Hoofdstuk 9: Genetische
determinanten
Technieken, interactie met somatische en motorische groei en maturatie
1 INLEIDING: MENSELIJKE VARIATIE
Genetische variabiliteit:
o Sedentair – topsporters
o Topprestaties komen vaak binnen een familie voor
Genetische factoren: genetisch materiaal dat overgeërfd wordt van vader en moeder.
o Locus = iedere locatie in het chromosomaal DNA
o Allelen = verschillen op een specifieke locus
Homozygoot: 2 dezelfde allelen overgeërfd (AA/aa)
Heterozygoot: 2 verschillende allelen overgeërfd (Aa)
Transcriptie en translatie van een gen
o DNA is opgebouwd uit 2 strengen waarop soorten 4 nucleotiden in specifieke volgorde geplaatst worden
o In de celkern is het DNA aanwezig met introns en exons. Voor het begin van ene transcriptie gebied aan
te duiden zijn er ook promotors en regulators aanwezig.
o Een gen gaat afgeschreven worden, wanneer de productie van het element waarvoor het codeert
belangrijk wordt in de cel, ter vorming van preRNA.
o Na splicing en transport naar het cytoplasma is er spraken van mRNA. De introns zijn weggeknipt en
alleen de coderende sequentie blijft over slechts 1,5-3% coderend
o Tijdens de translate zal het coderende gebied vertaald worden door de ribosomen naar eiwitten.
Kenmerken met beperkte variantie
o VB: oorlel (vast/los), bloedgroep (A/B/O)
o Het hebben van een vaste of losse oorlel wordt maar door 1 locus bepaald waarvan er maar 2 mogelijke
verschijningsvormen/ allelen zijn
2 fenotypes: losse of vaste oorlel
3 genotypes: AA, Aa, aa
o Grafieken: p3-5
Kenmerken met continue variatie
o VB: gewicht, kracht, APHV, gestalte
o Veel verschillend genen hebben ene belangrijke rol bij een bepaald kenmerk
o Omgevingsinvloeden hebben ook een invloed
Interindividuele verschillen
o Discrete variabelen: fysiek actief – niet actief
o Continu: gestalte, spieroppervlakte, prestatie bij SBJ, ATPase concentratie in spierweefsel
= variabel fenotype
Oorzaken van variatie
o Polygenisch – monogenisch: biologisch overerfbare factoren: genen overgeërfd van ouderlijke generatie
= genotype
Polygenisch: er zijn verschillende genetische factoren onderliggen oorzakelijk
, Monogenisch: verschillen in 1 bepaald gen met een specifiek fenotypisch beeld aan verbonden
(meestal ziektebeeld)
o Omgeving: traningstatus, voeding, opvoeding, kwetsuren, meetfouten
o Interactie en correlatie van genotype en omgeving
2 ONDERZOEKSMETHODES
Het meten van genetische factoren aan de hand van 2 strategieën:
Distributie: verschillen die we zien in fenotype bij individuen in de
populatie
TOP-DOWN onderzoek: indirecte schatting van genetische inbreng
door het onderzoeken van fenotypes in genetisch gerelateerde
groepen (unmeasured genotype)
o Voorgesteld aan de hand van een nucleaire familie: vader,
moeder en 3 kinderen.
o Men gaat op zoek naar de indirecte schatting van de
genetische inbreng in een bepaald fenotype
BOTTOM-UP onderzoek: gebruik makend van genetische markers
op het genoom tracht men associatie of linkage met het fenotype
aan te duiden (measured genotype)
o Voorgesteld aan de hand van een techniek waarbij men genetische verschillen kan detecteren of
allelen kan zichtbaar maken.
o Op basis van genetische informatie in het DNA gaat men nakijken in hoeverre mensen met een
bepaald genotype ook een bepaald fenotype hebben.
2.1 TOP-DOWN
Fenotypes
Populatie: families, ouders, ouders-kinderen, broer-zus, dizygote tweelingen, monozygote tweelingen,
adoptiekind-ouders
Parameters: familiale aggregatie (verschil tussen familiaal voorkomen (VB: corona) en genetische
overerfbaarheid (VB: albino)), heritabiliteit (bijdrage van genetische variantie in de totaal gemeten variantie),
bijdragen van omgevingsfactoren (uniek aan individuen of familiale omgeving), selectieve partnerkeuze enz.
Technieken: het berekenen van intra-class correlaties tussen familieleden of paren van genetisch gerelateerde
individuen.
Uniek: monozygote tweeling: de kinderen
komen van 1 bevruchte eicel die pas later
splitst DNA 100% hetzelfde
Doel: vergelijken van gelijkheid in groepen met verschillende verwantschapsgraad schatting maken van de
bijdrage van genetische en omgevingsfactoren (via verschillende technieken):
o Klassiek tweeling design: groep van mono- en dizygote tweelingen die samen opgevoed zijn
De correlatie bij de monozygote tweelingen is beduidend groter dan bij dizygote tweelingen
(tabel p.8)
Hierbij spelen enkele parameters een belangrijke rol
Unieke omgevingsfactoren: bronnen die verschillend inwerken op ieder individu
Additief genetische factoren
Familie/gemeenschappelijke omgevingsfactoren
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Sarah105. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
