Resume
Samenvatting Hoofdstuk 4
- Cours
- Moleculaire Biologie
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
Samenvatting van hoofdstuk 4 in de cursus van moleculaire biologie
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Hoofdstuk 4: genetische variatieOorsprong van genetische variatie
Endogene fouten in chromosomen en DNA bij replicatie en celdeling
DNA replicatie fouten
Cel deelt en DNA moet gerepliceerd worden
o Meer dan 3 miljard basen → veel informatie → veel kans op fouten
Natuur heeft er alles aan gedaan om fouten te reduceren
o Proofreading in polymerases
Polymerase proces controleert vluchtig of juiste complementaire base is
toegevoegd aan de enkele streng
Zonder proofreading sneller, maar onnauwkeuriger proces
Indien fout gevonden → exonuclease activiteit verwijdert de foute
base en tweede polymerase vult opnieuw aan
Systeem van replication slippage
o Meerdere CA-repeats (op complementaire streng GT-repeats) aanwezig
Soms door foutje te veel van deze repeats aanwezig
→ bultje maken op DNA waar dit niet hoort te zitten
Indien niet hersteld → dochtercel heeft CA te veel
In de meeste gevallen wel hersteld
Fouten van chromosoom segregatie en recombinatie
Door slecht gealigneerde crossovers krijgen we delen met deletie en delen met duplicatie
van bepaalde genen
Beschadiging van de chemische structuur van DNA
Endogene beschadiging
Beschadigingen die ontstaan in normale omstandigheden
→ onvermijdelijke beschadigingen in het DNA
Hydrolytische schade
Cellulair milieu is waterig → katalysatie van bepaalde reacties
o Verwijderen van basen van de suikers
o Verwijderen van aminogroepen van basen
Oxidatieve schade
Zuurstof is standaard aanwezig in het menselijk lichaam
o Vooral schade door de mitochondriën: genereren ROS
Heel reactieve molecule dat reageert met eerste wat het tegenkomt
→ kan DNA aanvallen, eiwitten/ lipiden beschadigen…
o Schade is minder voorspelbaar
Verandering van basen (soms paren) en DNA breuken treden op
Afwijkende DNA methylatie
Methyldonor kan op de verkeerde plaats methyleren
→ basenparing kan gaan veranderen en nieuwe paren vormen
, Exogene schade: mutagenen
Chemicaliën
Intercalerende agentia
o Lijken sterk op basenparen → kunnen tussenwringen in DNA
o Eigenschappen gebruikt in labo : ethidium bromide (fluorescent)
Verstoren de DNA dubbele helix
→ veroorzaken frameshift mutaties
Base-analogen
o Basen die een klein beetje verandert zijn
→ kunnen paren met andere basen
o Bv: bromouracil
Gaat basenparen met adenine in ketovorm, maar met guanine in enolvorm
→ bij meerdere replicaties geeft dit mutaties
Stoffen die basen veranderen
o Bv: nitriet
Reageert voornamelijk met cytosine → wordt uracil
Andere basenparing zal worden aangegaan
Stoffen die DNA chemisch beschadigen (breuken, cross-links)
o Verschillende types van chemische beschadiging mogelijk
Breuken in de helix
Breukje in één van beide strengen
→ complementaire baseparing verzorgt herstelling
Breuk in beide strengen op andere plaatsen
o DNA hangt nog aan elkaar
→ complementaire baseparing verzorgt herstelling
Breuk in beide strengen vlak bij elkaar
o Herstelling niet altijd mogelijk
Indien niet → breukpunt
Geen grote gevolgen indien regio uit exonen
Verwijdering van basen
H2O vormt een binding met een stikstofatoom van een base
→ base afgesplitst, OH-groep in de plaats gekomen
Verandering van basen
Grote chemische groepen kunnen op de basen gezet worden
→ DNA-polymerase zal niet meer kunnen aangrijpen
Cross-linking tussen basen
Covalente binding tussen twee basen op dezelfde streng
(intra-streng) of op complementaire strengen (inter-streng)
Herstelsysteem heel efficiënt, maar niet 100%
o Te veel mutaties ook problematisch
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lauraheyndrickx. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
75632 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans