Resume
Samenvatting Van gen tot eiwit
- Cours
- Moleculaire Genetica
- Établissement
- Artesis Plantijn Hogeschool Antwerpen (Artesis)
Dit is de samenvatting van boek 1 'van gen naar eiwit' van het vak moleculaire genetica
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonnerAperçu du contenu
Moleculaire geneticaDeel I: Van gen naar eiwit
1) Inleiding: structuur van de erfelijkheidscode
• Elke cel bevat DNA
• DNA zal niet in elke cel tot uiting komen
1.1. Uitzicht van het erfelijk materiaal
• X voorgesteld= delingschromosomen
• Bevat het dubbele v h DNA wat er normaal in ons genoom zit
• Net voor de deling (mitose) aanwezig
• Komen weinig voor
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Twee kopijen= chromatiden
• 46 chromosomen
1.2. Het karyogram en de chromosoomformule
• Karyogram: gemaakt van lymfocyten in de metafase
• Giemsa kleuring
• De eerste= grootse chromosoom
• De laatste= het kleinste chromosoom
• 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
• Homologe chromosomen
• 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Lengte van elk chromosoom
Plaats van de centromeer:
metacentrisch- submetacentrisch- acrocentrisch
Korte arm= p
Lange arm: q
• Bandenpatroon:
- Heterochromatine= donkere stroken, inactief DNA
- Euchromatine= lichtere stroken, actief DNA
- Actief= toegankelijk voor enzymen
- In- of actief: te maken met transcriptie
- Bandnummers: Vb: 7q36
1
, Moleculaire genetica
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
46, XY,1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van chromosoom 1 is
korter dan normaal (→ afwijking, maar kan zijk dat het niet zichtbaar is )
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van chromosoom 5 is
korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
(Turner → afwijking levensvatbaar)
1.3. Structuur van het DNA
1.3.1. Bouwstenen van het DNA
ATP= adenosinetrifosfaat
Base= adenine die gebonden is met een ribose (=deoxyribose)
met drie fosfaatgroepen.
Bindingen:
Beta-glycosidische binding
Fosfo-ester binding
Fosfo-anhydride binding
Base (adenine) met suikergroep= adenosine
Adenine + fosfaatgroep= adenosine monofosfaat (dAMP)
Kennen voor alle basen!!
4 mogelijke basen:
• Hangen aan elkaar met fosfodiesterbinding
• Water wordt afgesplitst
• Worden gekatalyseerd met behulp van enzymen
• Volledige DNA-ketens,
• Waarbij er vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat
• Op het 3’ een hydroxylgroep
• Bepalen de oriëntatie van de DNA-keten
• DNA kan ook circulair zijn, zoals in mitochondriën
Basenparen:
• A paart met T: bevat twee basenparen, weinig energie nodig om af te breken.
• C paart met G: bevat 3 basenparen, meer energie nodig om af te breken.
2
, Moleculaire genetica
Secundaire DNA-structuur
Klok gewijs draaien → rechtsdraaiend
(vanaf boven gezien)
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp
Tertaire structuur
• Interactie met histonen= eiwitten, samen: chromatine
• Heterochromatine: compact DNA, niet actief
• Euchromatine: minder compact DNA, actief
• In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen
• Meest voorkomende vorm= B-vorm
• → A: gedroogde vorm
• → Z: gemethyleerd DNA
• Nucleosoom= DNA rond histonen
1.4. Indeling van het DNA
1.4.1. Chromosomaal DNA
• 23 verschillende chromosomen
• N= haploïd aantal
• 2n= 46= diploïd aantal
• 3x109 basenparen (bp)
• 2%= genen → 25.000 eiwitten (ORF’s) info tussen start en stop codon
• ORF= open reading frame
• Genen: intronen/exonen
• 98%: junk
Opbouw humaan DNA
• Uniek DNA:
- Genen
- Komen 1 keer voor
- Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
- Pseudo-genen (lijken op genen alleen zonder functie)
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur gaellamontalto. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
62555 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans