Resume
Kinderen 2 samenvatting
- Cours
- Kinderen 2
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting van 54 pagina's voor het vak Kinderen 2 aan de UGent
[Montrer plus]
1 vérifier
Par: dorineemmeersschaut • 7 année de cela
Aperçu du contenu
R EVALIDATIE EN KINESITHERAPIE BIJ KINDEREN 233% pathologie – schriftelijk theorie (1e zit MC & 2e zit open vragen)
33% kiné theorie – schriftelijk theorie (open vragen)
33% kine praktijk – praktijk bij eigen lesgever
HOOFDSTUK 1 : P ATHOLOGIE
1. NEUROMUSCULAIRE AANDOENINGEN
1.1. SPIERDYSTROFIEËN
- Benen uit elkaar, dikke kuiten, zeer hoge creatine-kinase (wijst op spierziekte)
- Zien er niet sterk uit, problemen met rechtkomen uit zit (teken van Gavers, berenstand)
- Spiergroepen aangetast in bepaald patroon (te zien op NMR)
- Behandeling : corticoïden + DNA
1.1.1. ZIEKTE VAN DÛCHENNE (&BECKER)
- DÛCHENNE
o Diagnose op 4,6j (eerste keer zorgen beginnen maken)
o Allemaal jongens : X-gebonden aandoening
o Vanaf geboorte : normale mijlpalen
o Vanaf 3-4jaar : spierkracht daling (vooral OL)
o Progressief : eerst lordose, vanaf 10j rolstoelafhankelijk, 12j chirurgie vr scoliose, 18j AHmoeilijkheden
(intercostale spieren onvoldoende sterk)
o Dood tussen 17 en 27 jaar
o Dystrofine volledig afwezig : contractiel apparaat niet meer verbonden met plasmamembraan schade
aan membraan bij inspanning
- BECKER
o Later begin, mildere vorm (klinische varianten)
o Fout in gen dat codeert voor dystrofine (te kort, stuk missend, …) MAAR dystrofine is nog aanwezig!!
- Kan men testen door bloedprik bij de geboorte (hoge CK-waarden), zeker als broer is aangedaan
- Lokalisatie gen? Xp21.2
- Groot eiwit : 400kD, 3685 AZ
- Normaal dystrofine verbindt actine met eiwit complex in membraan
- Diagnose?
o Beginnen met gen analyse met bloed DNA
o Geen uitsluitsel? Spierbiopsie
Histologisch onderzoek : spier aangetast in bepaald patroon
Immunologisch onderzoek
Western blot
o Geen uitsluitsel?
Bijzonder vorm met puntmutatie of kleine mutatie?
Limb-girdle?
- Symptomen
o Dikke harde kuiten
o Problemen met rechtkomen (berenstand, teken van Gowers)
o Breed steunvlak door slecht evenwicht (vallen vaak)
o Progressieve lendenlordose + sway back
o Tenenstand (contractuur)
o Armen en schouders achteruit, hyperextensie knie
o Dikke buik door zwakke musculatuur
o Mentaal zwakker
- Spierbiopsie
o Eerste fase : kleine spiercellen, penetratie WBC (worden aangetrokken door schade aan spiercellen na
gebruik van spieren < CK lekt < beschadiging plasmamembranen)
Normaal : satellietcellen migreren en differentiëren naar spiercellen.
Na enkele jaren : satellietcellen op geen repair meer. Dus ruimen beschadigde cellen op
o Tweede fase : normale spiercellen vervangen dr bindweefsel. WBC (cytokines) doen spiercelafbraak
o Derde fase : veel bindweefsel & inflammatie, aantal spiercellen gedaald, afunctionele kleine spiercellen
1.1.2. LIMB-GIRDLE MUSCLE DYSTROPHY
- Gordelspieren aangetast, gelaat niet aangetast, ook dikke kuiten
- Variabelen genotypen : bekken/been, schouders, beiden
- Ernst is variabel
- Klinische fenotypen : ernstig (SCARMD), Dûchenne-achtig, mild
, - Verschillende genen & eiwitten (sarcoglycanen/plasmamembraaneiwitten) en hersteleiwitten
- Kan dominant (ouders ook), recessief (niemand familiaal spierziekte) of X-gebonden (maternele lijn)
1.1.3. FACIOSCAPULOHUMERALE DYSTROFIE (FSH = LANDOUZY-DEJERINE)
- Klinisch fenotype
o Laat begin (lagere school)
o Fasciale spierzwakte : mimiek verstoord, wangen hangen af, geen oogplooien, praten slecht, kunnen
ogen niet dichtknijpen (wimpers begraven)
o Schoudergordel (scapula alata, dubble bubble)
o KAN ASYMMETRISCH BEGINNEN (enige dystrofie)
o Bovenarmen atrofisch
o Trage progressie (buikspieren, OLn)
o 20% rolstoelafhankelijk >40j
o Mentaal normaal
- Eiwit : onbekend
- Gen : onbekend, aantal repeats verminderd (ENIGE dystrofie met verminderd aantal), autosomaal dominant
(maar kunnen zeer beperkt aangedaan zijn)
1.1.4. MYOTONE DYSTROFIE VAN STEINERT
- Klinische fenotype
o Spierzwakte, progressief, hoofd & nek (ptose, ogen open, atrofie masseter, SCM & temporalis)
o Weinig mimiek, moeilijk lachen
o Tenvormige bovenlip, afhangende onderlip, hamsterwangen
o Klompvoeten mogelijk
o Myotonie : als je iets heel hard vastgrijpt, kan je niet meteen loslaaten
o Schedelafwijkingen, gelaatsafwijkingen
o Cataract, hypogonadisme, cardiale aritmie
- Klinische gradaties
- Moeders beperkt aangetast? Kind Steinert
- Congenitale Steinert (altijd van moeder) : slappe spieren behandelen met ventilatie en voeding spierkracht
groter zodat stappen, lopen, … beter gaan
- Genen
o DM 1 : Myotonin protein kinase (DMPK) (19q13)
o DM 2 : Zinc finger protein 9 (3q21)
- Repeatziekte : mRNA te lang krult en blijft in kern beïnvloedt andere eiwitten
1.1.5. CONGENITALE SPIERDYSTROFIËN
- Vanaf geboorte zeer zwak, zeer dun, weinig kracht
- Intellectueel meestal goed
- Verschillende dystrofiën
o Merosin deficiëntie (LAMA2 gen defect)
Eiwit bindt aan suikerstaarten
Glycosylatie van alpha-DG is verstoord waardoor verbinding niet goed is
o Fukuyama spierdystrofie (fukutin)
o Walker-Warburg dystrofie (POMT1)
o Muscle-eye-brain disease (POMGNT1)
Zwakke spierF, oogafwijkingen
Hersenen ook aangetast
Alfa-distroglycaan (alfa-DG) aangetast
Typische cysten
o Ullrich disease, Bethlem disease (Collageen VI)
Spierzwakte, spieratrofie
Contracturen gewrichten vs. hyperflexibiliteit gewrichten
Progressief
1.2. PERIODIC PARALYSIS
- Groep van ziekten gekenmerkt door periodiek optreden van spier-paralyse/verlamming (plots alle F weg,
behalve ademhalingsspieren)
o Kanalen waar ionen moeten doorkunnen zijn defect
- Minder frequent
- Dominante overerving
- Verschillende vormen : hyperkalemisch, hypokalemisch, normokalemisch
, 1.3. METABOLE MYOPATHIËN
1.3.1. SYMPTOMEN
1.3.1.1. CHRONISCH
- Spiervermoeidheid
- Spierzwakte
- Spierpijn
1.3.1.2. ACUUT
- Rhabdomyolyse (spierbeschadiging membranen beschadigd CK stroomt uit + myoglobine stroomt uit : rood-
zwarte verkleuring van urine)
- Plotse spierzwakte
Bv. glycogeen opgebruikt vetzuren aanspreken. Stel verbrandingsstoornis? Metabolisme verstoord krampen over
hele lichaam.
1.3.2. PT MET VOLGENDE ANAMNESE
- Intolerantie voor fysische inspanning
- Na hevige inspanning : plotse spierpijn, plotse spierzwakte, rhabdomyolyse
- CK (bloed) >> 300 IU/L
- Aanwezigheid van myoglobine (bloed, urine)
1.3.3. OORZAKEN METABOLE MYOPATHIEËN
- Defect in energie aanmaak
o Anaëroob metabolisme (myofosforylase)
o Mitochondriaal metabolisme : 5 complexen in mitochondriën!!
Vetzuur transport (CPT)
Beta-oxidatie van vetzuren (VLCAD)
Oxidatieve fosforylatie
Pyruvaat metabolisme (PDHC)
Incidentie : 1/5000 geboortes
Complex I > complex IV > complex III = V = II
o Ook degeneratieve mitochondriale aandoeningen
- Defect in purine nucleotide cyclus (AMP deaminase)
1.3.4. SYMPTOMEN
MULTISYSTEMISCH!!
- Zenuwsysteem : epilepsie-aanval, tremor, ontwikkelingsstoornissen, doofheid, dementie, CVA voor 40j, slecht
evenwicht, problemen in perifere zenuwen
- Hart : cardiomyopathie (hartfalen, conductieblok)
- Ogen : ptose (oogleden naar beneden), onvermogen om ogen te bewegen van Li nr Re (externe oftalmoplegie),
blindheid (retinitis pigmentosis : gepigmenteerde retina)
- Skeletspieren : spierzwakte, inspanningsintolerantie, krampen
- Lever : leverfalen zelden behalve bij baby’s met mitochondriale DNA depletie
- Spijsverteringskanaal : zure reflux, braken, chronische diarree, obstructie
- Nieren : fanconi syndroom (verlies van essentiële metabolieten in urine)
- Pancreas : diabetes
- Excessieve vermoeidheid
- Spierzwakte
- Hypotonie
- Amyotrofie
- Spierpijn
- Rhabdomyolyse
OPMERKING : komt voor in specifieke klinische beelden (geclusterde symptomen) Leigh, CPEO, MELAS, …
1.3.5. SCREENING (<ARTSEN)
- Blood cell amount
- Transaminases, CK
- Urine (protein, glucose, α-1-microglobuline)
- Eye Examination
- ECG + echocardiogram
- Neuroradiological investigations (MRI)
1.3.6. FAMILIALE VOORGESCHIEDENIS
- Onverklaarde neonatale dood
- Wiegendood
- Neurosensoriële doofheid
- Diabetes
- Vision failure
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur kinestudent. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
57114 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans