Resume
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Dit document omvat alle slides van de lessen en aanvullende notities bij de leerstof
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
MENSELIJKEERFELIJKHEIDSLEER
Hanne Boons
AJ 2021-2022
,1 Inleiding genetica
Voorbeelden van kinderen met een verstandelijke beperking, waaronder het Fragiele x-syndroom,
Downsyndroom, Noonan syndroom, Velo-cardio-faciaal syndroom, …
1.1 Oorzaken van een verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken, zoals een infectie bij de moeder
• Genetische oorzaken
o Problemen bij de chromosomen (zoals down)
o Monogene afwijkingen (fragiele x-syndroom = probleem bij de overerving)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekende oorzaak
• Omgevingsfactoren
o Prenataal = voor de geboorte, bij de zwangere vrouw
▪ Infecties
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ Stralingen RX
o Perinataal
▪ Geboortetrauma -> de vraag stellen of het effectief tijdens de geboorte is
gebeurd of als er al tekenen waren nog voor de geboorte
o Postnataal = na de geboorte
▪ Infectie
▪ Epilepsie
▪ Trauma, bv ongelukken
1.2 Overzicht: hoe wordt een raadpleging uitgevoerd in de genetica?
Eerste deel:
1. Familieanamnese
2. Persoonlijke voorgeschiedenis
3. Lichamelijk onderzoek
4. Technisch onderzoek
5. Andere bijkomende onderzoeken
6. Belang van genetisch onderzoek
Tweede deel:
7. Chromosomen en de afwijkingen nagaan
8. Mendeliaanse erfelijkheid nagaan
1.2.1 Familie-anamnese (1)
Hoe is het in die familie? Zijn er nog personen met een verstandelijke beperking of niet?
1
, • Stamboom opstellen
o Mannen = vierkant
o Vrouw = rondjes (zie slide 8)
o Consanguiniteit = bloedverwantschap = meer kans
op overdracht van erfelijke aandoening
Voorbeeld van een stamboom met drie generaties
• Grootmoeder = cataract
o Drie kinderen gekregen -> overleden zoon
o Dochter van dochter heeft verstandelijke beperking
o Andere dochter drie kinderen, één met verst
beperking en één overleden met
ademhalingsproblemen
• Ziekte van Steiner = autosomale aandoening
Maar: Hoe ver teruggaan? Ouders, nonkels en tantes en grootouders, eventueel kinderen van
nonkel, .. => Dit is niet in elke familie mogelijk
Wat is relevant om tot een diagnose te komen?
• Dat weet je niet
• Van tevoren bedenken wat je wel en niet wilt weten
• Aangeboren aandoeningen willen we weten
• Leerstoornissen en psych problemen willen we ook achterhalen
• Kanker ook
• Soms familieleden onderzoeken als dat nodig is
Soms de situatie dat er geen problemen zijn in de familie, maar dat er wel iets erfelijks aan de hand is
bij de patiënt.
• Geslachtsgebonden overerving: bv alle jongens hebben niks, maar alle meisjes wel, of
omgekeerd
• Autosomaal recessieve overerving: kan leiden tot verst beperking, maar ook tot
fertiliteitsproblemen
• Chromosomale translocatie
1.2.1.1 Familiaal = niet altijd erfelijk
• FAS = foetaal alcohol syndroom
• Als de moeder veel alco drinkt => het is niet iets genetisch, maar wel verworven
• Grote gestalte: familiale/genetische factoren, maar ook voedingssituaties spelen een rol
o Goede voeding => groter dan voorouders
o Maar ook grote ouders => groter
1.2.2 Persoonlijke voorgeschiedenis (2)
Voorgeschiedenis van het kind en wat we moeten noteren?
2
, • Verloop van zwangerschap en bevalling
o Problemen geweest of niet?
o Vaak worden volgende situaties als oorzaak van het probleem gezien, maar dat zijn
ze niet!!
▪ Erg verschieten
▪ Trauma in de familie (overlijden, en emotioneel zwaar daardoor)
▪ Antibiotica voor verkoudheid
▪ Eens gevallen
▪ … allemaal geen oorzaak van de problemen met het kind
▪ Ouders zoeken wel actief naar een verklaring voor de problemen van hun
kind
• Tijdens de geboorte
o Normaal? Is het kind goed aangepast?
o Lengte, gewicht, hoofdomtrek?
o Voedingsproblemen?
o Zuurstoftekort tijdens de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ Wordt vaak gezegd
▪ Maar ten onrechte aan het probleem gekoppeld
▪ Vaak is er al iets anders
• Ontwikkeling van het kind
o Wanneer voor het eerst iets gemerkt? Iets dat niet klopt of iets dat niet moet? Denk
aan lachen, zitten, stappen, …
o Specifieke gedragskenmerken op bepaalde leeftijd?
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een verkeerde opvoeding
o Medische problemen?
▪ Operaties
▪ Hospitalisaties
1.2.3 Klinisch onderzoek (3)
Dit is het werkelijke onderzoek van het kind: intelligentie, biometrie, biologische problematieken,
dysmorfie, opvallend gedrag, …
1.2.3.1 Intelligentie
• Kinderen met verst beperking bevinden zich links van het midden -> IQ minder dan 70
• Met een beperkt aanpassingsvermogen
• Opgetreden bij minder dan 18 jaar
• 2-3% van de bevolking, meer jongens dan meisjes
1.2.3.2 Classificatie
In de kliniek houden ze rekening met ankerpunten.
WHO (1968) NIVEAU IQ
Zwakbegaafd 70 – 85
Licht 50 – 55 tot 70
Matig 35 – 40 tot 50 – 55
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur hanneboons1. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52510 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans