Een samenvatting van het biologie boek Nectar. Het hele hoofdstuk over erfelijkheid, in één bestand overzichtelijk weergegeven, in iets meer dan 4 pagina's.
Hoofdstuk 5
Erfelijkheid
Paragraaf 1 Verschillen tussen mensen
Uniek
Eigenschappen dat ons mensen maakt zitten in DNA in de chromosomen. Zit veel variatie in (oogkleur,
lengte, etc.). Soms kun je kijken van wie je eigenschappen hebt gekregen. Milieu en leefstijl spelen ook
een rol.
Fenotype: door omstandigheden en genotype
Fenotype (FT): de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam.
Genotypen (GT): ‘handleiding’ van het vormen van die eigenschappen in de genen op je DNA.
Genen: stukjes DNA met code voor eiwit. Samen met rest van DNA en DNA in mitochondriën vormen ze
jouw genoom.
Sommige eigenschappen uitsluitend genotype (bloedgroep), bij andere ook omstandigheden en leefstijl.
Andere veranderen tijdens je leven (gezichtsvermogen). Haarkleur kan veranderen met kleurspoeling.
Cholesterol (hoef je niet echt te weten voor de toets, een keer
doorlezen is goed)
Cholesterolgehalte hoog kans op hartinfarct hoog.
Cholesterol komt via voedsel in het bloed. 80% van cholesterol gemaakt in lichaam door genen in lever en
spieren. Bloed vervoert hydrofobe cholesterol in blaasjes worden opgenomen met speciale
receptoren, maken endocytose van blaasjes mogelijk.
Veel genen nodig (bv bij: afbraak, aanmaak receptoren)
Variatie
Genoom in 23 paren chromosomen. DNA van chromosomen bevat bv. genen voor bloedeiwitten en
enzymen. Ieder mens heeft eigen genoom, maar wel meerdere overeenkomsten.
Allelen: varianten van een gen (verschillende voor cholesterol. Meest werken goed. Ander niet,(mutaties)
bv. minder aanmaakt receptoren).
Chromosomen paar 19 bevat ook andere genen, vb. oogkleur.
Combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen: haplotype van chromosoom.
Bij bevruchting een complete set chromosomen van moeder en vader maken samen weer paren
eigen combinatie van allelen eigen haplotype.
, Kernen van normale mensen 23 paar chromosomen, twee aan twee gelijk aan grote (behalve X en Y) en
vormen paren homologe chromosomen.
Onderling grootte en plaats centromeer verschilt.
Karyogram (chromosomenportret): laat het karyotype zien.
Langste chromosomenpaar is 1 daarna 2, 3, etc. Eerste 22 paar zijn autosomen. 23 e paar zijn
geslachtschromosomen. Jongen: X- en Y-chromosoom. Meisje: twee keer X-chromosoom.
X-chromosoom bevat informatie over aantal eigenschappen. Y-chromosoom: bevat slechts een vijftigtal
genen. Eén is SRY-gen zorgt voor ontwikkeling geslachtsorganen in mannelijke richting.
Wat karyogrammen niet laten zien
46 chromosomen, 20.000 genen. Die kun je niet onder microscoop zien chemische technieken nodig
om die te zien. Genen zijn onregelmatig verdeeld over de chromosomen.
Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
Wel te zien in karyogram: monosomie (chromosoom te weinig) of trisomie (een teveel). heet een
genoommutatie.
Ontstaan: afwijking in meiose, homologe chromosomen van chromosomen paar (meiose I) of
chromatiden (meiose II) geslachtscellen te weinig of te veel chromosomen
Gevolg: ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s. Embryo ontwikkelt meestal niet, soms wel
levensvatbaar.
Syndroom van turner: één X-chromosoom (monosomie, karyotype: 45,X), zijn vaak klein en hebben
hartafwijking.
Syndroom van down: trisomie 21 (47,XX,+21 of 47,XY,+21). Ontwikkelen langzaam en korte
levensverwachting.
Chromosomale veranderingen
Chromosoommutaties: verandering in erfelijk materiaal. Twee niet homologe chromosomen in
uitgewisseld of chromosoomdeel verplaatst naar ander chromosoom (translocatie).
Translocatie geen effect op drager, kinderen kunnen mono- of trisomie krijgen als het in
geslachtscellen zit.
Crossing-over: tijdens meiose wisselen homologe stukken DNA uit recombinatie. Evenveel allelen van
ene kant gaan naar andere kan en andersom.
Variatie door veranderingen in het DNA
Translocatie/crossing-over/mutaite in DNA verandering haplotype.
Puntmutatie: verandering in één basenpaar verkeerde aminozuur werking eiwit kan veranderen.
Cellen herstellen vaak zelf van puntmutatie.
Variatie door geslachtelijke voortplanting
Welk chromosoom in geslachtscel komt is toeval. Meiose kan genetisch verschillende vormen.
Recombinatie: de herverdeling van erfelijk materiaal.
Zonder crossing-over zijn er 223 combinatiemogelijkheden mogelijk.
Paragraaf 3 Stamboomonderzoek
Stamboom
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur fleurthomassen. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
