Resume
Samenvatting Moleculaire Genetica van gen naar eiwit
- Cours
- Moleculaire Genetica
- Établissement
- Artesis Plantijn Hogeschool Antwerpen (Artesis)
Samenvatting + notities van tijdens de les
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
1 Erfelijk materiaal: genexpressie en genregulatie1.1 DNA
1.1.1 Chromosomen en chromatine
Delingschromosoom = staat op punt om verdeeld te worden in twee dochtercellen,
heeft dubbele genetische informatie
Telomeren worden kleiner naarmate de leeftijd Telomeren
Centromeer
Informatie:
- Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoeken: chromatine
- Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
- Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
- Twee kopijen aan elkaar = centromeer
- Zusterchromatiden of chromatiden
- Rond histonen gedraaid → korter en dikker
1.1.2 Karyogram van de mens
= 2 sets van 23, laatste bepaalt geslacht.
Worden geordend op grootte (1st = grootste)
Homologe chromosomen
44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Down-syndroom = drie exemplaren van chromosoom 21
1.1.2.1 Ordeningscriteria
- Lengte van elk chromosoom
- Plaats van het centromeer = metacentrisch – submetacentrisch
– acrocentrisch
- Korte arm = p
- Lange arm = q
1.1.2.2 Bandenpatroon
Heterochromatine = donkere, inactief DNA
Euchromatine = lichtere stroken, actief DNA
Bandnummers:
Vb. 7q36 = lange arm van chromosoom 7,
6de band van zone 3
1.1.2.3 Chromosoomformule
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel
Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van chromosoom 1 is korter
46, XY,1q-
dan normaal
Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van chromosoom 5 is
46, XX, 5p-
korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom ontbreekt
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 1
,1.1.3 Bouwstenen: nucleotiden
Nucleotide = base + deoxyribose + fosfaatgroep
P – O – P = fosfo-anhydride binding
P – O – CH2 = fosfo-ester binding
Bèta-glucosidische binding
ATP ADP AMP Adenosine
1.1.4 Fosfodiëster-binding
P-groep op 5’ bindt met OH-groep op 3’
Op deze manier:
- Ketens
- Op het vrije 5’ einde staat een fosfaatgroep
- Op het vrije 3’ einde staat een hydroxylgroep
Bepalen oriëntatie DNA-keten!
1.1.4.1 Whatson-Crick basenparen
A en T = 2 H-bruggen
C en G = 3 H-bruggen
Koolstof adenine en zuurstof thymine vormen geen brug, omdat koolstof
niet zo elektronegatief is, trekt niet zo hard.
1.1.4.2 Secundaire DNA structuur
Helix = rechtsdraaiend
= helix langs boven bekijken en draait op die manier met de klok mee
= lengte wordt uitgedrukt in bp of kpb (= baseparen)
1.1.4.3 Tertiaire DNA structuur
- Supercoiling = interactie met histonen = EW, samen: chromatine
- Heterochromatine = compact, niet actief DNA
- Euchromatine = niet compact, actief DNA
- Metafase: zichtbare chromosomen naast elkaar
Meest voorkomende vorm = B-vorm
- A = gedroogde vorm
- B = Watson en Crick DNA
- Z = gemethyleerd DNA
1.2 Humaan DNA
- Haploïd aantal = 23 chromosomen = n
- Diploïd aantal = 46 chromosomen = 2n
- 3.109 baseparen (bp)
- 2% genen → 25 000 EW (Open Reading Frame)
▪ Genen = intronen/ exonen
- 98% afval
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 2
, 1.2.1 Opbouw humaan DNA
Uniek-DNA:
- Genen (2%)
- Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
- Pseudo-genen
Repetitief-DNA (50%):
- STR = micro-satelliet
▪ Short Tandem Repeats
▪ (CA)n of triplet repeats (2 – 10)
- VNTR = mini-satelliet
▪ Variable Number of Tandem Repeats
▪ Groter (10 – 60), minder aantal keren, 1 plaats
- Elementen = macro-satelliet
▪ Groot (200 – 1500), vele plaatsen, 1 maal
▪ LINE’s = Long Interspersed Nuclear Elements (800 bp)
▪ SINE’s = Short Interspersed Nuclear Elements (300 bp)
STR
____________________________
VNTR
____________________________
Elementen
____________________________
1.2.1.1 Samenstelling humaan genoom
- Niet-coderende delen:
Intronen, UTR’s, promotor
- Verspreid enkelvoudig DNA:
Pseudogenen, intergenisch gebieden
- Gegroepeerd repetitief DNA:
Micro/STR’s, Mini/VNTR’s
- Verspreid repetitief DNA:
Macro-element
1.2.1.2 Ongelijke crossing-over (ontstaan VNTR)
Chromosoom 1
Chromosoom 1’
Lange kant gaat naar 1ste
Korte kant gaat naar 2de
MV en AD Moleculaire Genetica: ‘van gen naar eiwit’ 3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur amberdams. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €14,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
67096 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans