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Samenvatting Pathologisch bloedbeeld (J. Philipé)

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Samenvatting Pathologisch bloedbeeld (J. Philipé) Deel examen hematologie 2

Aperçu 3 sur 19  pages

  • 6 juin 2021
  • 19
  • 2020/2021
  • Resume
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emmahudders
PATHOLOGISCH BLOEDBEELD
1. PATHOLOGIE VD RBC

Onderzoeken in labo:

Celtelling:

- # RBC, WBC, bloedplaatjes (RBC > bloedplaatjes > WBC)
- Reticulocyten (voorloper cellen) à hebben nog ribosomaal materiaal (EW aanmaken)

RBC-parameters: Hb, hematocriet waarde (RBC-volume/totaal volume), MCV (gem celvolume RBC)

Cytomorfologie: microscopie op lymfekliervocht, LV, perifeer bloed, beenmerg

- RBC:
• Doornappeltjes, sikkelcel, akantocyten
• Anisocytose: ¹ grotes v cellen
• Poikylocytose: alle soorten afwijkingen door elkaar
• Microcytose: te kleine RBC
• Macrocytose: te grote RBC
• Schietschijfcellen
• Traandruppelcellen
- WBC:
• Granulocyten: neutrofielen, eosinofielen, basofielen
• Agranulocyten: monocyten, lymfocyten (B, T en NK)

Immunologisch onderzoek= immunofenotypering à flowcytometer

Moleculair onderzoek: PCR à mutaties DNA

Cytogenetisch onderzoek: genetica/ FISH à chromosomen

!Bij anemie geen immunofenotypering en genetisch onderzoek

1.1. REFERENTIEWAARDEN

IJzer gerelateerde parameters in het bloed:

- Ijzer (µmol/l)
- IBC = ijzerbindingscapaciteit (µmol/l)
- Transferrine saturatie (
- Ferritine (µg/l)

RBC-parameters:

- Hb (g/dl): 12-16 g/dl
- MCV (fl= 10-15l): mean cell volume
- #RBC (x106)
- Hematocriet (%): 40%
- MCH (pg): mean cell hemoglobine




1

,Afh v:

- Leeftijd: Hb hoger bij pasgeborene (foetaal Hb) à ongeboren kind heeft meer Hb nodig omdat het in
een O2 arme omgeving leeft à extra RBC om O2 rond te voeren
- Geslacht: mannen hebben meer RBC dan vrouwen
- Ras

1.2. DIAGNOSTISCHE MIDDELEN BIJ ANEMIE

Klachten: kortademig, hartkloppingen, flauwvallen, bleek zien, hoofdpijn, conjuctivae (oogleden) bleek,…

Parameters:

- Hb ¯
- MCV ¯
• Ferriprieve anemie
o Reticulocyten ¯ of =
o Verdere onderzoeken: Fe, saturatie, transferrine, ferritine ¯, beenmergpunctie, CRP=
o Cytomorfologie: hypochrome RBC, poikylocytose, anisocytose
o Oorzaken: dieet (te weinig toevoer) of bloedverlies dr GI-tumor/ blaastumor
à proeftherapie: Fe-supplementen geven à reticulocytose ­­ zowel bij te weinig
toevoer als te veel verlies
• Thalassemie
o Reticulocyten ­
o Cytomorfologie: hypochrome RBC, schietschijfcellen
• Inflammatoire
o Fe ¯, ferritine ­, CPR­
- MCV =
• Hemolytische anemie
o Reticulocyten ­ of =
- MCV ­
• Reticulocyten ¯ of =
o Vit B12 ¯
o Foliumzuur ¯
o Grote RBC

Bloeduitstrijkjes: cytomorfologische kenmerken suggestief vr bepaalde aandoening

Beenmergonderzoek:

- BM-aspiraat (punctie): heup of sternum à celsuspensie
- BM-biopt: heup à botcilinder uithalen à coupes

Diagnostische labmerkers v ineffectieve erytropoiese: serumcomponenten helpen bij diagnose

- Ongeconjugeerd bilirubine
- ­ serum LDH
- ¯ reticulocytose

1.3. KLINISCHE PRESENTATIE VAN ANEMIE

Snelheid v optreden: hoe acuter, hoe meer symptomatologie

Leeftijd: hoe ouder, hoe minder goed getolereerd

2

, Hb O2 dissociatie curve: (p4)

Shift naar rechts:

- pH ¯
- Temp ­
- P(CO2) ­
- 2,3 DPG­
ð Er zal meer O2 binden op Hb en het zal sneller afgegeven w aan weefsels

1.4. CONGENITALE ANEMIEËN

Aangeboren of congenitale anemieën onderscheiden obv aangetast onderdeel vd RBC:

- Globineketens: thalassemieën, sikkelcelanemie
• HbA: haemgroep met 2 a en 2 b ketens
• HbF: haemgroep met 2 a en 2 g ketens
• HbA2: haemgroep met 2 a en 2 d ketens
- Membraan: sferocytose
- Metabolisme: G6PD- deficiëntie, pyruvaatkinase)


1.4.1. DE THALASSEMIEËN
Erfelijke autosomaal recessieve bloedziekte
à ¯ aanmaak v Hb-ketens (a of b) waardoor de andere in overschot is
à deleties of puntmutaties (genetisch bepaald)
à beide chromosomen aangetast: homozygote thalassemie= thalassemia major

a thalassemieën:

- Alle Hb’s bevatten a-ketens à ergste vorm
- 4 genen die coderen vr a-ketens
- Thalassemia major: 4 ketens getroffen à hydrops foetaal à niet compatibel met leven
- Thalassemia minor: 1 of 2 ketens getroffen
• Variabele graad v anemie
• Overschot aan b-ketens die onstabiele tetrameren vormen (HbH: 4 b-ketens)
• Hemolyse door abnormale opstapeling v hemoglobineketens

b thalassemieën:

- Genetische variant id b-globineketen
- 2 genen die coderen v b-ketens (2 allelen)
• b-thalassemia minor: 1 allel aangetast à milde anemie, asymptomatisch
• b-thalassemia major: beide allelen aangetast (homozygoot) à Cooley’s anemie à dood
• Thalassemia intermedia: tussenliggende vorm à occasionele transfusie noodzakelijk

Labdiagnostiek:

- Celtelling: RBC normaal of ­
- RBC-indices: Hb ¯, MCV ¯, MCH ¯, reticulocytose ­
- Morfologie: schietschijfcellen, ‘golfballetjes’
- Moleculair onderzoek: zoeken nr fout in chromosomen
- biochemisch: haptoglobine ¯, bilirubine ­ (afbraakproduct v Hb) en HbA2 > 2,5%

3

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