GENETICA
Bachelor in de orthopedagogie – Hogeschool Gent
DEPOORTER KAYLEY
, Genetica les 1: erfelijke code
en wijze van waarop doorgeven
Cellen: elementaire bouwstenen van organismen (kleinste= kleine witte bloedcellen)
Zygote/bevruchte eicel: de basis van elk menselijk leven ontstaan vanuit de versmelting
eicel-zaadcel =zygote, moedercel die aan celdeling/vermenigv. doet (differentiatie)
Structuur cel:
o Celmembraan: vliesje/geheel die de cel samenhoudt (bestaande uit dubbele laag
vetmoleculen/fosfolipiden met daartussen grote klompen eiwit) + zorgt voor
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving via ionenkanaaltjes
o Cytoplasma/celsap: zorgt voor stofwisselingsmechanismen, bewegingen in de cel
(bestaande uit organische en anorganische stoffen + kleine orgaantjes/organellen)
Organische stoffen: eiwitten, suikers en vetten
Anorganische stoffen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium en ijzer
Endoplasmatisch reticulum (voor transport van chemische stoffen)
Microtubuli (skelet voor de cel vormbehouding)
Golgi-apparaat (deel endoplasmatisch reticulum verpakking v producten)
Vacuolen (blaasjes – bevatten secretieproducten)
Lysosomen (zakjes met enzymen voor de afbraak/analyse v stoffen)
Mitochondriën (energiecentrales – groot oppervlakte van membraan)
Ribosomen (decoderen erfelijke informatie in eiwitten)
Centriolen (cilindervormige bundels microtubuli – rol in de celdeling)
o Nucleus/celkern: hierin zitten chromosomen; dragers erfelijk materiaal; bestaande
uit oa chromatine (kernkleurstof – donkere vlekken), kernlichaampjes/nucleolus,
nucleonen en 46chromosomen (gekleurde lichaampjes) 23paar met steeds 2
overeenkomstige/homologe chromosomen (≠ identiek, wel zelfde soort informatie) +
heeft kernplasma omsloten door kernmembraan met kernporiën
Enkelvoudige chromatinedraadjes: bestaande uit 2 componenten; erfelijk
materiaal + klopjes eiwitten voorbereiding op celdeling; dan worden de
chromatinedraadjes zichtbaar als de 46 afzonderlijke chromosomen
Op chromosomenkaart/karyogram karyotype/chromosomenformule=
conventionele letter -en cijfercombinatie om iemands chromosomen-
samenstelling weer te geven (bv. bij chromosomale afwijkingen)
Rangschikking volgens:
o Lengte vd chromosomen (groot nr klein in homologe paren)
o Plaats vd centromeer (metacentrische/submetac./acroc.) +
P-arm (korte arm) of Q-arm (lange arm)
o Bandpatronen: donkere/lichte stroken dankzij kleurstoffen
donkere= heterochromatine; onbruikbaar DNA |
lichte= euchromatine; echt coderende informatie
Homologe chromosomen: chromosomen die even lang zijn en hun
centromeer op dezelfde plaats hebben; bevatten geen identieke informatie
maar wel informatie v dezelfde aard op overeenkomstige plaatsen
DNA (Desoxyribonucleïnezuur)
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een aantal werkplannen
die van generatie op generatie worden doorgegeven. Die plannen
sturen de ontwikkeling vh organisme en controleren al zijn vitale
functies. Die plannen moeten aldus beschikbaar zijn in alle cellen vh
lichaam, aangezien de cellen de onderdelen zijn die het hele lichaam
in leven moeten houden
De volgorde waarin de basen elkaar opvolgen en de sporten van de
DNA-ladder vormen onmogelijk dat 2 mensen dezelfde code
hebben =unieke genetische identiteitskaart (met uitzondering ve
eeneiige tweeling)
Chromosomen bevatten genen, de opeenvolgende letters vormen de
code voor een eiwit
Gen= een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een
bepaald eiwit te produceren een groep opeenvolgende basen in
het DNA, die coderen voor een eiwit, noemt men een gen
Celdelingen:
o Mitose: gewone celdeling/vermenigvuldigingsdeling aanmaak lichaamscellen
o Meiose: reductiedeling gameten/voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
o Amitose: directe celdeling eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
Vergelijking met middeleeuwse stad:
o Membraan: stadsmuur die vijanden buitenhoudt + bewaakte poorten
o Kern: belfort met schatkamer waarin belangrijkste documenten (DNA) liggen
o Endoplasmatisch reticulum: talloze straatjes en steegjes
o Microtubuli: diverse muurversterkingen
o Ribosomen: vele werkplaatjes en boetiekjes
o Mitochondriën: windmolens voor energie
o Golgi-apparaat: postgebouw
o Vacuolen: diverse opslagruimten
o Lysosomen: opruimingsdienst
o een hele bedrijvigheid die er voor zorgt dat de stad (cel) op zich kan blijven
functioneren maar tegelijk ook diverse functies kan opnemen die haar binnen de
regio (het organisme) zijn opgedragen
, Extra:
o 46 chromosomen 44 autosomen (persoonlijk/eigen) + 2 geslachtschromosomen
Vrouw: XX
Man: XY
o Bandpatronen donkere en lichtere stroken van variërende lengte
Heterochromatine: andere/vreemde chromatine bevat erfelijk materiaal
dat niet echt gebruikt wordt en dus geen invloed heeft op de eigenschappen
vh individu (donkere stroken)
Euchochromatine: goede chromatine hierop is de echt coderende
informatie te vinden (lichtere stroken)
vergemakkelijken de herkenning en sortering vd verschillende
chromosomen
o Karyotype/chromosomenformule conventionele letter -en cijfercombinatie
(erg praktisch wanneer er chromosomale afwijkingen worden vastgesteld)
1) aantal chromosomen
2) geslachtschromosomen
3) eventuele afwijkingen
Bv. 45, X0 45chromosomen wrvan 1 het X-chrom. = Turnersyndroom
Bv. 47, XXY 47chromosomen wrvan 2X en 1Y = Klinefeltersyndroom
Bv. 47, XY, +21 47chr, man met supplementair chr. 21= trisomie 21/down
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Kayleyxdepoorter. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,04. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.