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Samenvatting Pathologisch bloedbeeld (J. Philipé)
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- Hematologie 2
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Samenvatting Pathologisch bloedbeeld (J. Philipé) Deel examen hematologie 2
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PATHOLOGISCH BLOEDBEELD1. PATHOLOGIE VD RBC
Onderzoeken in labo:
Celtelling:
- # RBC, WBC, bloedplaatjes (RBC > bloedplaatjes > WBC)
- Reticulocyten (voorloper cellen) à hebben nog ribosomaal materiaal (EW aanmaken)
RBC-parameters: Hb, hematocriet waarde (RBC-volume/totaal volume), MCV (gem celvolume RBC)
Cytomorfologie: microscopie op lymfekliervocht, LV, perifeer bloed, beenmerg
- RBC:
• Doornappeltjes, sikkelcel, akantocyten
• Anisocytose: ¹ grotes v cellen
• Poikylocytose: alle soorten afwijkingen door elkaar
• Microcytose: te kleine RBC
• Macrocytose: te grote RBC
• Schietschijfcellen
• Traandruppelcellen
- WBC:
• Granulocyten: neutrofielen, eosinofielen, basofielen
• Agranulocyten: monocyten, lymfocyten (B, T en NK)
Immunologisch onderzoek= immunofenotypering à flowcytometer
Moleculair onderzoek: PCR à mutaties DNA
Cytogenetisch onderzoek: genetica/ FISH à chromosomen
!Bij anemie geen immunofenotypering en genetisch onderzoek
1.1. REFERENTIEWAARDEN
IJzer gerelateerde parameters in het bloed:
- Ijzer (µmol/l)
- IBC = ijzerbindingscapaciteit (µmol/l)
- Transferrine saturatie (
- Ferritine (µg/l)
RBC-parameters:
- Hb (g/dl): 12-16 g/dl
- MCV (fl= 10-15l): mean cell volume
- #RBC (x106)
- Hematocriet (%): 40%
- MCH (pg): mean cell hemoglobine
1
,Afh v:
- Leeftijd: Hb hoger bij pasgeborene (foetaal Hb) à ongeboren kind heeft meer Hb nodig omdat het in
een O2 arme omgeving leeft à extra RBC om O2 rond te voeren
- Geslacht: mannen hebben meer RBC dan vrouwen
- Ras
1.2. DIAGNOSTISCHE MIDDELEN BIJ ANEMIE
Klachten: kortademig, hartkloppingen, flauwvallen, bleek zien, hoofdpijn, conjuctivae (oogleden) bleek,…
Parameters:
- Hb ¯
- MCV ¯
• Ferriprieve anemie
o Reticulocyten ¯ of =
o Verdere onderzoeken: Fe, saturatie, transferrine, ferritine ¯, beenmergpunctie, CRP=
o Cytomorfologie: hypochrome RBC, poikylocytose, anisocytose
o Oorzaken: dieet (te weinig toevoer) of bloedverlies dr GI-tumor/ blaastumor
à proeftherapie: Fe-supplementen geven à reticulocytose zowel bij te weinig
toevoer als te veel verlies
• Thalassemie
o Reticulocyten
o Cytomorfologie: hypochrome RBC, schietschijfcellen
• Inflammatoire
o Fe ¯, ferritine , CPR
- MCV =
• Hemolytische anemie
o Reticulocyten of =
- MCV
• Reticulocyten ¯ of =
o Vit B12 ¯
o Foliumzuur ¯
o Grote RBC
Bloeduitstrijkjes: cytomorfologische kenmerken suggestief vr bepaalde aandoening
Beenmergonderzoek:
- BM-aspiraat (punctie): heup of sternum à celsuspensie
- BM-biopt: heup à botcilinder uithalen à coupes
Diagnostische labmerkers v ineffectieve erytropoiese: serumcomponenten helpen bij diagnose
- Ongeconjugeerd bilirubine
- serum LDH
- ¯ reticulocytose
1.3. KLINISCHE PRESENTATIE VAN ANEMIE
Snelheid v optreden: hoe acuter, hoe meer symptomatologie
Leeftijd: hoe ouder, hoe minder goed getolereerd
2
, Hb O2 dissociatie curve: (p4)
Shift naar rechts:
- pH ¯
- Temp
- P(CO2)
- 2,3 DPG
ð Er zal meer O2 binden op Hb en het zal sneller afgegeven w aan weefsels
1.4. CONGENITALE ANEMIEËN
Aangeboren of congenitale anemieën onderscheiden obv aangetast onderdeel vd RBC:
- Globineketens: thalassemieën, sikkelcelanemie
• HbA: haemgroep met 2 a en 2 b ketens
• HbF: haemgroep met 2 a en 2 g ketens
• HbA2: haemgroep met 2 a en 2 d ketens
- Membraan: sferocytose
- Metabolisme: G6PD- deficiëntie, pyruvaatkinase)
1.4.1. DE THALASSEMIEËN
Erfelijke autosomaal recessieve bloedziekte
à ¯ aanmaak v Hb-ketens (a of b) waardoor de andere in overschot is
à deleties of puntmutaties (genetisch bepaald)
à beide chromosomen aangetast: homozygote thalassemie= thalassemia major
a thalassemieën:
- Alle Hb’s bevatten a-ketens à ergste vorm
- 4 genen die coderen vr a-ketens
- Thalassemia major: 4 ketens getroffen à hydrops foetaal à niet compatibel met leven
- Thalassemia minor: 1 of 2 ketens getroffen
• Variabele graad v anemie
• Overschot aan b-ketens die onstabiele tetrameren vormen (HbH: 4 b-ketens)
• Hemolyse door abnormale opstapeling v hemoglobineketens
b thalassemieën:
- Genetische variant id b-globineketen
- 2 genen die coderen v b-ketens (2 allelen)
• b-thalassemia minor: 1 allel aangetast à milde anemie, asymptomatisch
• b-thalassemia major: beide allelen aangetast (homozygoot) à Cooley’s anemie à dood
• Thalassemia intermedia: tussenliggende vorm à occasionele transfusie noodzakelijk
Labdiagnostiek:
- Celtelling: RBC normaal of
- RBC-indices: Hb ¯, MCV ¯, MCH ¯, reticulocytose
- Morfologie: schietschijfcellen, ‘golfballetjes’
- Moleculair onderzoek: zoeken nr fout in chromosomen
- biochemisch: haptoglobine ¯, bilirubine (afbraakproduct v Hb) en HbA2 > 2,5%
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