Specialisatie
3. Het begin van het leven
3.1. Erfelijkheid
De eerste cel ontstaat wanneer een mannelijke voortplantingscel (spermacel) door het
membraan van het ovum (vrouwelijke voortplantingscel) dringt
- Gameten = mannelijke en vrouwelijke voortplantingscellen: bevatten ieder enorme
hoeveelheden genetische informatie
- Gameten: de geslachtscellen van de moeder en de vader, die samen een nieuwe cel
vormen tijdens de bevruchting
Ongeveer een uur nadat de spermacel het ovum binnen is gegaan, fuseren de twee gameten
tot één cel, een zygote
- Zygote: de nieuwe cel die gevormd wordt door het bevruchtingsproces
De combinatie van genetische instructies die deze versmelting oplevert (meer dan 2 miljard
gecodeerde boodschappen), leidt tot de creatie van een nieuw mens
3.1.1. Genen en chromosomen: de code van het leven
Genen:
- Gen: basiseenheid van genetische informatie
> Genetische code: opgeslagen en gecommuniceerd in de genen
> genen = erfelijkheid
- DNA: de substantie waaruit genen bestaan, die bepalend is voor de aard en de functie
van elke cel in het lichaam
> Genen zijn opgebouwd uit DNA (deoxyribonucleïnezuur)
> DNA bestaat uit lange ketens van chemische stoffen
> Bevat de genetische code voor een eigenschap
> Genen zijn in een specifieke volgorde op specifieke locaties gerangschikt volgens 46
chromosomen die georganiseerd zijn in 23 paren
> De vader en moeder van het kind leveren ieder een van de twee chromosomen in elk
van de 23 paren
> Conceptie: vereniging in 1 nieuwe cel (zygote) 46 chromosomen in nieuwe zygote
bevatten genetisch materiaal van een individu die voor de rest van zijn leven
bepalend is voor de celactiviteit
> Mitose (celdeling): verantwoordelijk voor de replicatie van de meeste typen cellen;
zorgt ervoor dat bijna alle cellen van het lichaam dezelfde 46 chromosomen bevatten
als de zygote
Conceptie:
DNA
Gameten (voortplantingcellen)
Zaadcel Eicel
23 chromosomen 23 chromosomen
Zygote
23 paren (46) chromosomen
Waarom grote diversiteit bij mensen?
- Bij vorming van de gameten in het volwassen lichaam:
> Ad random 1 van de 2 chromosomen van elk paar naar gameet
= +/- 8 miljoen verschillende combinaties mogelijk
(2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2x2= 2 23)
1
,Specialisatie
> Willekeurige transformaties van genen
Chromosoomafwijking
Genoommutatie:
- De meeste bevruchte eicellen met genoommutatie, zijn niet levensvatbaar
- Genoommutatie kan leiden tot bepaalde syndromen, zoals trisomie 21 ofwel syndroom
van Down: 47 i.p.v. 46 chromosomen
- Syndroom van Turner: afwijkend aantal geslachtschromosomen
> Enkel bij meisjes: ontbreken X-chromosoom of 1 X-chromosoom heeft een
afwijkende vorm
Geslachtsbepaling
- Wie bepaalt het geslacht?
> Chromosomen:
o Vrouw: 22 gelijksoortige paren + XX
eicel: X
(23ste paar chromosomen van de vrouw is
altijd XX)
o Man: 22 gelijksoortige paren + XY
zaadcel: X of Y
(23ste paar chromosomen is XY: elke zaadcel
bevat ofwel een X-, ofwel een Y-
chromosoom)
o 22 van de 23 chromosomenparen bevatten 2 gelijksoortige chromosomen; de
enige uitzondering is het 23ste paar: het paar dat het geslacht van het kind
bepaalt
> De vaders bepalen het geslacht!
- Mogelijkheden voor selectie winnen terrein (keuze X of Y, maar is niet altijd accuraat)
- ‘Embryowet’: bepalingen omtrent onderzoek op embryo’s, behandelingen waaraan
embryo’s onderworpen mogen worden, wetten rond spermadonatie …
2
,Specialisatie
3.1.2. Genetische consultatie en erfelijkheidsadvies
Gedragsgenetica: onderzoek naar de effecten van erfelijkheid op gedrag
- Brengt relatieve bijdrage van genen op gedragskenmerken in kaart
> Bv. Criminaliteit: invloed van genetica
> Bv. Intelligentie
- Levert inzicht in genetische basis/kwetsbaarheid van of voor bepaalde syndromen
> Bv. borst- en eierstokkanker, spierziekte van Duchenne
Prenataal onderzoek
- Standaardcontrole ongeboren kind:
> Bloedafname
> Nekplooimeting (via echografie: verdikte plooi kan wijzen op een
chromosoomafwijking bv. syndroom van Down)
> Echografie/echoscopie: niet-invasieve test die door middel van geluidsgolven met
een hoge frequentie een beeld schetst van het ongeboren kind (11-13 weken)
Waarom?
o Groei
o Ligging
o Geslacht baby
o Hoeveelheid vruchtwater
o Meerlingzwangerschappen
o Aangeboren afwijkingen
- Bij risico (genetische) aandoeningen:
Genetisch adviseur
> Brengt genetische risico’s in kaart: familiegeschiedenis koppelen aan kennis van
soort aandoening
> Grondig lichamelijk en chromosomaal onderzoek van ouders
> Bijkomend onderzoek TIJDENS ev. zwangerschap zoals:
o Bloedtest: NIPT
Niet-invasieve prenatale test, voor het opsporen van trisomie 21
(downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13
(patausyndroom) door het DNA van de baby in het bloed van de moeder
te meten
o Vruchtwaterpunctie (vanaf 15 weken)
Een invasieve test* om genetische afwijkingen op te sporen door een
klein monster van foetale cellen uit de vruchtzak te onderzoeken
Analyse kan verschillende genetische afwijkingen aantonen +
geslachtsbepaling
Aanbevolen als een ouder drager is van de ziekte van Duchenne, spina
bifida, sikkelcelanemie, syndroom van Down of resusziekte
o Vlokkentest of chorionvillusbiopsie, CVB (vanaf 11 weken)
Een invasieve test om genetische afwijkingen op te sporen door kleine
monsters te nemen van het haarachtige materiaal om de embryo heen
invasieve testen: in baarmoeder; risico voor foetus, kans op miskraam
Technieken om de foetale ontwikkeling te volgen
Techniek Omschrijving
Vruchtwaterpunctie Tussen de 15de en 18de week van de zwangerschap wordt een
3
, Specialisatie
monster onderzocht van het vruchtwater, dat foetale cellen bevat
Vlokkentest Vanaf de 11de week van de zwangerschap wordt, afhankelijk van
(chorionvillusbiopsie, CVB) waar de placenta zich bevindt, een naald (abdominaal) of een
katheter (cervicaal) in de substantie van de placenta (maar buiten de
vruchtzak) gebracht. Er wordt 10 tot 12 milligram weefsel verwijderd
en onderzocht
Navelstrengpunctie Vanaf de 20ste week van de zwangerschap is het mogelijk om onder
echoscopische controle een bloedvat in de navelstreng aan te
prikken en enkele millimeters bloed van de foetus af te nemen. In
dit bloed worden de chromosomen onderzocht. Deze techniek
wordt zelden uitgevoerd, enkel bij zeldzame bloedziektes of als de
resultaten van de andere testen onduidelijk zijn. Het risico op een
spontane miskraam na een navelstrengpunctie bedraagt 1 à 2%
Echoscopie Geluidsgolven met een zeer hoge frequentie worden gebruikt om
structurele afwijkingen of meervoudige zwangerschappen op te
sporen, de groei te meten, het stadium van de zwangerschap te
bepalen en afwijkingen aan de baarmoeder te constateren. Deze
test wordt ook gebruikt in combinatie met andere procedures, zoals
vruchtwaterpunctie
NIPT Bloedtest die vanaf de 11de week van de zwangerschap mogelijk is,
voor het opsporen van trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18
(edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) bij de baby
door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te meten
Combinatietest Berekent de kans op een baby met downsyndroom op basis van 3
factoren: de leeftijd van de moeder, de waarden van 2 hormonen in
het bloed van de moeder (PAPP-A en vrij bète HCG) en 3 kenmerken
van de baby (nekplooi, neusbeen en hartklep) die via echografie
zichtbaar zijn. Sinds medio 2017 wordt deze test in België alleen nog
uitgevoerd als 2 niet-invasieve prenatale testen (NIPT) geen
uitsluitsel geven. In Nederland krijgen ouders de keuze uit de
combinatietest en de NIPT, afhankelijk van de verzekering
3.2. De interactie tussen erfelijkheid en omgeving
3.2.1. De rol van omgeving: van genotype naar fenotype
Bv. temperament
- Temperament: individuele stijl van reageren op de omgeving die redelijk consistent is,
zowel in verschillende situaties als in de loop van de tijd
- Verband met erfelijke factoren, maar andere kinderen met dezelfde aanleg reageren
anders op nieuwe stimuli waardoor bepaalde kinderen verlegen overkomen en andere
niet (ondanks dat ze dezelfde erfelijk bepaalde aanleg hebben)
- Verklaring verschil: omgeving waar kinderen opgroeien
> Bv. kinderen wier ouders hen stimuleren om extravert te zijn door daar gelegenheid
voor creëren, kunnen hun (aanleg tot) verlegenheid overwinnen; kinderen die in een
stressvolle omgeving opgroeien, zullen hun verlegenheid waarschijnlijk behouden
Bv. Obesitas = ernstig overgewicht (BMI > 30) met gezondheidsrisico’s
- Gewicht deels erfelijk bepaald
- Toch sommigen met genetische kwetsbaarheid geen obesitas
4
