Examen
zelfstudie opdracht 8 Technieken: moleculaire biologie
- Cours
- Moleculaire Biologie
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
zelfstudie opdracht 8 Technieken: moleculaire biologie
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Aperçu du contenu
Moleculaire biologie2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Zelfstudie Opdracht: Belangrijkste DNA technologieën
Leermiddelen
Text handboek “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 3
BOX 11.1: Southern blot hybridisatie, handboek “Genetics and Genomics in
Medicine” pag 443.
BOX 11.2: Massively palallel (next generation) DNA sequencing, handboek
“Genetics and Genomics in Medicine” pag 448
Slides
Video’s
Doelstellingen
De student kan de technieken en procedures, opgelijst in tabellen 1 en 2, correct beschrijven.
o De student begrijpt het principe van nucleïnezuurhybridisatie, en de factoren die
hierbij belangrijk zijn zoals stringentie, en kan dit correct beschrijven.
De student kan voor elke techniek toepassingen aanduiden.
De student kan voor elk van de technieken voor- en nadelen aangeven.
o De student kan argumenteren waarom een bepaalde techniek of procedure voor
een bepaalde toepassing geschikt is, of niet geschikt is.
o De student kan voor een wetenschappelijke hypothese of vraagstelling een
eenvoudig onderzoeksplan opstellen op basis van geschikte technieken. De
student kan argumenteren waarom de voorgestelde technieken geschikt zijn.
Tabel 1: Technieken voor genetische analyse
DNA klonering
Polymerase
kettingreactie
Quantitatieve PCR
Microarray
Nucleïnezuur hybridisatie
Southern blotting, Northern blotting
Sanger sequencing (dideoxy sequencing)
Massieve parallele DNA sequencing (Next generation sequencing )
1
, Moleculaire biologie
2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp
Opdrachten
1) Je werkt in een genetisch centrum met specialisatie oogziektes. Je krijgt geld van
een liga tegen blindheid om een genetische test te ontwikkelen om mutaties op te
sporen voor retinitis pigmentosa (RP). RP is monogeen, en erg genetisch
heterogeen, met 60 verschillende genen, en verschillende overervingswijzen. Men
wil dat de patiënt een resultaat krijgt op minder dan één maand tijd. Beschrijf kort
welke test je zou ontwikkelen.
Massieve parallelle DNA sequencing (Next generation sequencing): Want, we
moeten 60 verschillende genen doen. De reden waarom we Massieve parallele
DNA sequencing (Next generation sequencing) nemen en niet sanger sequens
nemen is omdat we op 1 maand tijd zoveel genen moeten doen en dit gaat niet
met sanger sequentie (is wel nauwkeuriger maar duurt veel langer dus daarom
doe je het met korte sequenties om bv voor mutaties te checken).
2) Je werkt in een genetisch centrum. Eén van de testen die men aanbiedt, is een groot
genpanel voor erfelijke doofheid, waarin meer dan 100 verschillende genen worden
getest. Uit een test voor een patiënt blijkt dat deze patiënt twee verschillende
mutaties heeft in een gen voor autosomaal recessieve doofheid. Men vraagt nu om
de ouders te testen voor deze twee mutaties. Welke test stel je voor? Waarom is
deze test belangrijk?
Sanger sequens: want je zien of het gen voor doofheid moet je alleen maar een
specifieke mutatie nakijken want je kent de twee mutaties al en nu dus alleen
checken of de ouders deze ook hebben.
Waarom is deze test belangrijk: we weten al dat het recessief is maar we willen zien
of beide ouders dragen of het misschien van 1 ouder komt en dus willen we weten
van wie. WE willen zeker zien of er 1 mutatie van de vader komt en 1 van de moeder
komt, en we willen zien of de mutatie op verschillende allelen komt want het komt
soms (zeldzaam) voor dat de twee mutaties op 1 allel liggen, beide mutaties zijn bv
afkomstig van de vader en niet van de moeder afkomt: dan liggen de mutaties in cis
op het zelfde allel EN DAN GA JE 2 KEER HET ZELFDE ALLEL INACTIVEREN
TERWIJL HET ANDERE INTACT IS EN DAN HEB JE GEEN VERKLARING VOOR
DE DOOFHEID.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lemmeslodders. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
76462 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans