Autre
responsiecolleges genetica
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
Aantekeningen van de responsiecolleges voor het vak genetica met alle oefeningen uitgewerkt.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Responsiecolleges geneticaHoofdstuk 1
Tips en tricks bij het interpreteren van stambomen
- Indien aandoening van vader op zoon doorgegeven wordt kan het nooit X-gebonden
zijn
- Recessieve aandoeningen: vaak bij consanguïniteit
- Stamboom met alleen mannen getroffen is een wijzer op X-gebonden recessief (wel
eerst zien als er geen vader op zoon transmissie is!)
- Afwezigheid aangetaste dochter van aangetaste man is een sterk argument tegen X-
gebonden dominant
- Een autosomale dominante aandoening moet ergens starten en kan dus ontstaan
door nieuwe mutatie
- Graad van penetrantie: als je bvb ziet dat op 10 obligate dragers maar 1 persoon de
aandoening niet heeft dan is de graad van penetrantie 9/10
1
,2
,Hoofdstuk 2
Oefening 1
Hoe ontstaan volgende afwijkende karyotypen?
- Tijdens meiose I of meiose II of beiden mogelijk?
- Bij vader of moeder of beiden mogelijk?
1) 45, X: Turner syndroom
→ Kan ontstaan als gevolg van zowel nondisjunctie in meiose I als meiose II: bij
beide heb je vorming van nullisomische gameten en wanneer deze bevrucht
worden met een normale gameet krijg je de vorming van monosomische
gameten
→ Zowel bij moeder als vader want beide hebben een X-chromosoom
→ In praktijk is de oorzaak meestal een probleem na de bevruchting: anafase lag
(mitotische fout) -> mosaïcisme
2) 47, XXY: Klinefelter syndroom
→ Bij moeder zowel mogelijk door een fout tijdens meiose I als II
→ Bij de vader kan het enkel door een fout tijdens meiose I want als de fout bij
de vader ligt wilt dat zeggen dat de moeder een normale gameet doorgeeft
(met 1 X) dus moet het XY van de vader komen. Dit kan enkel door
nondisjuctie in meiose I want bij de vader gaan in meiose I het X en Y
chromosoom uit elkaar en in meiose II gaan de X chromosomen uit elkaar en
de Y chromosomen uit elkaar
→ Opm: nondisjuctie in meiose II bij de vader zou ertoe leiden dat je gameten
krijgt met ofwel 2* X ofwel 2* Y ofwel nullisomische gameten
3) 47, XYY
→ 2 Y dus enkel bij vader bij meiose 2 (zie bovenstaande uitleg); moeder kan
geen Y-chromosomen doorgeven
Oefening 2
Vraag: teken het quadrivalent (kruisfiguur) en de mogelijke gameten wanneer een
translocatie heeft plaatsgevonden tussen chromosoom 2 en 4
3
, - Eerste splitsing noemt men de ‘alternate’: te 2 tegenovergestelde chromosomen
gaan uit elkaar. Normale 2 en 4 gaan naar 1 cel, gestransloceerde 2 en 4 naar
andere cel
- 2de splitsing = ‘adjascent’: horizontaal of verticaal -> er zullen gameten gevormd
worden waarbij materiaal verdwenen of bijgekomen is
- Opm: indien de adjascent splitsing in horizontale lijn gebeurt zal je 2* chromosoom
2 krijgen in de ene cel en 2* chromosoom 4 in andere cel; dit is eerder
onwaarschijnlijk en zeker niet leefbaar. Daarom wordt het hier ook niet
weergegeven
Zelfde redenering als hierboven
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Medforlife. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
62890 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans