De erfelijke code en wijze waarop ze wordt doorgegeven
Basis van elk menselijk leven: versmelting eicel & zaadcel.
o Ontstaan bevruchte eicel = zygote.
o Moedercel/eicel bevat erfelijk materiaal.
o Gaat zich delen in dochtercellen (= differentiatie).
Erfelijke code.
Situering in de cel
Kleinste cel = witte bloedcellen.
Grootste cel = eicellen.
Cel bestaat uit:
o Celmembraan.
o Cytoplasma.
o Celkern/nucleus.
Het celmembraan
= geheel die de cel samenhoudt, een vlies/mantel rond
de cel.
Dun vlies dat bestaat uit vetmoleculen waartussen
grote klompen eiwitten zitten.
Eiwitten bevatten kanaaltjes die zorgen voor de
stofwisseling.
Het cytoplasma
= celsap.
Zorgt voor stofwisseling & beweging binnen de cel & chemische processen binnen de
cel.
Bestaat uit verschillende organellen:
o Zorgen ervoor dat de cel zijn functie kan vervullen.
o Belangrijk voor het metabolisme & de stofwisseling.
Soorten organellen:
o Endoplasmatisch reticulum.
o Microtubuli.
o Golgiapparaat.
o Vacuolen.
o Lysosomen.
o Mitochondriën.
o Ribosomen.
o Centriolen.
De celkern/nucleus
= dragers erfelijk materiaal.
1/3 v. totale celvolume.
Kernplasma die omsloten wordt door kernmembraan met kernporiën.
Vertoont soms donkere vlekken (= kernkleurstof of chromatine).
Donkerder gekleurde vlek (= kernlichaampjes of nucleolus).
1
, Belangrijkste v. de celkern zijn de grijze draden
(= chromosomen).
Uitzicht van het erfelijk materiaal
De enkelvoudige chromatinedraadjes
Iedere chromosoom is een molecule genaamd DNA.
In elke menselijke celkern 46 moleculen aanwezig.
Omvorming tot chromosomen
46 chromosomen: 2 parallelle groepjes v. telkens 23 verschillende exemplaren.
o 1 groepje v. de eicel – 1 groepje v. de zaadcel.
Twee overeenkomstige of homologe chromosomen.
Homologe chromosomen:
o Chromosomen die even lang zijn & hun centromeer op dezelfde plaats
hebben.
o Bevatten geen identieke informatie, maar wel informatie v. dezelfde aard op
overeenkomstige plaatsen.
Autosomen:
o = 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man & vrouw (persoonlijk
of eigen, ongeacht geslacht).
Geslachtschromosomen:
o Vrouw: 2 X-chromosomen.
o Man: 1 X-chromosoom + kleiner Y-chromosoom.
De chromosomenkaart of het karyogram:
= overzicht v. de geordende chromosomen v. een individu.
Rangschikking volgens:
o Lengte v. de chromosomen:
V. groot naar klein in homologe paren.
2 geslachtschromosomen worden apart gezet.
o Plaats v. de centromeer:
= middelpunt waar de draden elkaar snijden.
2
, Metacentrisch = midden.
Submetacentrisch = boven het middelpunt.
Agrocentrisch = op de top.
o Bandpatronen:
Vanuit de centromeer in 1 tot 4 zones ingedeeld.
Met blote oog niet zichtbaar.
Verschillende diktes & kleuren waarop een chromosoom ligt.
De chromosomenformule of het karyotype
= conventionele letter- & cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling
weer te geven.
Welke informatie?
o Aantal chromosomen.
o Geslachtschromosomen.
o Eventuele afwijkingen.
Voorbeelden:
o 46, XX = 46 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen (normale vrouw).
o 46, XY = 46 chromosomen waarvan 1 X-chromosoom & 1 Y-chromosoom
(normale man).
o 45, X0 = 45 chromosomen waarvan slechts 1 X-chromosoom (het
Turnersyndroom).
o 47, XXY = 47 chromosomen waarvan 2 X-chromosomen & 1 Y-chromosoom
(Klinefeltersyndroom).
o 47, XY, +21 = 47 chromosomen, een man met een supplementair
chromosoom 21 (syndroom v. Down).
3
, DNA: een werkplan
Nooit twee mensen met dezelfde code, behalve een eeneiige tweeling.
Gen = een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een eiwit te produceren.
Unieke genetische identiteitskaart.
Hoe de code wordt doorgegeven: celdelingen
Soorten celdelingen
Mitose/gewone celdeling:
o = vermenigvuldigingsdeling.
o Eén moedercel 2 dochtercellen die volkomen uniek zijn.
o Aanmaak lichaamscellen.
Meiose:
o = reductiedeling.
o Twee opeenvolgende delingen 4 dochtercellen slechts de helft erfelijk
materiaal.
o Gameten/voortplantingscellen (eicellen & zaadcellen).
o Recombinatie = tijdens de vorming wisselen de voortplantingscellen
chromosomenparen stukken met elkaar.
Amitose:
o = directe celdeling.
o Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen.
Klassieke overervingspatronen
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur ruthmichiels2. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.