Resume
Samenvatting Genetica 1ste bachelor
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
samenvatting gebaseerd op alle hoorcolleges van het vak Genetica in 1ste bachelor geneeskunde
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Genetica1ste bachelor geneeskunde
2019-2020
UNIVERSITEIT ANTWERPEN
,1
,1. Inleiding
Genetica is belangrijk in het bestuderen van zeldzame genetische aandoeningen. Een
zeldzame ziekt wordt hierbij gedefinieerd als een ziekte met een prevalentie gelijk
aan of minder dan 1/2000.
Dankzij genetica kan in de medische wereld ook op zeker niveau evolutie
plaatsvinden naar gepersonaliseerde geneeskunde: zorg/ behandeling wordt
voornamelijk op het individu afgestemd.
Geschiedenis
Johann Mendel is de grootvader van de genetica vanwege zijn studies over de
overerving bij planten in de 19de eeuw. Later in de jaren ’50 werd de opbouw van
DNA als dubbele helix door Watson en Crick beschreven en werd voor het eerst het
exact aantal chromosomen (46) bij de mens gedefinieerd (vroeger dacht men dat het
48 was).
De eerste chromosomale afwijking dat bij de mens in kaart werd gebracht is het
Down syndroom.
In 1990 startte men het Humaan Genoom Project, een initiatief om het volledige
genoom in kaart te brengen
→ Identificatie van alle genen
→ Sequentiebepaling van de 3 miljard nucleotiden (23 chromosomen bevatten 3
miljard nucleotiden)
Nucleotide -> genen -> chromosomen
Basisbegrippen
Het menselijk lichaam bevat 2 types genoom:
- Mitochondriële genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Chromosomen = verpakkingsstructuren die de cel heeft om zijn DNA te organiseren.
Als we chromosomen zouden ontplooien krijgen we het DNA dubbele helix.
Het DNA dubbele helix is opgebouwd uit 2 polynucleotideketens in
tegenovergestelde richting.
De helix is opgerold rond een octomeer van histonen -> nucleosoom -> nucleosomen
vormen samen een chromatinevezel. Bij maximale condensatie van de
chromatinevezels (metafase) is het DNA compact geworden en hebben we al
chromosomen.
Het dubbele helix is nodig voor 2 zaken:
2
, • Complementariteit van de basenparen zorgt ervoor dat wanneer er een fout
optreedt in het DNA, herstelmechanismen de fout correct kunnen herkennen
• Gelijk verdelen van het DNA over de 2 dochtercellen bij celdeling
Gen = stukje chromosoom die informatie geeft voor aanmaak van een bepaald eiwit.
Net als we voor elk chromosoom 2 exemplaren hebben, hebben we ook voor elk gen
2 exemplaren.
Uitzondering: geslachtschromosoom bij mannen -> mannen hebben maar 1 X
chromosoom dus hebben ze voor de genen op het X chromosoom maar 1 allel.
Centraal dogma van de moleculaire biologie:
DNA -> transcriptie -> mRNA -> translatie -> eiwit
Transcriptie vindt plaats in de kern en translatie in de het cytoplasma in de
ribosomen van het ER
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Medforlife. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €14,59. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
83684 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans