Examen
zelfstudie opdracht 7: moleculaire biologie
- Cours
- Moleculaire Biologie
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
zelfstudie opdracht 7: moleculaire biologie
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Aperçu du contenu
Moleculaire biologie2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Zelfstudie opdracht: Monogene overerving en populatiegenetica
Leermiddelen
Text handbook “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 5
Slides
Doelstellingen
De student kent de belangrijkste genetische terminologie i.v.m. monogene overerving, en kan
die termen in de juiste context gebruiken.
De student kent en begrijpt de volgende overervingsvormen: autosomaal dominant en recessief,
X-gebonden dominant en recessief, Y-gebonden, mitochondrieel.
De student kan op basis van stambomen de meest waarschijnlijke en onwaarschijnlijke
overervingsvormen benoemen en motiveren.
De student kent en begrijpt complexerende factoren die kunnen optreden bij overervingswijzen,
waaronder nieuwe mutaties, mozaïcisme, locus- allelische- en fenotypische heterogeniteit, niet
penetrantie, verlate aanvangsleeftijd, variabele expressie, imprinting, anticipatie, pleiotropie,
consanguiniteit.
De student kent en begrijpt de moleculaire achtergrond die aan de basis ligt van
overervingsvormen en complexerende factoren, zoals b.v (niet limitatieve lijst) X-inactivatie,
pseudoautosomale regio, en mitochondriële heteroplasmie.
De student begrijpt de wet van Hardy Weinberg, kent de limitaties, en kan uitleggen hoe deze
wet allelfrequenties in een populatie bepaalt.
De student begrijpt hoe allel frequenties zich gedragen in populaties, en wat het effect kan zijn
van bottlenecks, founder effecten, inbreeding, selectie en heterozygoot voordeel.
De student kan op basis van de wet van Hardy Weinberg populatiegenetische oefeningen
oplossen en genetische risico’s berekenen.
Opdrachten
1. Indien 9% van de populatie in een Afrikaans land geboren wordt met sikkelcel anemie, welk
percentage van de bevolking zal er daar een heterozygoot voordeel hebben dat hen (voor een stuk)
beschermt tegen het krijgen van malaria?
2. Er zitten 100 studenten in een cursus. 96 studenten slaagden, en 4 slaagden niet. Neem (bij wijze van
grap) aan dat het kenmerk slagen of niet slagen genetisch is, en dat de 4 niet geslaagden
homozygoot recessief zijn.
a. Wat is de frequentie van het recessieve allel?
b. Wat is de frequentie van het dominante allel?
c. Wat is de frequentie van heterozygote individuen?
3. Bereken de genfrequentie en de carrier frequentie voor de volgende autosomaal recessieve ziekten.
De incidentie voor elk van de ziekten is gegeven.
Incidentie:
1) Adenosine deaminase deficiëntie: 1/100.000
1
, Moleculaire biologie
2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
2) Medium keten acylCoAdehydrogenase: 1/10.000
3) Haemochromatose: 1/400
4. Wat is de kans dat een gezonde broer of zus van een patiënt met een autosomaal recessieve
aandoening carrier is? Beide ouders zijn uiteraard carrier.
5. De frequentie van sikkel cel anemie, een autosomaal recessieve aandoening is 1/625 bij Amerikaanse
zwarten. Wat is de kans dat een klinisch normale zuster van een patiënt met sikkel cel anemie een
aangetast kind heeft, wanneer ze trouwt met een niet-verwante niet-aangetaste Amerikaanse
zwarte, die geen familieleden met de ziekte heeft?
6. De frequentie van het gen voor albinisme (autosomaal recessief) in een populatie is gekend: 1/200.
Wat is het risico op een aangetast kind van een aangetaste vrouw met een niet-aangetaste man die
niet verwant is en geen familieleden met albinisme heeft?
7. Neem aan dat het voorkomen van sproeten een dominant kenmerk is. In een familie hebben beide
ouders sproeten. Hun dochter heeft geen sproeten, hun zoon wel. Wat zijn de genotypes?
8. Neem aan dat vaste oorlelletjes recessief zijn t.o.v. vrije oorlelletjes. Een man en een vrouw hebben
beide vrije oorlelletjes, maar beide hebben een vader met vaste oorlelletjes. Geef de stamboom en
de genotypes. Kan dit koppel een kind met vaste oorlelletjes hebben?
9. Een man is kleurenblind (X-gebonden recessief), net zoals zijn broer. Zijn dochter is zwanger. Wat is
haar kans op een aangetast kind? Neem aan dat de echtgenote van de man geen carrier is van
kleurenblindheid.
10. De incidentie van Duchenne spierdystrofie is ongeveer 1/3500 jongetjes. Wat is de frequentie van
vrouwelijke draagsters voor deze ziekte?
11. Twee fenotypisch normale mensen trouwen. Ongelukkigerwijs hebben ze een gemeenschappelijke
overgrootvader die leed aan een zeldzame autosomaal recessieve ziekte (incidentie 1/30.000). Neem
2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lemmeslodders. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
67474 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans