., 2020, zesde herziene
druk).”
2,5% van lichaamsgewicht ( 1,5 kg) → 20 à 25% van ons energieverbruik
- Continue toevoer van bloed (zuurstof en glucose) nodig voor energie
Verschillende gebieden → elk gebied ander takenpakket
Geen enkel hersengebied heeft monopolie op bepaalde functie of gedrag
Taken om elk van specifieke functies uit te voeren verdeeld over verschillende gebieden
- Netwerken met elkaar in dialoog: ene houdt andere in de gaten en corrigeert wanneer nodig
- Fouten bestaan!
- Echte fouten: neuronen kunnen afsterven, infecties en bacteriën kunnen leiden tot
hersenvliesontsteking, …
- Psychopathologie: minder aanwijsbare organische etiologie
DE ANATOMISCHE POSITIE
“vanuit welke richting kijken we naar anatomische structuur?”
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 4
,RICHTING I
Craniale richting: we bewegen ons naar het hoofd → bovenliggende of superior gebieden
Caudale richting: we bewegen ons naar de voeten → onderliggende of inferior gebieden
Ventrale richting: we bewegen ons richting de neus → voorste of anterior gebieden
Dorsale richting: we bewegen ons naar de rug → achterste of posterior gebieden
RICHTING II
Mediale richting: we bewegen ons naar het midden van ons lichaam
Laterale richting: we bewegen ons naar de zijkanten van ons lichaam
Proximale positie: lidmaat dichter bij romp gelegen
Distale positie : lidmaat verder van romp gelegen
RICHTING III
Contralateraal: twee structuren in tegenovergestelde lichaams- of hersenhelften liggen of richting van ene
naar andere lichaams- of hersenhelft loopt
Ipsilateraal: twee structuren liggen in zelfde lichaams- of hersenhelft of richting die zich tot 1 lichaams- of
hersenhelft beperkt
Bilateraal: structuren die in beide lichaams- of hersenhelften gelegen zijn
RICHTING IV
Afferent:
- Aanvoerend
- Periferie naar centraal zenuwstelsel → sensorische neuronen ontvangen info
Efferent:
- Afvoerend
- Centraal zenuwstelsel naar periferie → motorisch neuronen ontvangen info
ALGEMENE STRUCTUUR VAN HET MENSELIJK ZENUWSTELSEL
Belangrijkste controle en communicatiesysteem !! (daarnaast ook endocrien stelsel: secretie van hormonen)
- Alle handelingen en activiteiten hiervan afhankelijk
Functies van het zenuwstelsel
- Ontvangen van informatie uit de omgeving (extern en het eigen lichaam) via een adequate stimulus (=
sensoriële input)
- Verwerken en interpreteren van ontvangen informatie en beslissen tot reactie (= integratie)
- Reactie doen uitvoeren door effectorganen (skeletspier, gladde spier of klieren) (= motorische output)
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 5
,Functionele basiseenheid zenuwstelsel:
- Zenuwcel
- Neuronen
o 3 eigenschappen:
▪ In staat om prikkels te ontvangen en geleiden
▪ Velen delen zich niet meer na geboorte (kunnen zeer oud worden)
▪ Permanent hoge metabolische activiteit → vergt continue aanvoer glucose en
zuurstof
• Zuurstoftekort hersenen: binnen enkele minuten blijvende schade
- Ook nog steuncellen en gliacellen
o Gliacellen: ondersteunen op metabolische en mechanische manier de zenuwcellen (erg klein,
meer dan de helft van hersengewicht)
CENTRAAL EN PERIFEER ZENUWSTELSEL
Centraal zenuwstelsel (CZS):
- Hersenen en ruggenmerg
- Centrale verwerkings- en beslissingseenheid organisme
- Omsloten door pakket (schedel en wervelkolom, hersenvliezen en ruggenmergvliezen)
Perifeer zenuwstelsel (PZS):
- Hersenzenuwen: 12 paar craniale zenuwen of nervi craniales: directe verbinding met hersenen of
hersenstam
- Ruggenmergzenuwen: 31 paar spinale zenuwen of nervi spinales
o Verbinding ruggenmerg met spieren, organen
