Een uitgebreide samenvatting van het vak Menselijke genetica uit academiejaar . Behaald resultaat met deze samenvatting was 18/20. De uitleg van prof. Van Camp werd elke les nauwlettend genoteerd en verwerkt met zowel de slides als het handboek tot een complete samenvatting. Deze samenvatting besta...
De website voor het Kopen en Verkopen van je Samenvattingen
Op Stuvia vind je de beste samenvattingen, geschreven door je medestudenten. Voorkom
herkansingen en haal hogere cijfers met samenvattingen specifiek voor jouw studie.
www.stuvia.be
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
HOOFDSTUK 0: ZELFSTUDIE
1. Nomenclatuur van sequentievarianten
1.1. Niveau aangeven: DNA, RNA of eiwit
DNA RNA Eiwit
g. = genomisch r. = Coding RNA p. = eiwit
c. = cDNA n. = noncoding RNA * of X = stopcodon
m. = mitochondriëel a, g, c, u = nucleotiden Vb: R = éénlettercode
nt. = algemeen Vb: Arg = drieletter code
A, G, C, T = nucleotiden
1.2. Positie van verandering aangeven
Referentie
− Altijd eerst eenduidige referentie naar databasenummer
− vb: NM_012654.3 : c.957A>T
gDNA
− Van eerste tot laatste nucleotide DNA streng
→ NIET gelijk aan transcriptiestart en -stop want gDNA bevat heel het genoom en niet
alleen het afgeschreven DNA
− Geen andere symbolen
cDNA en RNA
− Van eerste nucleotide van startcodon (ATG) tot laatste nucleotide stopcodonn
− Extra symbolen:
→ - verwijst naar 5' van startcodon (ATG)
o Streng bevat 5' cap
→ * verwijst naar 3' van stopcodon
o Streng bevat poly-A-staart
→ Positie coderend nucleotide + x = begin intron (vb. c.362+2)
→ Positie coderend nucleotide - x = einde intron (vb. c.363-3)
Eiwit
− Van eerste tot laatste aminozuur
1.3. Aard van verandering aangeven
① Subs5tu5es (= enkel voor 1 nucleo5de of aminozuur)
Nucleotiden
− Veranderde nucleotide aanduiden met '>'
− Schrijfwijze:
→ Niveau (g., c., m., r.) / positie nt / substitutie
→ Vb: c.957A>T
Aminozuren
− Zowel normaal als veranderd aminozuur opschrijven
− Schrijfwijze missense mutatie
→ Niveau (p.) / normaal AZ / positie / mutant AZ
→ Vb: p.R117H
− Uitzondering: nonsense mutatie = volledig codon verandert naar stopcodon
→ Niveau (p.) / normaal AZ / positie / * of X
→ Vb: p.K385*
− Uitzondering: substitutie in startcodon
2
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
, Stuvia - Koop en Verkoop de Beste Samenvattingen
→ p.0 (er kan geen eiwit gemaakt worden)
② Dele5es, duplica5es en inser5es
Nucleotiden
Deletie
− Aangetoond met 'del'
− Schrijfwijze
→ Niveau / positie / del / nucleotide
o Vb: g.35delG (deletie van G op positie 35)
→ Niveau / posities gedelete nucleotiden / del / eventueel sequentie of aantal
nucleotiden
o Vb: g.6232_6236del OF g.6232_6236delTGGTC OF g.6232_6236del5
Duplicatie
− Aangetoond met 'dup'
− Schrijfwijze
→ Niveau / positie / dup / nucleotide
o Vb: c.546dupT
→ Niveau / posities gedupliceerde nucleotiden / dup / eventueel sequentie of aantal
nucleotiden
o Vb: c.546_551dup OF c.546_551dupTGGTCA OF c.546_551dup6
Insertie
− Aangetoond met 'ins'
→ Niveau / positie_positie toegevoegde nucleotide / ins / toegevoegde nucleotide
o Vb: g.409_410insC
→ Niveau / positie_positie toegevoegde nucleotiden / ins / altijd sequentie
o Vb: g.1086_1087insGCGTGA
Wat met meerdere opties?
− Verandering met de meest 3' positie, is de juiste (zie tekening)
Aminozuren
! Deleties of inserties van aminozuren gaan telkens over 3
nucleotiden oftewel 1 triplet
Deletie
− Schrijfwijze:
→ Niveau / aminozuur / positie / del
o p.F508del (deletie van Phe op positie 508)
Duplicatie
− Schrijfwijze
→ Niveau / aminozuur / positie / dup
o p.V25dup (duplicatie van valine op positie 25)
→ Niveau / aminozuur+positie_aminozuur+positie / del (bij duplicatie van meer az)
o p. G4_Q6dup (CKMGHQQQC → CKMGHQGHQQQCC)
Insertie
− Schrijfwijze
→ Niveau / aminozuur1_aminozuur2 (waartussen insertie komt) / ins / insertie
o p.K29_M30insQSK
③ Indels = inser5on/dele5on = deel vervangen
Nucleotiden
− Schrijfwijze
→ Niveau / posities van stuk dat wordt vervangen / delins / nieuwe sequentie
3
Gedownload door: loreclauwaert | lore.clauwaert@hotmail.com
Dit document is auteursrechtelijk beschermd, het verspreiden van dit document is strafbaar.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lemmeslodders. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €15,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
