In dit pakket zitten alle samenvattingen van de gegeven hoofdstukken + oplossingen van de oefensessies van de zelfstudies.
Met behulp van deze bundel heb ik het vak kunnen halen.
Moleculaire Biologie
2de Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Zelfstudie opdracht: Kanker genetica
Opmerking vooraf:
Deze leerstof bouwt voort op inzichten over genetische varianten en monogene genetica. Vooraleer aan
dit zelfstudiepakket te beginnen, dien je deze leerstof te beheersen.
Leermiddelen
Handboek “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 10, secties 10.1 en 10.2 .
Slides
De tekst en de slides worden via Blackboard ter beschikking gesteld.
Doelstellingen
De student kent de concepten van ongereguleerde celgroei en kanker.
De student kent de concepten benigne, maligne en metastase met betrekking tot tumoren.
De student kent positieve en negatieve regulatoren van celgroei en celdood, en begrijpt hun
verhouding met betrekking tot tumoren.
De student kent telomeren en telomerase, en begrijpt het belang ervan bij immortaliteit van
cellen.
De student kent de 10 “hallmarks of cancer”, zoals voorgesteld in tabel 10.2.
De student kent het “Vogelstein” paradigma over de multi-stage evolutie van kanker, zoals
voorgesteld in figuur 10.4.
De student begrijpt het concept van intratumor heterogeniteit.
De student ken de eigenschappen van oncogenen, en kent de genetische veranderingen die ze
kunnen activeren.
De student ken de eigenschappen van tumor suppressor genen, en kent de genetische
veranderingen die ze kunnen inactiveren.
De student kent het Knudson 2-hit paradigma met betrekking tot tumor suppressor genen, en de
beperkingen van dit paradigma.
De student kent het concept van loss of heterozygosity (LOH), en weet hoe LOH studies kunnen
gebruik worden om tumor suppressor genen op te sporen.
De student kent de belangrijkste karakteristieken van het TP53 gen, het belang ervan voor
kanker bij de mens, en de biologische werkingsmechanismen ervan.
1
, Moleculaire Biologie
2de Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Opdrachten
1. Geef de verschillende mechanismen waardoor een proto-oncogen kan geactiveerd worden tot een
oncogen.
Proto-oncogen: gen in genoom dat bij activatie een proto-oncogen vormt
Dragen bij tot vorming van kanker
Chromosomale activatie: breukpunten op beide chromosomen gaan door oncogen en door
een ander gen -> fusiegen -> bepaald deel proto-oncogen activeren
Gen bestaande uit twee delen, regulerend deel kan achterwege gelaten worden
-> overactief gen
Bv: philadelphia gen
Activerende puntmutatie: één AZ vervangen door een ander -> eigenschappen proto-oncogen
veranderen waardoor deze actief worden
Gen amplificatie: vele kopie’s van proto-oncogen geeft ook een activering
Retrovirale infecties: kunnen insereren in genoom -> op verkeerde plaats geeft activeren van
genen -> in buurt van proto-oncogen geeft dit hier de activatie van
2. Leg kort uit wat intratumor heterogeniteit betekent. Hoe zou je de intratumor heterogeniteit voor
een bepaald type tumoren kunnen onderzoeken?
Intratumor heterogeniteit: tumorcellen kunnen verschillende morfologische en fenotypische
profielen vertonen binnen eenzelfde tumoren
Verschillende cellen van een tumor zijn daarvoor niet genetisch identiek
Niet perse tumorcellen, maar ook andere soorten cellen mogelijk die nauw in
interactie gaan met tumorcellen
Tumoren zijn genetisch niet stabiel en stapelen mutaties op
→ binnenin tumor zien we verschillende cellen door verschillende mutaties op
verschillende plaatsen van cellen
Binnendringen van cellen uit de omgeving van tumor zijn ook een oorzaak van
intratumor heterogeniteit
Vaak de rede dat bepaalde behandelingen niet werken → mutaties met resistentie
kunnen overleven en teruggroeien waarbij alle cellen resistent zijn tegen de behandeling
Onderzoeken geeft veel verschillende mogelijkheden
Tumormateriaal wordt verzameld (vaak in geval dat chirurgie bij behandeling behoort) en
bloedstalen worden gevraagd (referentie voor normaal genoom van patiënt)
→ mogelijkheid om verschil in DNA/ RNA te zoeken en intratumor heterogeniteit op te
zoeken
Merkers zoeken voor verschillende types van cellen
• Genetische verschillen opzoeken met DNA sequencing (tumor sequencen met next
generation en bloed sequencen + in tumor zoeken achter andere allelen dan
aanwezig in het bloed → er moeten verschillende cellen zijn), fluorescente probes
(kijken of copy number variance terug te vinden is)
• Secuencing is meest gekozen mogelijkheid
2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lauraheyndrickx. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €10,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