o Vertrekt vanuit dorsale (sensorische, afferent, periferie → CZS) en ventrale wortel
(motorisch, efferent, CZS → periferie)
o Samenkomst → gemengde zenuwbanen
➔ Onderverdeling artificieel: Een neuron kan zowel tot CZS als PZS behoren
PERIFEER ZENUWSTELSEL: SOMATISCH (WILLEKEURIG) EN AUTONOOM (ONWILLEKEURIG)
/ medulla spinalis
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 6
,Willekeurig zenuwstelsel/ somatisch: alle activiteiten onder controle van de wil en waarvoor bewustzijn intact
moet zijn
- Opvangen, interpreteren en bewaren van zintuiglijke input, plannen en uitsturen van instructies naar
de skeletspieren en ingewikkelde processen (begrijpen en produceren van taal, oplossen
wiskundeproblemen, toekomstgericht denken, …)
Onwillekeurig stelsel/ autonoom: niet rechtstreeks onder invloed van de wil
- Hart- en vaatwerking, spijsvertering, temperatuurbehoud lichaam, hormoonhuishouding, …
Voorbeeld: lopen om bus te halen
- Somatisch zenuwstelsel
o Stuurt gedrag
- Autonoom zenuwstelsel
o Stresshormonen afscheiden
o Hartslag en ademhaling versnelt
o Werking spijsverteringsorganen gaat trager
o Bloedvaten in skeletspieren worden wijder, en die in maag en darmen vernauwen
o Zweetkliertjes zorgen van transpiratie → afkoeling
Je kan ook via willekeurig zenuwstelsel vat krijgen op het onwillekeurig zenuwstelsel
- Vb door lopen → opdringen van autonoom zenuwstelsel om op een bepaalde manier te werken
- Bv relaxatie → ademhaling daalt
Verschil tussen willekeurig en onwillekeurig niet altijd toepasselijk → gebruiken maken van termen somatisch
en autonoom zenuwstelsel
- Tegenovergestelde werking: antagonistische systemen
VERDERE INDELING VAN HET AUTONOME ZENUWSTELSEL
2 antagonistische systemen:
- Sympathisch/ orthosympathisch
- Parasympatisch systeem
➔ Ze werken elkaar tegen, ofwel overheerst ene, ofwel andere
(ORTHO)SYMPATHISCHE SYSTEEM
Wanneer lichaam inspanning moet leveren of wanneer het lichaam onder verhoogde druk komt te staan
- Verhoging van bloeddruk
- Versnelling van hartslag en ademhaling
- Activiteit maag en darmen afgeremd
➔ Alle reserves mobiliseren om maximaal te kunnen presteren
Vb: bergop fietsen bij tegenwind, verdacht geluid ‘s nachts, ..
PARASYMPATHISCH SYSTEEM
Wanneer lichaam ontspannen in en er geen dringende activiteiten moeten verricht worden
- Organen van spijsvertering maximaal gestimuleerd
- Hart en ademhaling rustiger
➔ Organisme laten werken aan eigen herstel en toe te laten nieuwe reserves op te slaan
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 7
, DE CELLEN VAN HET ZENUWSTELSEL
ALGEMENE STRUCTUUR VAN DE ZENUWCEL
1. Cellichaam: bevat celkern en intracellulaire structuren
2. Dendrieten: gespecialiseerde vertakkingen cellichaam →
verwerken info en leiden info naar cellichaam (afferente rol)
3. Axon: enkele vertakking (wat langer en dikker dan
dendrieten → leidt info vanuit soma naar andere zenuwcellen
(efferente rol)
Afhankelijk van specifieke functie, neuronen onderverdelen in 3 categorieën;
Receptorcellen = sensorisch Interneuronen = Effectorcellen = motorische
neuronen schakelneuronen neuronen
gespecialiseerde neuronen die signalen ontvangen, verwerken en sturen signalen naar spieren en
zintuiglijke informatie ontvangen naar andere zenuwcellen organen in lichaam, directe
(basis zintuiglijke waarneming) doorsturen invloed op gedrag organisme
(informatieverwerkers)
➔ afferent ➔ CZS ➔ Efferent
Myelineschede Uitgebreid dendritisch systeem Lange axonen
myelineschede
grootste groep neuronen in
menselijk zenuwstelsel
Inleiding in de genetica en neurowetenschappen M. Vanhove 8