Resume
Samenvatting slides Embryologie En Embryologie Van Hoofd En Hals
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Deze samenvatting is enkel gebaseerd op de slides.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
EMBRYOLOGIESLIDES
H1
DNA
DNA
- Polynucleotide ketens
• Bestaan uit nucleotiden
o Desoxyribose
o Fosfaatgroep
o Base
§ Purines
o Adenine
o Guanine
§ Pyrimidines
o Thymine
o Cytosine
• Ordening
o Van groot naar klein
o Uitzondering
§ Chromosoom 21 is kleiner dan 22
• In chromatine
o Samen met eiwitten
§ Histon
§ Niet-histon
o Vaststellen goede omgeving
o Voor normale chromosoomgedrag
o Voor juiste genexpressie
- Karyotype
• Fase celdeling zichtbaar
• Grote chromosoomafwijkingen zichtbaar
- Locus
• Plaats op chromosoom met gen
- Dubbele helix
• A+T
o 2 H-bruggen
• G+C
o 3 H-bruggen
• Waarom dubbelstreng?
o Replicatie
o DNA-herstel
- Cytogenese
• Studie van chromosomen
- Satelliet DNA
• Niet coderend
• Opeenvolgende repeats
- Kiemcellen
• Differentiëren tot gameten
- Somatische cellen
• Alle cellen in 1 lichaam
• Behalve die ontwikkelen tot gameten
- Genoom
• 22 paar autosomen
• 1 paar geslachtschromosomen
1
, - Homologe chromosomen
• Binnen chromosomenpaar
• Zelfde genen in zelfde sequentie
- 43
• 64 codons
• Voor 20 aminozuren
• Verschillende codons voor hetzelfde aminozuur
- 1 gen
• Kan leiden tot verschillende proteïne
- 21000 eiwit coderende genen
- 22000 RNA genen
RNA
- Enkelstrengs
• i.p.v. dubbelstrengs
- Uracil
• i.p.v. thymine
- Ribose
• i.p.v. desoxyribose
1956
- Normale cel heeft 46 chromosomen
• 23 paren
• 22 autosomen
• 1 geslachtschromosoom
• Schikking
o Normaal van groot naar klein
o 21 is kleiner dan 22
- Aandoeningen
• Syndroom van Down
o 3 chromosomen op 21
• Trisomie 18
o Edwards syndroom
o 3 chromosomen op 18
o Groeiachterstand
• Trisomie 13
o Patau syndroom
o 3 chromosomen op 18
o Faciale gebreken
Sanger sequencing methode 1975
- =chain-terminator methode
- Werking
• 4 reactiebuizen " elk DNA + primer + DNA-polymerase + alle nucleotiden (bv. dATP)
+ 1 additionele nucleotide aanwezig (didioxi) " polymerase activiteit " vorming
sequenties met verschillende lengtes " gel-elektroforese
• Didioxi
o Bevat H-groep i.p.v. OH-groep
§ OH-groep zorgt voor nieuwe reactie
o Zet gewone reactie stop
o Bv. ddATP
- Gel
• Scheiding van producten
• Volgens grootte
o Kortste fragment zit onderaan
- Toepassing
2
, • Is lastig
o Kan 3-600 letters lezen
o Je bent een dag bezig
• Humaan genoom
o Bevat 6,2 miljard letters
o 28.000 jaar bezig
Aflezen: GATGATGGCCTGAGCATTCG
Moleculen eindigen op bijbehorende nucleotide
Variaties
- Neutraal
• Geen invloed op ontwikkeling
- Normale
• Wel invloed op ontwikkeling
• Niet zichtbaar
- Ziekte
• Wel invloed op ontwikkeling
• Wel zichtbaar
Nucleair genoom
- Bestaat uit
• Transposon-based repeats
o Doen aan kopie-paste
• Heterochromatine
o Sequenties aan centromeer en telomeer
- Mitochondriaal genoom
• Sterk geconserveerd
o Vergelijkende DNA met een muis
o Variëren slechts weinig tussen soorten over jaren heen
3
, GEN STRUCTUUR
Transcriptie
- mRNA-synthese
- Kopiëren/overschrijven
- In celkern
- Door RNA-polymerase II
- Van 5’-3’
- Sense/coderende streng
• Wordt niet afgelezen
- Complementaire/niet-coderende streng
• Wordt wel afgelezen
• Van 3’-5’
• Vanaf startcodon (AUG-Met)
- Promotor
• Start
- Terminator
• Stop
- Splicing
• Intronen worden verwijderd
• Extronen blijven over
o 5’ krijgt een cap
§ 7-methylguanosine (m7G) koppelen aan 5’ " verkrijgen 5’-5’ fosfodiester-
binding " cap
§ Functies
o Beschermen 5’-3’ tegen exonuclease aanval
o Vergemakkelijken RNA splicing
o Vergemakkelijken transport van kern naar cytoplasma
o Voor aanhechting van 40S subunit aan mRNA
o 3’ krijgt poly-A-staart
§ Functies
o Transport mRNA naar cytoplasma
o Stabiliseren mRNA moleculen in cytoplasma
o Vergemakkelijken translatie door herkenning van mRNA
o (Pre-)mRNA is klaar
• Verloop/volgorde
o Splice donor site – 10.000 nucleotides – branch site - <20 nucleotides – splice
acceptor site
• Looping
o Streng wordt opgerold
o Hierdoor kan intron verwijderd worden
- Alternatieve splicing
• Als exon wordt overgeslagen
• Aanmaak ander eiwit
Translatie
- Eiwitsynthese
- In cytoplasma
- Vertalen van mRNA code
• Van 5’-3’
- rRNA
• Ribosomaal RNA
• Andere vormen van RNA kunnen tijdelijk aan ribosoom worden gekoppeld
• Kleine deel (40S)
o Bindt mRNA
• Grote deel (60S)
o Bestaat uit een enzym dat peptidebanden tussen aminozuren vormt
- tRNA
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur THKleuven1. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,48. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
48298 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans